Forskere har utviklet et kunstig intelligenssystem som kan diagnostisere 216 sjeldne arvelige sykdommer fra fotografering med høy nøyaktighet. Som rapportert i Nature Medicine, ble hun opplært til å gjenkjenne en genetisk lidelse (velg blant de 10 mest sannsynlige alternativene) med 91 prosent nøyaktighet. Forskere har også gjort det lettere å bruke systemet i praksis: de har laget en mobilapplikasjon for leger som lar deg identifisere en genetisk lidelse fra et fotografi av en pasient.
Det er ofte vanskelig å diagnostisere en arvelig lidelse. Det er flere tusen sykdommer forbundet med genetiske lidelser, de fleste er ekstremt sjeldne. Mange leger i løpet av deres praksis kan rett og slett ikke bli møtt med slike sykdommer, så et referansesystem som vil bidra til å gjenkjenne sjeldne arvelige sykdommer ville lette diagnosen. Forskere har allerede laget lignende systemer basert på ansiktsgjenkjenning, men de har klart å identifisere ikke mer enn 15 genetiske lidelser så langt, mens nøyaktigheten ved å gjenkjenne flere sykdommer ikke oversteg 76 prosent. I tillegg kunne slike systemer noen ganger ikke skille en syk person fra en sunn. Samtidig overskred ikke treningsutvalget 200 bilder, noe som er for lite for dyp læring.
Derfor utviklet amerikanske, tyske og israelske forskere og ansatte i FDNA-selskapet, ledet av Yaron Gurovich fra Tel Aviv University, DeepGestalt ansiktsgjenkjenningssystem, som gjorde det mulig å diagnostisere flere hundre sykdommer. Ved hjelp av konvolusjonelle nevrale nettverk deler systemet ansiktet i separate 100 × 100 piksler og spår sannsynligheten for hver sykdom for et bestemt fragment. Deretter oppsummeres all informasjonen og systemet bestemmer den sannsynlige lidelsen for personen som helhet.
DeepGestalt deler ansiktet i fotografier i separate fragmenter og evaluerer hvordan de tilsvarer hver av sykdommene i modellen. Basert på aggregatet av fragmenter lager systemet en rangert liste over mulige sykdommer. Y. Gurovich et al. / Naturmedisin, 2019.
Forskerne trente systemet for å skille en spesifikk arvelig sykdom fra en rekke andre. Til trening brukte de 614 fotografier av mennesker som lider av Cornelia de Lange syndrom, en sjelden arvelig sykdom som manifesterer seg blant annet i form av psykisk utviklingshemning og medfødte misdannelser i indre organer. Forfatterne brukte over tusen andre bilder som negative kontroller. DeepGestalt differensierte Cornelia de Lange syndrom fra andre sykdommer med 97 prosent nøyaktighet (p = 0,01). Forfatterne av andre studier oppnådde 87 prosent nøyaktighet, mens ekspertene stilte riktig diagnose, i gjennomsnitt 75 prosent av tilfellene. I et annet eksperiment brukte forskere 766 fotografier av pasienter med Angelman syndrom ("Petrushka syndrom"), som blant annet er preget av kaotiske bevegelser,hyppig latter eller smil. Systemet anerkjente sykdommen med en nøyaktighet på 92 prosent (p = 0,05); i forrige studie var nøyaktigheten 71 prosent.
Forskerne lærte også systemet å gjenkjenne forskjellige typer av den samme arvelige sykdommen ved å bruke eksemplet på Noonan syndrom. Det er flere typer av denne lidelsen, som hver er forårsaket av mutasjoner i et bestemt gen og hver har subtile forskjeller i ansiktstrekk (for eksempel sparsomme øyenbryn). Ved hjelp av et utvalg av 81 fotografier lærte forfatterne av artikkelen DeepGestalt-systemet å skille mellom fem typer av denne sykdommen med en nøyaktighet på 64 prosent (p <1 × 10-5).
Totalt, for å trene systemet, brukte forskere totalt 17.106 fotografier som representerte 216 arvelige sykdommer. Forskerne testet effektiviteten av DeepGestalt på 502 fotografier av pasienter som allerede har blitt diagnostisert, og på en annen prøve av 329 fotografier av pasienter med en kjent diagnose fra London Medical Database. Systemet bestemte pasientens sykdom fra de 10 mest sannsynlige variantene med en nøyaktighet på 91 prosent (p <1 × 10-6).
Forskerne gjorde det også lettere å utføre DeepGestalt i praksis - de skapte en plattform for å diagnostisere arvelige sykdommer etter fenotype, samt en mobilapplikasjon for leger Face2Gene, som en lege kan diagnostisere pasienten sin med.
Salgsfremmende video:
I fjor skapte forskere et system for automatisk å gjenkjenne planter fra bildene sine i herbarier. Det innviklede nevrale nettverket har lært å identifisere planter med 90 prosent nøyaktighet.
Ekaterina Rusakova
