Forskere som studerer det biologiske grunnlaget for mental sykdom, gjennomførte den første genomiske analysen av schizofreni i Afrika og identifiserte flere sjeldne mutasjoner som er mer vanlig hos personer med lidelsen. Mutasjoner er stort sett funnet i gener som er viktige for utviklingen av hjernen og hjernens synapser - bittesmå strukturer som koordinerer kommunikasjon mellom nevroner. Generene som ble funnet tilsvarer gener identifisert i andre lignende studier av schizofreni, men nesten alle tidligere studier er imidlertid utført i europeiske eller asiatiske land. Verket ble publisert i tidsskriftet Science.
Hvorfor Afrika?
Resultatene fra studien er i samsvar med gjeldende hypoteser om det biologiske opphavet til schizofreni, som kan forårsake en rekke symptomer som hallusinasjoner, vrangforestillinger og uordnet tenkning. Forskerne mener at hver mutasjon kan gi et lite bidrag til den generelle risikoen for å utvikle sykdommen, og forstyrrelse av synapser kan være kritisk for utviklingen av sykdommen.
Fordi forskning om genesekvensering har blomstret de siste tiårene, noe som gjør det mulig å oppdage mange sykdommer. Imidlertid har forskere ofte blitt kritisert for å ikke ha valgt forskjellige populasjoner, og i stor grad neglisjert afrikanere. Rundt 80% av alle genetiske forskningsdeltakere er av europeisk avstamming, og mindre enn 3% er afrikanske. Denne skjevheten betyr at diagnostiske tester og behandlinger basert på smal forskning kanskje ikke fungerer i visse populasjoner. For eksempel fant en studie fra 2016 at genetiske tester som beregner risikoen for dødelig hjerte- og karsykdom ofte ble feildiagnostisert. Dette skjedde fordi genene det var basert på ble identifisert i forskning,som ikke involverte mennesker fra Afrika, som som regel har mange forskjellige genvarianter som påvirker risikoen for å utvikle sykdommer.
Forskning i forskjellige populasjoner lar forskere også utvikle et mer fullstendig bilde av sykdom. Spesielt har noen afrikanere et mer mangfoldig genom enn andre populasjoner. Dessuten inneholder den et stort antall unike genvarianter. Forskerne forklarer dette med at den største perioden med menneskelig evolusjon fant sted i Afrika, der moderne Homo sapiens oppsto. Det antas at folk forlot Afrika for 50.000-100.000 år siden, og at bare et relativt lite antall mennesker migrerte til Europa og Asia. Som et resultat er genetisk mangfold i disse regionene mye mer beskjedent.
Salgsfremmende video:
Påvirker alvorlighetsgraden av schizofreni studieresultatene?
Den siste studien, utført av forskere i Sør-Afrika og USA, så på rundt 900 personer med schizofreni og et lignende antall som ikke hadde lidelsen. Alle deltakerne identifiserte seg som Xhosa, en stor etnisk gruppe som bor i Sør-Afrika.
Forskerne sekvenserte en del av forsøkspersonenes genom på jakt etter mutasjoner som skader genene. De fant at slike mutasjoner var mye vanligere hos personer med schizofreni enn hos kontrollpersoner, og var konsentrert i gener som er sterkt uttrykt i hjernen eller involvert i synaptisk funksjon. Teamet sammenlignet funnene sine med de fra en stor svensk studie på schizofreni som brukte de samme metodene. Studier har identifisert lignende gener, men tettheten av mutasjoner i genet hadde en tendens til å være mer vanlig blant sør-afrikanere.
Lyubov Sokovikova