Det hjelper en person til å føle sin posisjon i rommet
Studien av en ekstremt sjelden genetisk mutasjon har gjort det mulig for forskere å forstå arten av propriosepsjon - en sensasjon som noen ganger uformelt kalles "sjette sans." Propriosepsjon er en persons evne til å føle posisjonen til deler av sin egen kropp relativt til hverandre i rommet. Forskning vil sannsynligvis hjelpe til med å finne ut av en grunn til at noen mennesker er mer tafatte enn andre.
En gruppe forskere ledet av Carsten Böhnemann, som jobber ved et av National Institutes of Health i USA, fant lignende symptomer hos en 9 år gammel jente og en 19 år gammel jente som led av en på den tiden ukjent sykdom. Begge led av veldig betydningsfulle problemer med koordinering av bevegelser, knær, ledd i fingre og albuer var ofte i merkelige stillinger, det var vanskelig for dem å gå og noen ganger følte de ikke berøringen av fremmedlegemer på huden deres eller følte det "galt" - for eksempel mykt gress oppfattet av dem som torner. Begge pasientene led også av skoliose.
Eksperter antydet at jentene led av den samme genetiske mutasjonen, og etter en rekke studier fant de det i et gen som heter PIEZO2, som tidligere hadde vært knyttet til berøring og koordinering. På samme tid ble først og fremst forskere slått ikke så mye av sjeldenhetene av sykdommen, som ikke en gang har navn, men av det faktum at mus i tidligere eksperimenter ikke kunne overleve uten PIEZO2-genet. Det ble antatt at en person heller ikke kunne bli født med en så betydelig mutasjon.
Videre forskning viste at jentene, sannsynligvis på grunn av den ekstremt uvanlige varianten av PIEZO2, ble fratatt propriosepsjon - muskelsans. Berøringsfølelsen deres ble også påvirket, mens temperatursensitiviteten eller følsomheten for smerter forble uendret. Etter all sannsynlighet var PIEZO2-mutasjonen indirekte assosiert med den ikke helt riktige utviklingen av skjelettet til jentene - manglende evne til å holde kroppen i riktig stilling førte til slutt til utvikling av problemer som ligner på skoliose.
Eksperter har publisert funnene sine i det vitenskapelige tidsskriftet The New England Journal of Medicine. I fremtiden håper de å få ytterligere informasjon om hvilken rolle PIEZO2-genet spiller i menneskekroppen, og hvor viktig er påvirkningen av visse av dets "vanlige" variasjoner på om en person rett og slett er vanskelig.
Dmitry Erusalimsky
