Den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) godkjente først et medikament for behandling av arvelig transthyretin amyloidosis (hATTR). Dette rapporteres av Science Alert.
Medikamentet patisiran blokkerer syntesen av det muterte proteinet transthyretin (TTR), som i normal form bærer skjoldbruskkjertelhormonet tyrotin og vitaminet retinol. Et mangelfullt protein bidrar til utviklingen av amyloidose, når akkumulering av et protein-polysakkaridkompleks - amyloid - skjer i vevene. Amyloide plakk bidrar til funksjonssvikt og organdysfunksjon, inkludert hjertet.
Mekanismen for undertrykkelse av transthyretinaktivitet er basert på RNA-interferens, når uttrykket av et bestemt gen undertrykkes ved bruk av små RNA-molekyler (siRNA). Denne prosessen begynner med kutting av lange fremmede dobbeltstrengede RNA-molekyler (som tilhører virus) i separate fragmenter. Disse delene er inkludert i RISC-komplekset, som deretter binder seg til komplementære messenger-RNA-sekvenser (mRNA) og aktiverer deres spaltning. Dette forhindrer translasjonsprosessen og syntesen av proteinet som er kodet i mRNA.
