To Jenter Som Aldri Blir Gamle - Alternativt Syn

Innholdsfortegnelse:

To Jenter Som Aldri Blir Gamle - Alternativt Syn
To Jenter Som Aldri Blir Gamle - Alternativt Syn

Video: To Jenter Som Aldri Blir Gamle - Alternativt Syn

Video: To Jenter Som Aldri Blir Gamle - Alternativt Syn
Video: Luna sine valper 6 dager gamle. Her er 1 gutt og 6 jenter 2024, Mars
Anonim

BBC Futures reporter snakker om familier som står overfor en uforklarlig sykdom hos barna sine og en forsker som håper å finne en anelse om udødelighet.

Richard Walker begynte å bekjempe aldring som en 26 år gammel amerikansk hippie. Det var på 1960-tallet, da ungdommen styrte ballen: tiden for protester mot Vietnamkrigen, psykedeliske stoffer og den seksuelle revolusjonen. Young Walker ble plaget av erkjennelsen av at aldring før eller senere ville ta bort hans vitalitet. En kveld, mens han kjørte ut i cabriolet, lovet Richard seg selv at han ville finne en måte å ikke eldes på - før han fylte 40 år.

Walker ble forsker for å forstå hvorfor han er dødelig. "Årsaken var selvfølgelig ikke i arvesynden og ikke i Guds straff, slik nonnene lærte meg fra katekismen," sa han. "Nei, vi snakker om resultatet av en biologisk prosess, som betyr at den styres av en eller annen mekanisme som vi er i stand til å forstå."

Forskere har publisert flere hundre teorier om aldring, og knytter det til en rekke biologiske prosesser. Imidlertid var det ingen som klarte å samle all denne ulik informasjonen.

Nå 74 år gammel mener Walker at forskning på årsakene til en sjelden sykdom kjent som Syndrome X kan lære oss hvordan vi kan stoppe aldring. Han fant fire jenter med denne sykdommen, som er preget av en permanent barndomstilstand, et stopp i utviklingen. Etter hans mening var årsaken til sykdommen en genetisk svikt. Å finne det betyr å komme nær å løse udødelighet, er Richard sikker.

Vil ikke kurere

I 2004, da Mary-Margrethe Williams begynte å arbeide, og sammen med ektemannen John, dro de til sykehuset, noe som ikke var noe som forestilte problemer. Datteren deres Gabriela ble født svak og blåaktig. I nyfødtintensiven klarte legene å stabilisere tilstanden hennes, hvoretter en hel serie tester startet.

Kampanjevideo:

Noen dager senere visste Williams allerede at det genetiske lotteriet viste seg å være ugunstig for Gabby. Hjernens frontlobe var glatt, det var ingen spor og kramper, der nevroner er kompakt plassert. Optisk nerve hennes, som forbinder øynene og hjernen, ble forringet - dette lovet jenta blindhet. Hun hadde også to hjertefeil, og hennes små knyttnever var umulige å åpne. En kløft i ganen og nedsatt svelgerefleks betydde at Gabby måtte mates gjennom et rør i nesen. "De begynte å forberede oss på at hun sannsynligvis ikke ville reise hjem med oss," sier John. Familiepresten kom til sykehuset for å døpe jenta.

Image
Image

Hver dag ble Mary-Margrethe og John revet mellom sykehuset der Gabby lå og huset der storesøsteren hennes, 13 måneder gamle Sophia, ventet på dem. Tester for genetiske syndromer kjent av leger ga et negativt resultat. Ingen visste hva som ventet jenta. Gabbys katolske familie kunne bare stole på Gud. "Mary-Margrethe gjentok stadig at Gabby kom hjem," husker søsteren Jenny Hansen. Og etter 40 dager dro hun virkelig hjem.

Gabby gråt ofte, elsket å bli hentet og spiste hver tredje time - akkurat som en vanlig baby. Som hun absolutt ikke var. Foreldrene hennes tok henne konstant til spesialister - til en kardiolog, gastroenterolog, genetiker, nevrolog, øyelege og ortoped. Alle ekspertene sa det samme: ingenting kan gjøres.

Image
Image

Gabbys hår og negler vokste, men hun vokste ikke selv. Dens utvikling fant sted nesten umerkelig, i sitt eget spesielle tempo. Mary-Margrethe husker levende dagen hun kjørte Gabrielle i rullestol nedover takvinduegangen. Hun så på jenta og ble overrasket da hun oppdaget at Gabbys øyne reagerer på sollys - det vil si at hun ikke er blind i det hele tatt.

Til tross for vanskelighetene som ble utholdt, bestemte paret seg for at de gjerne ville ha flere barn. I 2007 ble Anthony født av dem, og neste år dukket Alina opp. På dette tidspunktet sluttet Williams å dra Gabby til legene og aksepterte for seg selv som et faktum: jenta vil aldri bli kurert. "På et eller annet tidspunkt bestemte vi oss bare," erindrer John, "det er på tide å komme til rette." Senere ble det født to barn til i familien.

Dødelige spørsmål

Da Walker begynte sin vitenskapelige karriere, ble det kvinnelige reproduktive systemet en modell for "ren aldring" for ham: selv i fravær av sykdom slutter kvinnelige eggstokker gradvis å fungere ved overgangsalderen. Han undersøkte hvordan ernæring, lys, hormoner og hjernekjemi påvirker fruktbarheten hos rotter. Imidlertid er grunnleggende vitenskap de som ikke har det travelt. Richard klarte ikke å finne en kur mot aldring verken i en alder av 40, eller til og med 50 eller 60. Hans livsverk svarte lite på spørsmålet om hvorfor vi er dødelige. Tiden arbeidet mot forskeren.

Det gjensto bare å starte fra bunnen av. Som Walker skriver i sin bok Why We Age, startet han en serie tankeeksperimenter om kjente og ukjente fakta om aldring.

Aldring defineres vanligvis som den gradvis akkumulerte skaden på celler, organer og vev som forhåndsbestemmer de fysiske endringene som er karakteristiske for eldre mennesker. Hva, lurte Walker på, hvis celleskader er et resultat av aldring, ikke årsaken?

Denne ideen modnet i hodet på forskeren frem til 23. oktober 2005. Om kvelden jobbet han i hjemmestudiet da kona hans kalte ham inn i stuen. Hun trodde at Richard ville være interessert i et TV-show om en jente som ser ut til å sitte fast i tide. Brooke Greenberg var 12 år gammel, men hun veide bare 6 kg og høyden hennes var bare 69 cm. Legene som observerte henne, hadde aldri opplevd en slik sykdom og mente at årsaken lå i en utilsiktet genetisk mutasjon. "Brooke er en reell kilde til evig ungdom," sa faren Howard Greenberg.

Walker var fascinert. Han har hørt om andre genetiske sykdommer, inkludert Hutchinson-Guildford sykdom og Werner syndrom, som forårsaker for tidlig aldring hos henholdsvis barn og voksne. Imidlertid hadde denne jenta en genetisk sykdom som stoppet utviklingen hennes, og med det, mistenkte Walker, aldringsprosessen. Brooke Greenberg kan med andre ord hjelpe ham med å teste sin tidligere teori.

Ujevn utvikling

Brooke ble født noen uker før planen, med flere medfødte misdannelser. Barnelege kalte tilstanden hennes "Syndrom X" fordi han ikke kunne forstå hva han hadde å gjøre med.

Image
Image

Etter sendingen fant Walker Howard Greenbergs hjemmeadresse. To uker senere fikk forskeren svar, og etter mye diskusjon fikk han jobbe med Brooke.

Walkers analyse viste at Brookes organer og vev utviklet seg i forskjellige hastigheter. Hennes mentale utvikling, ifølge standardiserte tester, tilsvarte alderen 1-8 måneder. Tennene hennes var som en åtteåring, og beinene hennes var som en tiåring. Hun mistet fettreservene til spedbarn, håret og neglene vokste normalt, men hun nådde ikke puberteten.

Alt dette var en indikasjon på "inkonsekvent utvikling", i Walkers terminologi. Brooks kropp, sa han, utviklet seg ikke som en helhet, men som et sett med separate elementer som ikke var koordinert med hverandre. "Hun er ikke helt" fast i tiden, "skrev Walker. "Dens utvikling fortsetter, om enn inkonsekvent."

Aldring skjer etter hans mening fordi menneskelig utvikling innebærer konstant forandring. Fra fødsel til pubertet er forandring viktig for å hjelpe oss å vokse og modne. Fra det øyeblikket vi vokser opp, trenger ikke kroppene våre å endre seg - heller for å opprettholde dem i sin nåværende tilstand. "Når du har bygget det perfekte hjemmet, kommer det en tid da du bør slutte å legge murstein," forklarer Walker.

Brooke var ikke som alle andre: det ser ut til at hun ble født med en "innebygd" bryter, og den var opprinnelig av. Å finne en genetisk årsak til dette har imidlertid vist seg vanskelig. Walker trengte å dekode Brookes genom helt.

Dette var ikke skjebnebestemt. Til Walkers store skuffelse kuttet Howard Greenberg brått all kontakt med ham. Greenberg-familien kunngjorde ikke offentlig årsakene til at de avsluttet forholdet til Walker og nektet å kommentere denne artikkelen.

En sjanse til

I august 2009 så Mary-Margrethe Williams et bilde av Brooke på forsiden av bladet People, med tittelen Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Hun syntes Brookes historie var mye som Gabby, så hun kontaktet Walker.

Image
Image

Etter å ha sett på Gabrielles data, delte Walker sin teori med moren sin. Genetisk testing på jenta kan hjelpe ham med å bekjempe aldringsrelaterte sykdommer - og muligens aldring selv, sa han.

I flere måneder veide John og Mary-Margaret fordeler og ulemper. De hadde ingen illusjoner om Walkers forskning - de var heller interessert i hvorfor Gabby ble født på denne måten. Williams-paret var fast bestemt på at Gud hadde sendt dem Gabby av en grunn. Deltakelse i forskerens arbeid ga dem en viss trøst, fordi det økte sjansene for å finne en kur mot Alzheimers sykdom og andre aldersrelaterte sykdommer.

Ved å godta å delta i Walkers forskning fikk Williams, som Greenbergs før, fremtredende. Livet til en Gabby-lokal kjendis har imidlertid endret seg lite. Jenta er konstant omgitt av medlemmer av sin store familie. Hun ligger vanligvis på gulvet eller på en av de spesielle putene som er designet for å hindre at ryggraden bøyes som en C. Hun lager lyder som ville gjøre en fremmed nervøs: mooing, støyende trekke inn luft, male tennene. Brødrene hennes og søstrene glemmer dette.

Sammen med genetikere fra Duke University testet Walker genomene til Gabby, John og Mary-Margret. De studerte exome - sekvenser som koder for proteinmolekyler og utgjør 1-2% av genomet. Sammenligning av inntektene til alle tre, konkluderte forskerne med at Gabby ikke arvet noen eksomemutasjoner fra foreldrene, noe som betyr at søsknene neppe vil kunne overføre sykdommen til barna. "Det er en enorm lettelse - bare en enorm," husker Mary-Margrethe.

Å sjekke eksomen ga imidlertid ikke forskere noen informasjon om årsakene til jentas sykdom. Genomet til hver av oss inneholder mutasjoner. Basert på genetisk materiale til en person, er det umulig å forstå om denne eller den andre mutasjonen er farlig - for dette er det nødvendig å sammenligne minst to personer med samme problem.

Heldigvis for Walker hjalp hans popularitet i media ham med å finne to andre jenter som han mener har en lignende tilstand. Et interessant faktum er at alle kjente tilfeller av "Syndrome X" forekommer hos jenter. Dette kan bety at den ønskede mutasjonen oppstår på X-kromosomet - eller det kan bare være en tilfeldighet.

Walker samarbeider med en kommersiell organisasjon i California for å hjelpe ham med å sammenligne de komplette genomiske sekvensene til alle tre jentene - eksomet og de resterende 98% av DNA-koden som antas å kontrollere ekspresjonen av gener som koder for proteinmolekyler.

De fleste forskere er enige om at søket etter gener som er ansvarlige for utbruddet av "Syndrome X" er berettiget, siden disse genene utvilsomt vil hjelpe oss å lære mer om menneskelig utvikling. Imidlertid er de overhode ikke overbevist om at jentesykdommen er direkte relatert til aldring - eller at de lider av en sykdom. Men selv om dette er slik, og selv om forskere ledet av Walker kan fastslå den genetiske årsaken til sykdommen, vil det ta lang tid før folk får muligheten til å utnytte oppdagelsen.

Slutten på livet

24. oktober 2013 døde Brooke 20 år gammel. Mary-Margrethe ble informert om dette av en venninne som leste om jentas død i et magasin. Nyheten kom som et sjokk for kvinnen. "Selv om vi aldri møtte familien hennes, ble de bokstavelig talt en del av livet vårt," sier hun.

Image
Image

Gabrielle har det bra. Mary-Margrethe og John sluttet å planlegge begravelsen hennes og begynte å tenke på hva som ville skje hvis jenta overlevde foreldrene sine. De trenger ikke en magisk pille for alderdommen, de venter med interesse på hennes ankomst, for dette er nye gleder, nye vanskeligheter … Og nye muligheter til å forstå noe om dette livet.

Richard Walkers syn på alderdommen er selvfølgelig ganske annerledes. Svar på spørsmålet hvorfor han er så plaget av tanken på aldring, forklarer han: som barn var han trist å observere den fysiske og psykologiske nedbrytningen til besteforeldrene. "Jeg var helt misfornøyd med stillesittende eldre, gyngestoler og tette hus med gammeldags dekorasjon," sier forskeren.

Hvis hypotesen hans er riktig - hvem vet, kanskje en dag vil det bidra til å forhindre sykdom og forlenge livet til millioner av mennesker. Walker forstår imidlertid for godt at han ikke får tid til å hjelpe seg selv. Som han skriver i sin bok: "Jeg føler meg litt som Moses, som vandret i ørkenen det meste av livet, og da var i stand til å se det lovede land, men aldri kom inn i det."

Anbefalt: