Folk fra Fugat-familien, som slo seg ned i det vanskelige høylandet i Kentucky for to århundrer siden, blir fortsatt observert av forskere.
Denne familien ble kjent som "Blue Fugates" eller "Blue Fugates" (Blue Fugates), og derfor fikk de tilnavnet for sin unike hudfarge, som faktisk var lys blå.
Grunnleggerne av den blå familien, Martin Fugat og kona Elizabeth Smith, var begge bærere av det sjeldne recessive genet Met-H, og det er grunnen til at de hadde en tilstand som heter Methemoglobinemia.
Hemoglobin er et jernholdig protein i blodet med jern 2+ oksidasjon, som reagerer med oksygen og hjelper til med å transportere det til kroppens organer. Hemoglobin er også ansvarlig for den røde fargen på blodet.
Methemoglobin er en spesiell form for hemoglobin, når jernet i det oksideres til 3+, og i denne formen kan hemoglobin ikke lenger føre oksygen.
Hos normale mennesker oppstår metemoglobin i blodet ved en tilfeldighet, og det er ikke mer enn 1-2% av det. Men hos mennesker med methemoglobinemia er nivået av methemoglobin mye høyere og varierer fra 20 til 50%. Derfor har blodet deres forskjellige unaturlige blåbrune nyanser, siden prosentandelen av hemoglobin i det er lavere. Og lys hud blir blåaktig.
På grunn av denne avviket hadde Fugats sannsynligvis forskjellige helseproblemer, men de levde og reproduserte ganske normalt, til tross for denne plagen. Dessuten levde Martin og Elizabeth 85-90 år imponerende selv for sunne mennesker.
Salgsfremmende video:
Martin og kona Elizabeth arvet et sjeldent recessivt gen fra pårørende som forskere kunne spore tilbake til begynnelsen av 1700-tallet, og på barnebarna ville dette genet antagelig forsvunnet. Imidlertid klarte Fugats 'barn å finne seg ektemenn og hustruer i nabolandet "klanen" der deres fjerne mannlige slektninger bodde og fikk en ny del av det blå genet derfra.
Dermed ble også Fugats barnebarn delvis født med blå hud. År senere var disse barnebarna på jakt etter brudepar i det samme området og overførte deretter det recessive genet til barna sine.
Slektstre av blå Fugates.
Ikke alle barn og barnebarn til Fugats fikk et recessivt gen, men det var til stede i alle generasjoner og var alltid arvelig.
Lokale leger ga oppmerksomhet til en uvanlig familie med blå hud først i det tjuende århundre. Hematolog Madison Kauin gjennomførte en studie av blodet deres, og var også den første som bygde et slektstreet til Fugates, for å finne ut hvor det kom fra og hvor langt deres sjeldne gen hadde spredd seg. I 1964 publiserte han sin artikkel om Fugates i det medisinske tidsskriftet Archives of Internal Medicine.
En av de blå Fugates (til venstre) på midten av 1900-tallet.
I mellomtiden begynte Fugates å spre seg fra Kentucky til andre stater, og det ble mye vanskeligere å spore genpoolen deres. I disse dager, når de blir møtt med pasienter med metemoglobinemi, spør amerikanske leger dem ofte om de er pårørende til Fugates, og oftere viser det seg at dette er tilfelle.
Den siste kjente direkte etterkommeren av Martin Fugat er Benjamin Stacy, født i 1975. I ungdommen hadde han en tydelig blå hudfarge, men med alderen ble han mer og mer som en vanlig person.
Benjamin Stacy (til venstre) med kona og foreldrene (til høyre).
