En mann som ikke klarer å gå opp i vekt og lider av diabetes type 2, har endelig oppdaget årsaken til hans sjeldne og mystiske sykdom.
Forskere har identifisert MDP-syndrom hos Tom Stanford, en britisk paralympisk idrettsutøver, en sykdom forårsaket av en enkelt genetisk mutasjon som forårsaker tilsynelatende ikke-relaterte helseproblemer.
Tom, 23, ble født med en normal vekt, men da han vokste opp, mistet han alt det subkutane fettet i ansiktet og lemmene. Hans sykdom betyr at kroppen blir fratatt sin naturlige avskrivning. Mannen lider av smerter i beina, og i tilfelle fall er Toms risiko for å bryte et bein betydelig høyere enn for vanlige mennesker.
Imidlertid er Toms fettnivåer uvanlig høye, som om han var overvektig. Dette er hva som førte til utvikling av diabetes. Toms hørsel ble også dårligere som barn og bruker nå høreapparat.
Tom håper at den nye diagnosen vil gjøre det mulig for leger å velge bedre behandling, og han vil ha en sjanse til bedring. Nå deltar mannen i kvalifiseringskonkurransene, hvis han vinner, vil han representere Storbritannia på Paralympic Games i Rio i 2016.
MDP-syndrom er en ekstremt sjelden og kompleks sykdom. For øyeblikket er bare åtte tilfeller av sykdommen kjent i verden. Tom og andre pasienter ble funnet å ha abnormiteter i POLD1-genet, noe som endrer et enzym som spiller en viktig rolle i DNA-replikasjon.
Salgsfremmende video:
Forskere ved University of Exeter sammenlignet syklistens genetiske kode med den til tre andre pasienter med de samme symptomene, og så også på DNAet til familiemedlemmene.
Professor Andrew Hattersley sa: “Toms sykdom har vært et mysterium for oss i mange år. Vi kunne se symptomene, inkludert et veldig uvanlig tilfelle av type 2-diabetes hos en person uten kroppsfett, men vi visste ikke hva som var årsaken til dem. Vi måtte se etter svaret i Toms 30 millioner DNA-par. For et par år siden var det umulig."
