Forskere oppdaget ved et uhell at acetohexamid, et eksperimentelt diabetesmedisin, kunne redde livene til vampyrbarn med en svært sjelden genetisk sykdom som gjør ultrafiolett stråling fra solen dødelig for dem, ifølge en artikkel i tidsskriftet Molecular Cell.
“Denne oppdagelsen er interessant ikke bare for å studere hvordan cellene våre takler DNA-sammenbrudd, men også av den grunn at det kan bane vei for å redde livene til mennesker som lider av denne forferdelige sykdommen. Dessverre er det ingen andre metoder for å bekjempe det i dag,”sa Abdelghani Mazouzi fra Center for Molecular Medicine fra det østerrikske vitenskapsakademiet i Wien.
Et ekstremt lite antall mennesker på jorden, omtrent hver million innbyggere i Europa, Amerika og Asia, lider av en svært uvanlig sykdom, oppdaget på slutten av 1800-tallet. Hun, som i dag noen biologer og historikere tror, var grunnen til at nesten alle legender om vampyrer, "levende døde" og andre mytiske skapninger som angriper mennesker om natten og dør ved kontakt med solens lys, dukker opp.
Vi snakker om den såkalte pigmenterte xeroderma - en sjelden genetisk sykdom som oppstår som et resultat av sammenbrudd i DDB-, XPA-, ERCC-gener og en rekke andre deler av genomet. Alle er assosiert med nedbrytningen av små skader i DNA som oppstår når det oppstår enkeltbrudd og mutasjoner i dobbeltspiralen, assosiert med kollisjoner av ultrafiolette stråler med "byggesteinene" i den genetiske koden og med andre molekyler i cellen.
Disse små mutasjonene gjør solens lys dødelig for slike mennesker, siden selv korte turer utenfor kan føre til massiv død av hudceller og føre til utvikling av de mest aggressive former for melanom og andre typer kreft. Som regel lever ikke bærere av slike gener opptil 18 år, og det er derfor de ofte kalles "månens barn" eller bare "vampyrer".
Mazuzi og kollegene oppdaget ved et uhell det første stoffet som kan redde slike menneskers liv ved å teste hvordan forskjellige stoffer, skapt de siste årene for å bekjempe andre sykdommer, fungerer på cellene til vampyrbarn.
Totalt har forskere funnet 40 medisiner som har beskyttet minst 40% av cellene mot døden, hvorav den mest effektive uventet var acetohexamid, et eksperimentelt type 2-diabetesmedisin som får bukspyttkjertelen til å skille ut mer insulin.
Ytterligere eksperimenter med acetoheksamid viste at dette stoffet ikke blokkerer ultrafiolett lys av seg selv, men forårsaker interessante endringer i arbeidet til gener assosiert med reparasjon av mutasjoner i DNA. Disse permutasjonene gjør at cellen kan "omgå" problemene som har oppstått som et resultat av sammenbruddet av hovedsystemet for å korrigere små "skrivefeil" i genomet.
Kampanjevideo:
Spesifikt ødelegger diabetesmedikamentet, Mazuzi og hans kolleger, MUTYH-enzymet, en av nøkkelkomponentene i systemet for å reparere DNA som er skadet i cellene til vampyrbarn. Tapet av dette proteinet tvinger cellen til å bytte til andre metoder for å korrigere enkeltmutasjoner, som beskytter dem mot massedød med kort eksponering for ultrafiolett lys.
Dette støttes av det faktum at en lignende effekt kan oppnås ganske enkelt ved å slette genet som inneholder instruksjoner for montering av MUTYH-molekyler. I den nærmeste fremtiden planlegger forskere å gjennomføre en serie nye eksperimenter som vil hjelpe dem å forstå hvorfor MUTYH "forstyrrer" reparasjonen av DNA i cellene til ofre for xeroderma, og finner mer effektive metoder for å bekjempe denne sykdommen.
