Storbritannias helsesekretær Matthew Hancock kunngjorde planer fra landets nasjonale helsetjeneste for å begynne å sekvensere (lese) DNA fra hvert barn født i Foggy Albion. Pilotprosjektet skal dekke 20 tusen barn. Imidlertid støtter ikke alle eksperter denne ideen og tror ikke at det er et reelt behov for slik screening.
For å være tydelig, er mange babyer i dag allerede testet for visse helsemessige forhold like etter fødselen. Imidlertid vil sannsynligvis fullstendig DNA-sekvensering ikke bli en del av rutinemessig screening.
I dag testes babyer født i Storbritannia for ni genetiske sykdommer. De er valgt av spesialistene fordi de vet at de er til stede, kan de forhindre deres verste former med forebyggende behandling.
Vi snakker for eksempel om fenylketonuri - en arvelig sykdom assosiert med brudd på metabolismen av aminosyrer, hovedsakelig fenylalanin. Denne plagen kan forårsake hjerneskade, men den kan unngås med en proteinrik diett.
Dessverre er de fleste genetiske sykdommer ikke så enkle, og for mange er det fortsatt ingen tilstrekkelig behandling. Vi kan si at eksperter nettopp begynner å studere det menneskelige genomet, og noe informasjon hentet fra å "lese" DNA kan føre til vanskelige dilemmaer, skriver The New Scientist.
Et eksempel er den genetiske sykdommen Huntington. Det gjør seg gjeldende i en alder av 30-50 år, fører til alvorlig funksjonshemming og påfølgende tidlig død. Det er ingen kur for denne tilstanden.
Pårørende til pasienter med Huntingtons sykdom kan bruke år på å bestemme selv om de vil bli testet for tilstedeværelse av visse problemer eller ikke. Og forresten, mange foretrekker å ikke gjøre dette (for ikke å leve i konstant frykt senere).
Hvis vi snakker om barn som potensielt kan arve Huntingtons sykdom, så hvis foreldre ber leger om å sjekke barnet sitt, blir de vanligvis nektet (i henhold til internasjonale anbefalinger i denne forbindelse). Avgjørelsen om å finne ut om en person har genet som er ansvarlig for denne lidelsen, er et personlig valg som bør tas til en person etter at han fyller 18 år.
Salgsfremmende video:
Selvfølgelig er Huntingtons sykdom sjelden, men lignende dilemmaer kan oppstå for mer vanlige forhold. Visse gener er kjent for å gjøre mennesker mer sannsynlige for å utvikle Alzheimers sykdom og noen typer kreft. Imidlertid er det foreløpig lite som kan gjøres for å unngå demens (ervervet demens).
Noen mennesker foretrekker å ikke vite om denne risikoen før behovet for å bekjempe sykdommen kommer (og det kan hende det ikke kommer, siden den genetiske testen i de fleste tilfeller bare bestemmer sannsynligheten for å utvikle en bestemt tilstand).
Det ville heller ikke være fornuftig å sekvensere genomene til babyer ved fødselen og deretter vente til de blir myndige for å gi dem resultatene.
Og selv om DNA-sekvensering uunngåelig vil bli en billigere og mer avansert undersøkelsesmetode de kommende årene, vil det være mer fornuftig å tilby det til alle voksne, mener mange eksperter.
Imidlertid er det en liten gruppe barn som genomsekvensering kan gi reelle fordeler: de som har sjeldne sykdommer som ikke er diagnostisert ved andre metoder.
Så i en av studiene førte DNA-sekvensering til diagnosen hos en femtedel av barna på intensivavdeling, og dette tallet vil sannsynligvis øke over tid. Ifølge eksperter kan foreldre i disse tilfellene samtykke i å teste babyene sine, siden DNA-sekvensering i dette tilfellet ikke gjøres av tom ledig nysgjerrighet.
Til dags dato er det ingen andre detaljer om Storbritannias planer for dette programmet. I mellomtiden erkjenner eksperter at DNA-sekvensering av alle babyer er et stort skritt som vil kreve offentlig konsultasjon om etiske og praktiske spørsmål.
Evgeniya Efimova
