CRISPR-genomredaktøren har allerede blitt vellykket brukt til å behandle forskjellige anomalier. Og nå rapporterer redaktørene av Science Alert at CRISPR har vist sin effektivitet igjen. Denne gangen i behandlingen av Duchenne muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi (også kalt Becker muskeldystrofi) er en genetisk forstyrrelse assosiert med en mutasjon i DMD-genet som koder for proteindystrofin. Sykdommen er knyttet til X-kromosomet og er preget av proksimal muskelsvakhet forårsaket av degenerasjon av muskelfibre. Slike pasienter i tidlig alder mister evnen til å gå, og i en alder av 30 år utvikler de fleste hjerte-lungesvikt, som ofte er dødsårsaken. For å komplisere saker ytterligere, består DMD-genet av mange "deler" (eksoner) som kan bli skadet under dannelsesprosessen, noe som vil forårsake en defekt i genet.
Forskere ved University of Texas og deres kolleger ved Royal Veterinary College London har brukt en ganske interessant tilnærming kalt exon hopping. Det ligger i at hos 13% av pasientene kan avlesningen av genet gjenopprettes ved å fjerne 51 eksoner. Studien involverte beaglehunder som har den samme sykdommen og det samme genet er ansvarlig for dens utvikling, og skader som fører til samme konsekvenser.
Dystrophin gen-restaureringsskjema ved bruk av eksonhopp eller gjenoppretting av sekvensen.
Totalt ble det utført 2 eksperimenter med CRISPR-systemet: i de to første valpene med et påvirket DMD-gen ble virale partikler med CRISPR injisert i gastrocnemius-muskelen og en kontrollmåling ble utført etter 6 uker. Det viste seg at produksjonen av dystrofin i muskelvevet begynte i totalt 60% av normen. I et andre eksperiment ble to andre valper injisert med de samme partiklene som ble injisert i muskelen. Etter 8 uker nådde mengden dystrofin en konsentrasjon på opptil 50% av normen hos 1 valp og opptil 90% av normen i den andre valpen.
På samme tid, til tross for så imponerende resultater, krever terapi med CRISPR ifølge forskere ytterligere og ekstremt lange studier, fordi det foreløpig ikke er klart hvor lang tid proteinkonsentrasjonen opprettholdes i musklene på det nødvendige nivået og hvordan det påvirker kroppen i hele.
Vladimir Kuznetsov
Salgsfremmende video:
