Forskere har kunngjort et gjennombrudd innen schizofreniforskning: for første gang er det oppdaget et gen som er unikt assosiert med utviklingen av denne komplekse psykiske sykdommen. Funnet er rapportert i tidsskriftet Nature.
De siste årene har vitenskapen samlet mye informasjon om schizofreniens biologiske røtter - rollen som genmutasjoner, immunforsvaret og mikrobiomet i sykdomsutviklingen. En gruppe forskere fra USA klarte å finne en variant av genet i schizofrene, hvis virkning forklarer alle disse fenomenene.
Genetikere og psykiatere har samlet en enorm database med 65 tusen mennesker fra 30 land og begynte å lete etter genmutasjoner med den sterkeste koblingen til schizofreni. En av kandidatene var C4-genvarianten.
Dette genet er kjent for å være ansvarlig for produksjonen av et protein som markerer patogener for ytterligere ødeleggelse av immunsystemet. Imidlertid brukes C4 også i synaptisk beskjæring - fjerning av overflødige forbindelser i hjernen for å forsterke de mest brukte banene. Beskjæring skjer under puberteten.
Eksperimenter på mus har vist at økt ekspresjon av C4 resulterer i mer intensiv "trimming" av synapser. Dette er hva forskere mener øker sannsynligheten for å utvikle schizofreni. Det bemerkes at symptomene på schizofreni begynner å manifestere seg i ungdomsårene. Den nye hypotesen blir bekreftet av det faktum at det er relativt få synapser i hjernebarken hos voksne pasienter. Det er sannsynlig at unormalt C4-uttrykk påvirker immunforsvaret til de med schizofreni.
Den nye oppdagelsen ga legene håp om å skape et mer effektivt middel for behandling og til og med forebygging av schizofreni (ved å forhindre unødvendig synaptisk beskjæring). Moderne medisiner er hovedsakelig rettet mot å lindre symptomene på sykdommen - vrangforestillinger og hallusinasjoner.
Eksperter gir i økende grad uttrykk for at schizofreni ikke er en sykdom, men et syndrom - et kodeord som gir kommunikasjon mellom psykiatere, pasienter og forskere. Mangfoldet av symptomer har gitt opphav til debatt om schizofreni er en enkelt sykdom eller er en diagnose som ligger bak en rekke separate syndromer. Alle tidligere forsøk på å finne et genetisk grunnlag for schizofreni har endt med feil.
