Historisk sett skjedde det av en eller annen grunn at mennesker som på en eller annen måte var forskjellige fra resten ble stemplet som monstre og freaks. De ble ledd av og hånet. Imidlertid har moderne vitenskap bevist at uvanlige utseende bare er en liten del av den genetiske variasjonen som eksisterer.
En av de mest kjente genmutasjonene er Progeria - tidlig aldring. Som regel lider barn av det, og de lever ikke en gang i voksen alder og dør i en alder av ca 13 år. Dødsårsaken i dette tilfellet er hjerneslag eller hjerteinfarkt. Denne mutasjonen forekommer hos ett barn på 8 millioner mennesker og er forårsaket av endringer i genet for lamin A / C (et protein som gir støtte til cellekjernen). I tillegg er Progeria preget av tøff hud helt blottet for hår, hemmet vekst, beinavvik og en karakteristisk neseform.
En annen genetisk lidelse er det såkalte Juner Tan-syndromet. Det kjennetegnes først og fremst av det faktum at folk går på fire, har medfødt hjerneinsuffisiens og bruker primitiv tale.
Hypertrichosis, som også kalles "Abrams syndrom" eller "varulvssyndrom", er av stor interesse for forskere. Denne genetiske mutasjonen er svært sjelden - omtrent en gang i en milliard, og bare 50 slike tilfeller er dokumentert i historien. Personer med denne patologien er preget av en overdreven mengde hår på ørene, ansiktet og skuldrene. Utseendet deres provoseres av et brudd på forbindelsen mellom epidermis og dermis under dannelsen av hårsekkene i et tre måneder gammelt foster.
I 2007 lærte verden om utseendet til en annen mutasjon. Så dukket det opp en video med en 34 år gammel innbygger i Indonesia, som leger fjernet nesten 6 kilo vekster fra kroppen hans. Så epidermodysplasia verruciform ble identifisert, som er preget av utseendet på menneskekroppen av skjellete papler og flekker som kan vokse på bena, armene og til og med i ansiktet og se ut som vorter, og noen ganger ligner trebark. Slike svulster kan vises på menneskekroppen i ung alder. Det er umulig å kurere en slik sykdom, men ved hjelp av intensiv terapi er det mulig å midlertidig suspendere og redusere spredningen av vekster.
Mennesker som er født med en mutasjon som alvorlig kombinert immunsvikt har ikke et effektivt immunsystem. Sykdommen ble kjent i 1976, da filmen "Boy in a Plastic Bubble" dukket opp. Prototypen til hovedpersonen var i stand til å leve med denne sykdommen til fylte 13 år, men etter en mislykket benmargstransplantasjon, ved hjelp av hvilke leger som prøvde å styrke immunforsvaret, døde han.
Denne sykdommen er forårsaket ikke av en, men av flere gener, inkludert de som forårsaker defekter i B- og T-celleresponser som påvirker produksjonen av lymfocytter negativt. Visse behandlinger er nå mulig med intensivbehandling.
En annen mutasjon som forekommer hos ett barn hos rundt 400 000 mennesker er Lesch-Nychen syndrom, som er preget av en økning i syntesen av urinsyre. Som et resultat av visse kjemiske prosesser kommer denne syren inn i blodet, akkumuleres under huden og provoserer utseendet på giktartritt. I tillegg kan det provosere dannelsen av steiner i blæren og nyrene. Mennesker som har dette syndromet opplever ufrivillige muskelsammentrekninger som ligner kramper eller ufrivillig svingning i lemmer. Noen ganger kan personer som er syke skade seg ved å bite leppene og fingrene og slå hodet mot harde gjenstander.
Kampanjevideo:
Hos personer som lider av ectrodactyly, er fingrene og tærne enten fraværende eller underutviklet, så lemmer ligner klør. En slik mutasjon er heldigvis ganske sjelden. Sykdommen kan manifestere seg på forskjellige måter, så noen ganger kan fingrene skilles fra ved hjelp av plastisk kirurgi, og noen ganger kan ingenting bli hjulpet, siden fingrene ikke engang er dannet. Noen ganger er mutasjonen ledsaget av hørselstap. Årsakene til sykdommen er abnormiteter i det syvende kromosomet.
En annen genforstyrrelse er kjent som Proteus syndrom, som er forårsaket av type I nevrofibromatose. Med denne sykdommen kan pasientens hud og bein vokse veldig raskt, noe som resulterer i at de normale proporsjonene i kroppen forstyrres. Vanligvis kan Proteus syndrom dukke opp i en alder av 6-18 måneder. Sykdommen forekommer en gang i en million mennesker. Dermed er bare noen få hundre slike saker registrert i historien.
Hovedårsaken til denne sykdommen er mutasjoner i et gen som regulerer cellevekst, som et resultat av at noen celler begynner å vokse og dele seg i høy hastighet, mens andre fortsetter å vokse i normal hastighet. Som et resultat blandes normale og unormale celler og forårsaker eksterne abnormiteter.
En av de sjeldneste genetiske sykdommene er trimetylaminuri, men på samme tid, hvis personen som lider av det er i nærheten, er det veldig lett å føle det. Faktum er at tritemilamin akkumuleres i kroppen til en syk person, noe som skaper en ubehagelig lukt - personen lukter av råtne egg, råtten fisk.
Men en av de vanligste mutasjonene er det såkalte Marfan-syndromet, det forekommer hos en av 20 tusen mennesker. Dette er en lidelse i utviklingen av bindevev. En av formene for avvik er nærsynthet, men oftere manifesterer sykdommen seg i den uforholdsmessige veksten av bein på armer og ben og høy mobilitet i albue og kneledd. Noen ganger vokser ribbeina sammen hos slike pasienter og danner et nedsunket eller konveks bryst. I tillegg er krumning av ryggraden karakteristisk for slike mennesker.
Det er en annen ganske sjelden mutasjon som skyldes at noen mennesker på planeten mangler fingeravtrykk. Ifølge genetikere er slike mutasjoner veldig enkle å forklare: fingeravtrykk dannes omtrent 5 måneder med normal graviditet. Videre har hver person sitt eget unike mønster, til og med tvillinger. Men hvis en kvinne på dette tidspunktet opplevde en slags alvorlig stress som førte til en fiasko, kan ikke bare slike mindre, men også mer alvorlige mutasjoner vises.
Dette er de sjeldneste typene genmutasjoner, så det gir ingen mening å snakke om tohodede eller seksfingrede mennesker.
I tillegg til mennesker er dyr også utsatt for forskjellige typer mutasjoner. Så for eksempel i Kina ble det født en kalv med seks ben, mens to ekstra bein vokste fra nakken. Ifølge veterinærer kan dette skje hvis ett foster ble absorbert av et annet i livmoren. Uansett hva det var, men hundrevis av tilskuere fra hele landet kommer for å se kalven.
En katt med to hoder fra Amerika er ikke mindre kjent. Da dyret ble født, førte eierne kattungen til veterinærklinikken med den hensikt å avlive. Men han ble reddet av en av de ansatte på klinikken, som tok den uvanlige kattungen til henne. Til tross for de skuffende prognosene, har katten levd i mer enn 12 år, som den kom inn i Guinness Book of Records. En katt har to munner, tre øyne og to neser, men det er bare en hjerne.
Kina har også sin egen tosidede stjerne i dyreverdenen - det er en gris med ett hode, tre øyne og to smågris. I Kina regnes grisen som et symbol på rikdom, så hun var veldig heldig med fødestedet. Og i tillegg ble grisen født i grisens år. Kineserne betraktet det som en ekte gave fra himmelen og omringet det uvanlige dyret med omhu og utmerkelser.
Men en ku fra den amerikanske staten Wisconsin overrasket uventet alle med hennes … lapp. Dyret har en vanlig nese, over hvilken ligger en andre, liten og veldig lik en gris. Eieren av kua var først veldig redd og henvendte seg til veterinæren for å få hjelp, men etter undersøkelsen erklærte han at hun var helt frisk. Kua har blitt en skikkelig stjerne, hun er filmet i alle slags TV-show, og med pengene som mottas, mater eieren alltid sin kjære med noe velsmakende. Mannen ble gjentatte ganger tilbudt å selge en uvanlig ku, dessuten for betydelige penger, men han har ikke til hensikt å gjøre dette.
Et annet uvanlig dyr bor i Slovakia. Det er en skilpadde som heter Magdalena, som har ett skall, men samtidig - to hoder, fem poter og to nervesystemer. Forresten, navnet på skilpadden ble spesielt valgt slik at den ble delt i to - høyre hode het Magda, og venstre - Lena. I tillegg til det uvanlige utseendet, er skilpadden også kjent for å ha en viss tendens til forsyn. I 2011 ble hun betrodd å forutsi resultatene av verdensmesterskapet i hockey: dyret måtte velge hvilken halvdel av hockeybanen de skulle gå til. De fleste av spådommene gikk i oppfyllelse.
I tillegg til ekstra lemmer blir noen dyr fremdeles ansett som mutanter i utseendet. I dette tilfellet snakker vi om en mannlig albinogorilla som ble fanget i 1966 i Spania. Dyret ble den virkelige maskoten til Barcelona Zoo, hvor han ble solgt, hvor han bodde til slutten av sitt liv. Han hadde mer enn to dusin unger, men ingen av dem arvet en unik farge. Forskernes forsøk på å kunstig få fram albinogorillaen var også fruktløse. I 2003 måtte han avlives da dyret hadde store smerter på grunn av hudkreft.
Og i Canada er det en ekte "jock" -hund, som fikk kallenavnet "Arnold Schwarzenegger". En hundhund veier over 25 kilo og har en slik muskelmasse at enhver kroppsbygger kan misunne henne. Dette er fordi dyret lider av en sjelden genmutasjon - den har flere defekte gener som er ansvarlige for produksjonen av et protein som begrenser muskelvekst. Hunden har hele 24 abs, i stedet for seks. Til tross for et så formidabelt utseende, er hunden veldig fredelig, og mest av alt elsker å løpe.
Dermed er genmutasjoner ikke bare et menneskelig problem. Dyr lider også av dem. Og vitenskapen er ennå ikke i stand til å bestemme hvorfor de skjer, derfor kan den ikke forhindre fremveksten av mennesker og dyr med mutasjoner.
