Rudimentære strukturer og kompromissstrukturer kan fremdeles finnes i menneskekroppen, som er veldig klare bevis på at arten vår har en lang evolusjonshistorie, og at den ikke bare kom fra ingenting.
Også en annen serie bevis på dette er de pågående mutasjonene i den menneskelige genpoolen. De fleste av de tilfeldige genetiske endringene er nøytrale, noen er skadelige, og noen ser ut til å forårsake positive forbedringer. Slike gunstige mutasjoner er råvarer som kan brukes over tid ved naturlig seleksjon og distribueres blant menneskeheten.
Denne artikkelen gir noen eksempler på nyttige mutasjoner …
Apolipoprotein AI-Milano
Hjertesykdom er en av plagene i industrialiserte land. Vi arvet den fra vår evolusjonære fortid, da vi ble programmert til å søke energirikt fett, som da var en sjelden og verdifull kilde til kalorier og nå forårsaker tilstoppede arterier. Imidlertid er det bevis på at evolusjonen har potensial som er verdt å utforske.
Alle mennesker har et gen for et protein kalt apolipoprotein AI, som er en del av systemet som transporterer kolesterol gjennom blodomløpet. Apo-AI er en av lipoproteiner med høy tetthet (HDL) som allerede er kjent for å være fordelaktig når det gjelder å fjerne kolesterol fra veggene i arteriene. Det er kjent at blant et lite samfunn av mennesker i Italia er det en mutert versjon av dette proteinet kalt apolipoprotein AI-Milano, eller Apo-AIM for kort. Apo-AIM fungerer enda mer effektivt enn Apo-AI for å fjerne kolesterol fra celler og resorbere arteriell plakk, og fungerer i tillegg som en antioksidant for å forhindre noe av betennelsesskadene som vanligvis oppstår ved arteriosklerose. Sammenlignet med andre mennesker, har personer med Apo-AIM-genet en betydelig lavere risiko for å utvikle hjerteinfarkt og hjerneslag.og farmasøytiske selskaper planlegger for tiden å markedsføre en kunstig versjon av proteinet som et hjertebeskyttende medikament.
Salgsfremmende video:
Andre medisiner blir også produsert basert på en annen mutasjon i PCSK9-genet som gir en lignende effekt. Personer med denne mutasjonen har 88% lavere risiko for å utvikle hjertesykdom.
Økt bentetthet
Et av genene som er ansvarlig for bentetthet hos mennesker, kalles LDL-lignende lavdensitetsreseptor 5, eller LRP5 for kort. Mutasjoner som svekker LRP5-funksjonen er kjent for å forårsake osteoporose. Men en annen type mutasjon kan forbedre dens funksjon, forårsake en av de mest uvanlige mutasjonene som er kjent hos mennesker.
Denne mutasjonen ble oppdaget ved et uhell da en ung mann og hans familie fra Midtvesten var i en alvorlig bilulykke, og de forlot åstedet uten et brukket bein. Røntgenbilder avslørte at de, som andre medlemmer av denne familien, hadde bein mye sterkere og tettere enn vanlig. Legen som har ansvaret for saken sa at "ingen av disse menneskene, som varierte i alderen 3 til 93 år, har noen gang brukket bein." Faktisk viste det seg at de ikke bare er immun mot skader, men også for den vanlige aldersrelaterte degenerasjonen av skjelettet. Noen av dem hadde en godartet benete vekst i ganen, men annet enn at sykdommen ikke hadde andre bivirkninger - annet enn, som tørt bemerket i artikkelen, at det gjorde svømming vanskelig. Som med Apo-AIM, undersøker noen farmasøytiske firmaer dette som et utgangspunkt for terapi som kan hjelpe mennesker med osteoporose og andre skjeletttilstander.
Malaria-motstand
Et klassisk eksempel på evolusjonsendring hos mennesker er en hemoglobinmutasjon kalt HbS, som får røde blodlegemer til å anta en buet, sigdform. Å ha en kopi gir resistens mot malaria, mens du har to eksemplarer forårsaker sigdcelleanemi. Men vi snakker ikke om denne mutasjonen nå.
Som det ble kjent i 2001, oppdaget italienske forskere som studerer befolkningen i det afrikanske landet Burkina Faso, en beskyttende effekt assosiert med en annen variant av hemoglobin kalt HbC. Personer med bare en kopi av dette genet har 29% mindre sannsynlighet for å få malaria, mens personer med to eksemplarer kan glede seg over 93% reduksjon i risikoen. I tillegg forårsaker denne varianten av genet i verste fall mild anemi, og på ingen måte ødeleggende sigdcellesykdom.
Tetrokromatisk syn
Hos de fleste pattedyr er kromatisk syn ufullkommen, siden de bare har to typer netthinnekegler, retinalceller som skiller mellom forskjellige fargenyanser. Mennesker har, som andre primater, tre slike arter, en arv fra fortiden, da god kromatisk visjon ble brukt for å finne modne, fargede frukter og ga arten en overlevelsesfordel.
Genet for en type retinal kjegle, hovedsakelig ansvarlig for den blå fargen, ble funnet på Y-kromosomet. Begge andre arter, som er følsomme for rødt og grønt, finnes på X-kromosomet. På grunn av det faktum at menn bare har ett X-kromosom, vil en mutasjon som skader et gen som er ansvarlig for en rød eller grønn fargetone føre til rødgrønn fargeblindhet, mens kvinner vil beholde en sikkerhetskopi. Dette forklarer det faktum at denne sykdommen nesten utelukkende er iboende hos menn.
Men spørsmålet oppstår: hva skjer hvis mutasjon av genet som er ansvarlig for rødt eller grønt ikke skader det, men flytter fargespekteret som det er ansvarlig for? Generene som var ansvarlige for de røde og grønne fargene dukket opp på denne måten som et resultat av duplisering og divergens av et enkelt arvet gen i netthinnekonen.
For en mann ville ikke dette være noen vesentlig forskjell. Han vil fortsatt ha tre fargereseptorer, bare settet ville være annerledes enn vårt. Men hvis dette skjedde med et av genene til en kvinnes netthinnekegle, ville genene for blått, rødt og grønt være på det ene X-kromosomet, og det modifiserte fjerde på det andre … som betyr at hun ville ha fire forskjellig farget reseptor. Hun ville være, som fugler og skilpadder, en ekte "tetrachromat", teoretisk i stand til å skille fargenyanser som alle andre ikke kan se hver for seg. Betyr dette at hun kunne se helt nye farger som er usynlige for alle andre? Dette er et åpent spørsmål.
Vi har også bevis for at det i sjeldne tilfeller allerede har skjedd. Under studien om fargediskriminering viste minst en kvinne nøyaktig resultatene som kunne forventes fra en ekte tetrakromat.
Mindre behov for søvn
Åtte timers søvn er ikke nødvendig for alle: forskere fra University of Pennsylvania har oppdaget en mutasjon i det lite studerte genet BHLHE41, som etter deres mening lar en person få tilstrekkelig hvile i kortere søvntid. I studien ba forskerne et par ikke-identiske tvillinger, hvorav den ene hadde den nevnte mutasjonen, om å avstå fra søvn i 38 timer. Den "mutante tvillingen" sov bare fem timer i hverdagen - en time mindre enn broren. Og etter berøvelse gjorde han 40% færre testfeil, og det tok ham mindre tid å fullstendig gjenopprette kognitive funksjoner.
Ifølge forskere bruker en person takket være denne mutasjonen mer tid i en tilstand av "dyp" søvn, noe som er nødvendig for full utvinning av fysisk og mental styrke. Denne teorien krever selvfølgelig mer grundig studie og videre eksperimenter. Men foreløpig ser det veldig fristende ut - hvem drømmer ikke om å ha flere timer på en dag?
Hyperelastisk hud
Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk forstyrrelse i bindevevet som påvirker leddene og huden. Til tross for en rekke alvorlige komplikasjoner, er mennesker med denne plagen i stand til smertefritt å bøye lemmene i alle vinkler. Bildet av Jokeren i Christopher Nolans The Dark Knight er delvis basert på dette syndromet.
ekkolokalisering
En av evnene til at enhver person besitter den i en eller annen grad. Blinde mennesker lærer å bruke den til perfeksjon, og dette er i stor grad grunnlaget for superhelten Daredevil. Du kan teste ferdighetene dine ved å stå med lukkede øyne i midten av rommet og høylytt klikke på tungen i forskjellige retninger. Hvis du er en mester i ekkolokalisering, kan du bestemme avstanden til ethvert objekt.
Evig ungdom
Høres mye bedre ut enn det egentlig er. En mystisk sykdom kalt "Syndrom X" forhindrer en person fra alle tegn på å vokse opp. Et kjent eksempel er Brooke Megan Greenberg, som levde for å være 20 år gammel og samtidig fysisk og mentalt forble på nivået med en toåring. Det er bare tre kjente tilfeller av denne sykdommen.
Ufølsom for smerter
Denne evnen ble demonstrert av superhelten Kick-Ass - dette er en virkelig sykdom som ikke lar kroppen føle smerte, varme eller kulde. Evnen er ganske heroisk, men takket være den kan en person lett skade seg selv uten å innse det og tvinges til å leve veldig nøye.
supermakt
En av de mest populære superheltekompetansene, men en av de sjeldneste i den virkelige verden. Mutasjoner assosiert med mangel på myostatinprotein fører til en betydelig økning i muskelmasse hos en person uten vekst av fettvev. Det er bare to kjente tilfeller av slike feil blant alle mennesker, og hos en av dem har et to år gammelt barn kroppen og styrken til en kroppsbygger.
Gyllent blod
Rh null blod, det sjeldneste i verden. I løpet av det siste halve århundret er bare førti mennesker funnet med denne typen blod, for øyeblikket er det bare ni i live. Rh-zero er egnet for absolutt alle, siden den ikke inneholder noen antigener i Rh-systemet, men dens bærere kan bare reddes av den samme "broren i gullblod".
Siden forskere har jobbet med slike problemer i lang tid, ble det kjent at det var mulig å få en nullgruppe. Dette gjøres ved å bruke spesielle kaffebønner som er i stand til å fjerne agglutinogen B fra røde blodlegemer. Et slikt system fungerte ikke på relativt lang tid, siden det var tilfeller av uforenlighet med en slik ordning. Etter det ble et annet system kjent, som var basert på arbeidet med to bakterier - enzymet til det ene av dem drepte agglutinogen A, og det andre B. Derfor konkluderte forskere at den andre metoden for å danne nullgruppen er den mest effektive og sikre. Derfor jobber det amerikanske selskapet fortsatt hardt for å utvikle et spesielt apparat som effektivt og effektivt vil konvertere blod fra en blodtype til null. Dette null blodet ville være ideelt for alle andre transfusjoner. Og dermed,spørsmålet om donasjon vil ikke være så globalt som det er nå, og alle mottakere trenger ikke å vente så lenge på å få blodet sitt.
Forskere har holdt på med hjernen i mer enn ett århundre om hvordan de skal lage en eneste universell gruppe, med mennesker med en minste risiko for ulike sykdommer og funksjonshemming. Derfor har det i dag blitt mulig å "null" enhver blodgruppe. Dette vil redusere risikoen for forskjellige komplikasjoner og sykdommer betydelig i løpet av en nær fremtid. Dermed har studier vist at både menn og kvinner har lavest risiko for å utvikle koronar hjertesykdom. Slike observasjoner har blitt utført i over 20 år. Disse menneskene, over en periode, svarte på visse spørsmål om deres helse og livsstil.
Alle eksisterende data ble publisert på forskjellige kilder. Alle studier har ført til at personer med gruppe null faktisk blir syke mindre og har lavest sannsynlighet for koronar hjertesykdom. Det er også verdt å merke seg at Rh-faktoren ikke har noen bestemt effekt. Derfor har nullblodgruppen ingen Rh-faktor, som kan skille en eller annen gruppe. En av de viktigste grunnene var at hvert blod også har en annen koagulerbarhet. Dette kompliserer situasjonen ytterligere og forvirrer forskere. Hvis du blander nullgruppen med noen annen og ikke tar hensyn til koaguleringsnivået, kan dette føre til utvikling av aterosklerose og død hos en person. For øyeblikket er teknologien for å konvertere en blodgruppe til null ikke så utbredt at hvert sykehus kan bruke den. Derfor blir det bare tatt hensyn til de utbredte medisinske sentre som jobber på høyt nivå. Nullgruppen er en ny prestasjon og oppdagelse av medisinske forskere, som i dag ikke engang er kjent for alle.
