Få av oss vet om eksistensen av en slik sykdom som porfyri. Denne sykdommen eksisterer, og folk lider av den ikke på et annet kontinent og ikke bare i Latvia - et tilfelle av porfyri ble diagnostisert i Daugavpils
Porphyria kan betraktes som en helt vanlig metabolsk sykdom, hvis ikke for det faktum at nesten alle symptomer på en pasient med porfyri er en typisk vampyr.
Sykdommen er preget av det faktum at kroppen ikke er i stand til å produsere hovedkomponenten i blod - røde celler, noe som fører til mangel på oksygen og jern i blodet. Dette skyldes overskuddet og akkumuleringen av partikler-porfyriner i kroppen. I blodet og vevene til pasienten forstyrres pigmentmetabolismen, og under påvirkning av solens ultrafiolette stråler begynner nedbrytningen av deoksygenert hemoglobin. Først av alt lider pasientens hud av dette: fra sollyset er huden brun, den blir tynn som papir og sprenger. Arvevevet som dannes etter magesår og betennelser skader til og med bruskvevet - nesen og ørene og deformerer dem. Neglene er også deformerte, som senere kan se ut som klørne på et rovdyr. Huden rundt leppene og tannkjøttet tørker ut og mister sin elastisitet, tennene blir utsatt, kikker gjennom den halvåpne munnen og skaper et uhyggelig glis.
Et annet symptom som vansirer pasientens utseende er overdreven hårvekst (hypertrikose). Øyenbrynene blir utrolig tykke, håret vokser selv under øynene.
På dagtid føler slike pasienter mangel på energi og slapphet, og foretrekker å sove. Deres liv blir merkbart gjenopplivet om natten, når den destruktive ultrafiolette ikke er farlig. Porfyripasienter som ikke får den omsorgen de trenger, kan oppføre seg veldig underlig og til og med aggressivt. Mishandlede og følgelig usosiale pasienter, som dukker opp hvor som helst, kan kaste seg ut i skrekk og panikomstandere. Dermed tror forskere, og myten om vampyrene ble født.
Nylig kontaktet en ung kvinne som lider av denne sjeldne sykdommen redaksjonen i en lokalavis. Hun ba om hjelp.
Etter å ha studert denne informasjonen, ventet journalisten på et utrolig møte. Men på en av bykafeene ventet en ganske ung kvinne på ham, skjør, med et blekt ansikt, helt annerledes enn monstrene som er beskrevet på Internett. Tristhet og fortvilelse ble lest i hennes store øyne. Evgenia fortalte sin triste historie.
Av sine 21 har hun lidd av forferdelige anfall i fem år. Før det hadde Evgenia også helseproblemer, men hun la ikke så mye vekt på dette. De siste årene har angrep blitt hyppigere. Det går ikke en gang uten at kvinnens kropp ristet fra forferdelige smerter og vrider seg i kramper. Hele marerittet kan bare forstås av en erfaren narkoman som har opplevd tilbaketrekning.
Salgsfremmende video:
Det absurde med denne situasjonen ligger i det faktum at den nøyaktige diagnosen Evgenia først ble stilt nylig - før det ble hun behandlet for forskjellige sykdommer. Men definisjonen av en nøyaktig diagnose førte ikke til en kur.
Hver gang, så snart et angrep begynner, ringer Evgenia ambulanse. Forrige gang denne tjenesten krevde betaling av pasienten for transport til sykehuset. Men å komme til et medisinsk anlegg er fortsatt halve slaget. Vi må fortsatt få legene til å hjelpe. De går av hovedsakelig med en glukosedråpe. Hver gang Evgenia trenger mye styrke for å få bedøvelsen - noe lindrer hun lidelsen. I rettferdighet må det sies at en kvinnes kropp ikke tar andre medisiner. Angrepet kan intensivere. Hvordan vi skal behandle en slik pasient, vet ikke legene våre eller vil ikke vite. Noen tror til og med at hun bare er en narkoman som trenger å injisere en "dose" og at alt vil forsvinne av seg selv.
Sykepleierne er redde for å henvende seg til Eugenia - etter deres mening kan en utmattet kvinne angripe dem og, i stil med billige skrekk, bite i nakken. Dessverre, når de håndterte en slik pasient, gadd det medisinske personalet ikke engang å be om informasjon om denne sykdommen. Å drikke blod i tilfeller av porfyri er ubrukelig. Dette har ingen effekt, og senere kan avhengighet vises. I tillegg ønsker hun ifølge Evgenia selv ikke noen andres blod. Og under angrep kan hun ikke ta noe i munnen i det hele tatt. På grunn av slike påtvungne sultestreik tapte kvinnen nesten 40 kg i løpet av dette året.
Regelmessige besøk på Stradins-klinikken i hovedstaden ga heller ingen resultater. Der fikk Evgenia navnet et medisin som kunne hjelpe. Du kan få det bare i Frankrike og Sverige, men de forklarte ikke hvordan du gjør det uten resept. Det ble rapportert at en slik sykdom ikke blir behandlet i Latvia, siden den er veldig sjelden og Evgenia er den eneste som har den. I denne forbindelse ga legene henne råd: å sitte hjemme i et mørkt rom og spise sjokolade for å etterfylle kroppen med glukose.
Evgenia er redd ikke bare for helsen hennes og livet. Som det viste seg, blir porfyri i denne familien overført gjennom den kvinnelige linjen. Moren til Eugenia døde i en alder av 26 år. Legene behandlet henne også for forskjellige sykdommer, og først etter en obduksjon viste det seg at hun var syk med porfyri. Nå lider Evgenia, som oppdrar en liten datter, av denne sykdommen. Jenta har ingen symptomer på denne sykdommen ennå, men som legen sa, kan hun diagnostiseres først etter at babyen fyller 10 år. Som statistikk viser at hvis porfyri er registrert hos en av foreldrene, blir barnet i 25% av tilfellene også syke av det.
Heldigvis er Evgenias sykdom fortsatt i sine tidlige stadier. Neste trinn er frykten for dagslys: kvinnen vil ikke være i stand til å leve et normalt liv. Hun vil ikke kunne gå på jobb, i matbutikken eller ta datteren sin i barnehage. Hun vil måtte sitte i et mørkt rom hele tiden, siden å gå ut i lyset vil ende med at huden hennes begynner å sprekke, som vampyrer i en film. Konstant opphold innenfor fire vegger vil sannsynligvis påvirke psyken til en ung kvinne og kan generelt føre til selvmord. Som Evgenia innrømmet, krypter allerede dårlige tanker under hodet på hodet på dette stadiet. Til tross for at porfyri ikke er en mental sykdom, har det naturlig nok en ekstremt ødeleggende effekt på psyken.
For å forhindre utvikling av sykdommen og gi en kvinne en normal tilværelse, må legene gjøre veldig lite: å stille en nøyaktig diagnose og bestemme behandlingen. Finn ut hvilke medisiner som er egnet for Evgenia, og hvilke som kan skade henne. Hvis latviske leger ikke kan takle på egen hånd, må du sende henne til andre medisinske sentre.
I dag vet leger over hele verden mye om porfyri. Men det viktigste er at tilbake på 1700-tallet fant man ut at "vampirisme" kan behandles. Du kan gjøre en "vampyr" til en normal person ved hjelp av cellegift og hyppige blodoverføringer. Er det virkelig så vanskelig for lokale leger å prøve denne metoden, finne ut hva slags blod som er riktig for Evgenia, og regelmessig få transfusjoner? Hvis feil diagnoser og derfor behandles, er akutte porfyri dødelige sykdommer (dødelighet er i gjennomsnitt 60%), siden de påvirker vitale organer som ganske enkelt kan svikte. I medisin er rundt 80 tilfeller av akutt medfødt porfyri beskrevet, når sykdommen var uhelbredelig. Tvert imot, nøyaktig rettidig diagnose og adekvat terapi redder nesten alle pasienter og gir dem tilbake til et normalt, fullt liv.
I dag sier eksperter at genteknologi snart vil begrave den mest mystiske sykdommen i menneskehetens historie - porfyri. En serie eksperimenter med DNA fra noen arter av fisk og mus er allerede fullført: medfødte porfyrier vil bli korrigert, og den ervervede porfyrien vil bli behandlet med de nyeste midler.
Det antas at denne sjeldne formen for genetisk patologi påvirker en person av 200 000 (ifølge andre kilder, av 100 000). Men det faktum at Eugenia er den eneste i Latvia som har fått diagnosen denne forferdelige diagnosen, betyr ikke at det bare er en pasient med porfyri i vårt land.
Så de sa …
Aivar Zdanovsky
“Jeg kan ikke kommentere denne saken, fordi, ifølge lov, all informasjon om pasienten er konfidensiell hos oss. Jeg kan bare si at denne sykdommen blir behandlet på en syndromisk måte. Det er ingen medisiner i Latvia som behandler denne spesielle sykdommen, og de er ikke inkludert i det statlige programmet. For mye penger kan disse medisinene fås i utlandet.
Når det gjelder det medisinske personalet, kan han ikke være redd for denne pasienten - legene våre har sett noe annerledes. Pasienter blir regelmessig innlagt på sykehuset som påfører sykepleierne forskjellige skader, men de som lider av porfyri er ikke blant dem. Vi har tross alt vakter som kan stille en voldelig pasient.
Nadezhda Pavlova (Eugenias familielege)
»Medisinen som pasienten min trenger for å lindre anfall, blir bestilt i utlandet. Det koster mye penger. Dessverre ønsker ikke Evgenia å dra til sykehuset for en full undersøkelse. En gang dro jeg til Stradinia-klinikken, fikk en test og dro. Og for å finne ut om det er mulig å gjøre livet lettere, er det nødvendig å bestå mer enn en analyse og ligge på sykehuset. Av samme grunn kan ikke VTEK gi henne en funksjonshemming.
