I april i fjor ble verdens første barn født, unnfanget av tre foreldre. Cellene hans inneholder DNA fra tre personer - to kvinner og en mann. Men for ikke så lenge siden dukket det opp en artikkel, der prosedyren som ble utført året før sist ble beskrevet i detalj, og dens mulige konsekvenser ble beskrevet. Dette eksperimentet er verdt å merke seg, forårsaket alvorlig kontrovers i det vitenskapelige samfunnet.
Gutten ble født som et resultat av arbeidet og den store innsatsen fra leger ved New Hope Fertility Center (New York). De gjennomgikk mitokondriell erstatningsterapi, som også er kjent som “treforeldremetoden.” På denne måten hjalp leger et par fra Jordan, hvis to barn tidligere hadde dødd i tidlig alder (fra åtte måneder til 6 år) som et resultat av Leighs syndrom - en farlig genetisk sykdom.
Subakutt nekrotiserende encefalomyopati eller Leigh syndrom er en uhelbredelig sykdom som påvirker sentralnervesystemet. Som regel begynner de første symptomene å vises hos ett år gamle barn og kommer til uttrykk i oppkast, diaré, dysfunksjon ved svelging, som et resultat av at barnet raskt går ned i vekt. Når sykdommen utvikler seg, blir musklenes arbeid (spesielt øyemuskulaturen) forstyrret, fordi hjernen fratas evnen til å kontrollere prosessen med sammentrekning. Den vanligste dødsårsaken er respirasjonssvikt.
Leigh syndrom oppstår som et resultat av mutasjoner i gener som er assosiert med arbeidet med mitokondriene. Mange av dem er inneholdt i mitokondrielt genom, til tross for at mer enn tre dusin kjernegener er beskrevet i vitenskapen, som også kan være involvert i utviklingen av sykdommen. Omtrent en fjerdedel av alle kjente tilfeller av sykdommen er assosiert med mutasjoner som utvikles i mitokondrielt DNA. Disse mutasjonene kan provosere forstyrrelser i arbeidet med ATPase, et enzym som katalyserer nedbrytningen av ATP-molekylet og frigjør energi som brukes av mange viktige prosesser i kroppen.
Svært ofte hender det at mangelfull (uten normal ATPase) og normal mitokondri sameksisterer i samme celle - denne tilstanden kalles heteroplasmi. Symptomer på sykdommen vises avhengig av antall mangelfulle mitokondrier, som bestemmer mutasjonsbelastningen.
I følge forskning er det mest sannsynlig at Leighs syndrom dukker opp når nivået av hereroplasmia når 6070 prosent. En jordansk kvinne som dro til et senter i New York for å få hjelp, hadde en mutasjonsbelastning på 24,5 prosent. Dermed var hun bare bærere av "skadede" mitokondrier, men hun led selv ikke av sykdommen. Samtidig, i to av hennes døde barn, nådde nivået av heteroplasmy 95 prosent. For å beskytte det ufødte barnet mot denne genetiske sykdommen, bestemte legene seg for å ta et desperat skritt: å erstatte alle mulige mitokondrier i egget hennes som kunne overføres til barnet hennes.
Da det dukket opp informasjon om fødselen til et barn, kritiserte forskere eksperimentet, selv om de anerkjente dets enorme betydning. På det tidspunktet var detaljene i eksperimentet veldig lite kjent, så mange forskere forventet forklaringer fra forfatterne av eksperimentet.
I begynnelsen av april dukket en artikkel opp i en av de spesialiserte publikasjonene, der legene snakket i detalj om metodene som ble brukt i prosessen med å lage et embryo.
Salgsfremmende video:
Eksperimentet ble ledet av den amerikanske kirurgen John Zhang. Ovariestimuleringsprosedyren og oocyttsamlingen ble utført på fertilitetssenteret. På samme måte ble alle nødvendige manipulasjoner med biologisk materiale utført der. Forskere handlet med en laserstråle på en seksjon av mors eggmembran, takket være hvilken de klarte å sette inn en mikroinjeksjonspipette nøyaktig og fjerne kjernen. Kjernen var omgitt av en membran, den ble smeltet sammen med et sunt egg fra donor. For dette formålet ble elektrofusjonsmetoden anvendt, der cellene ble utsatt for små elektriske impulser.
Det resulterende egget ble befruktet med farens sæd, hvoretter det resulterende embryo ble frosset og fraktet til Mexico, til en tilknyttet klinikk. Det var der operasjonen ble utført for å implantere et befruktet egg i livmoren, fordi amerikansk lov forbyr bruk av denne teknikken for unnfangelse. Babyen ble født på den 37. uken.
Noen eksperter reagerte positivt på publikasjonen. Så spesielt, ifølge den amerikanske forskeren av stamceller Dietrich Egli, er denne studien et historisk vitenskapelig arbeid.
Samtidig innrømmet eksperimentene selv at noe av det mangelfulle DNAet fra moren ble tilfeldig overført til givercellen. Ifølge forskere kan dette provosere uforutsigbare konsekvenser for barnets kropp, fordi noen av mitokondriene i cellene ikke vil fungere normalt. Antall mangelfulle mitokondrier varierer mellom vev. Bare to prosent av mors mitokondrielle DNA ble oppdaget i urinsedimentet; ni prosent ble allerede påvist i cellene i forhuden. Samtidig er det umulig å bestemme hvor mye av det som finnes i cellene i hjernen eller hjertet uten kirurgisk inngrep. Det er sannsynlig at mutasjonsbelastningen i disse vevene kan være mye større. Generelt vurderer imidlertid forskere barnets sjanser for å leve et sunt liv veldig positivt.
Som Egli påpeker, kan menneskelig eksperimentering gi forskere noe helt nytt. I dette tilfellet snakker vi imidlertid ikke om et allerede født barn, siden foreldrene hans nektet videre undersøkelser, med mindre det er et akutt medisinsk behov. I tillegg svarte ikke Zhang på et spørsmål fra reportere om kollegene hans sikret foreldres samtykke til å gjennomføre medisinsk overvåking på lang sikt.
Hvis forskere blir forhindret fra å observere utviklingen av en unik pasient, vil verdien av deres arbeid reduseres kraftig. Forskere mener at det er for tidlig å bruke en slik teknikk for behandling, siden det ikke er kjent hva de langsiktige konsekvensene kan ha for barn født på denne måten.
