Ismail Ali, 4, fra Luton, Storbritannia, lider av det sjeldne Crigler-Nayyar-syndromet.
Dette er en medfødt arvelig, ondartet, ukonjugert hyperbilirubinemi (økt nivå av bilirubin i blodet), preget av gulsott og alvorlig skade på nervesystemet.
Crigler-Nayyar syndrom forekommer hos en av en million nyfødte og er mest vanlig i Asia. Ismail Ali må tilbringe 20 timer om dagen under en lys blå farge (fototerapi), som ødelegger farlige giftstoffer.
Uten disse blå strålene ville gutten raskt dø av gulsott.
Oftest blir slik behandling utført for gulsott hos nyfødte:
Bestråling med en kraftig kilde til blåfiolett stråling fører til isomerisering av bilirubin i nyfødtens hud, og letter dermed biotransformasjonen av bilirubin til forbindelser som den nyfødte er i stand til å skille ut i urin og avføring. Dette reduserer nivået av bilirubin i blodet og forhindrer at det akkumuleres i det lipidrike vevet i hjernen og nyrene, noe som kan føre til utvikling av kernicterus (skade på sentralnervesystemet ved bilirubin) eller nyresvikt.
På grunn av akkumulering av skadelige enzymer i leveren har gutten permanente gule øyne. Blåstråler er med på å bryte ned giftstoffer (lavere bilirubinnivå), og det eneste alternativet er levertransplantasjon.
Salgsfremmende video:
Guttefamilien kjøpte til og med en spesiell seng for å gjøre det lettere for barnet å få fototerapi med blått lys. Gutten har brukt mesteparten av livet på det siden han var en uke gammel og fikk diagnosen et sjeldent syndrom.
Levertransplantasjonskirurgi er ganske mulig med donorleveren til barnets mor, men 43 år gamle Shazia Chodhari frykter selv at sønnen ikke vil overleve operasjonen.
