På bildet: Forsker med en neandertalskalle
Som du vet, anser genetikere opptil 95% av all menneskelig DNA for å være søppel, det vil si å ikke bære nyttig informasjon. I lang tid klarte ikke forskere å belyse hvorfor naturen skapte en så stor ballast. Det har først nylig blitt klart at forskere skynder seg å kaste DNA fra søppel.
"Black box" fra fortiden
La oss tenke på DNAet vårt som et tidssmurt, stort og lunkent magasin. Naturen har ledet den siden uminnelige tider, på sidene er det et enormt antall notater, redigeringer. Hvert dyr i evolusjonskjeden ble preget av naturen på disse sidene, så igjen, igjen og igjen, og så videre til det epokegjørende øyeblikket da det endelig dukket opp en mann som kunne si: " Cogito, ergo sum " ("Jeg tror, derfor eksisterer jeg"). På sidene i "magasinet" er det mange tegninger, kommentarer og til og med tegneserier av forfatteren: dinosaurer er tegnet, skisser av nettvinge, lodne poter, lange bart, skarpe ører og myke haler …: "Det er ingen andre, men de er langt borte."
Dette er hva vårt søppel-DNA er, figurativt sett. Den inneholder fragmenter av gener og hele gener, noen obskure tilsetninger til noe som ikke har eksistert på lenge. Naturen forteller som sagt oss at vi er etterkommere av skapninger som lenge har forsvunnet i tidens avgrunn.
En betydelig del av humant DNA, som inneholder arbeidsgener, opptar bare 4-5%, det vil si et mikroskopisk volum av det totale antallet "journalposter". Dette fører til det faktum at en veldig liten endring i det fungerende DNA er nok til å mutere eller skade noen av genene. Det hender ofte at arvelige sykdommer oppstår på grunn av det faktum at innføringen i en betydelig del av DNAet gjøres med en feil. I dette tilfellet, hvis du husker vår sammenligning med magasinet, kan til og med en feil komma være nok.
På grunn av en mutasjon i DNA oppstår for eksempel “glassmannen” -syndromet, der kollagen syntetiseres feil og at et barns bein er så skjøre at de bryter fra den minste påvirkning. Men i naturen er det også positive, evolusjonært glade varianter av gennedbrytning. Med slike mutasjoner kan proteiner i gener samles langs en kjede på en grunnleggende ny måte, noe som kan gi kroppen nye funksjoner, og innebærer ofte tap av atavistiske, det vil si gamle trekk. Et av de mest slående eksemplene på dette er fremveksten av tale hos mennesker, som var forårsaket av mutasjoner med FOXP2-genet for omtrent 200 tusen år siden.
Salgsfremmende video:
Bli kvitt søppel fra teori
Uønsket DNA er til stede ikke bare hos mennesker, men også i dyr, bare fraværende i de enkleste virusene. Etter å ha gjennomført en serie studier, viste det seg at noen deler av søppel-DNA er påfallende likt i mange arter av levende ting som står langt fra hverandre i ferd med å utvikle seg. Spesielt uttalte forsker David Kingsley med en gruppe kolleger fra Stanford etter sine eksperimenter at det er mer enn 500 DNA-biter som er identiske i de undersøkte dyrene, men fraværende hos mennesker. Denne studien sammenlignet også humant DNA med DNA fra vår "nære slektning" - sjimpanser, som genene samsvarer med er 96 prosent. Resultatet var uventet - forskjellene mellom mennesker og sjimpanser og mange andre pattedyr for det meste er ikke i genetiske erverv, det vil si ikke i nærvær av noen nye gener som har dukket opp i ham,og i genetiske tap - fraværet av noen fragmenter i DNA-kjedene. Overraskende er det sant: vi mangler disse manglende fragmentene i ikke-koding, det vil si søppel-DNA. Følgelig antyder konklusjonen seg selv at det ikke er så søppel …
La oss gi et eksempel: den manglende delen i humant DNA faller på et av fragmentene i genomet som er assosiert med produksjonen av androgenreseptoren AR, som svarer til mannlige hormoner - testosteron og dihydrotestosteron. Det er en antagelse at tapet av dette spesielle fragmentet førte til at mennesker forsvant av funksjoner som er iboende i sjimpanser og andre pattedyr, nemlig: hårfølsomme vibrissae-hår (for eksempel kinnskjegg i katter), så vel som keratinrygg på penis. Mange pattedyr har disse særtrekkene, fra mus til aper.
Den andre delen av DNA som har forsvunnet fra mennesker, ligger i nærheten av GADD45G-genet. Dette genet er ansvarlig for cellevekst, og dets fravær fører til skadelige konsekvenser for kroppen - ukontrollert cellevekst, noe som fører til utseende og vekst av kreftsvulster. Fraværet av DNA-fragmenter ved siden av dette genet bidro imidlertid til økningen i størrelsen på noen områder av den menneskelige hjernen. Hos embryoer av mus og sjimpanser, som kunstig ble fratatt et slikt fragment, begynte de visuelle sonene til hjernen og en rekke andre hjerneområder å øke.
Så søppel-DNA er kanskje helt ufortjent betraktet som en samling av gamle og meningsløse "poster" arvet fra våre fjerne forfedre. Uten å spille en direkte rolle i overføringen av genetisk informasjon, oppfører den seg som en "grå eminens", det vil si at den kontrollerer de omkringliggende gener, og også "erstatter seg under skjebnenes slag", og påtar seg angrep av virus og mutasjoner.
John Matticks oppdagelse
Å lete etter en svart katt i et mørkt rom, spesielt hvis mørket er opptil 95 prosent av volumet, er en takknemlig oppgave. Men omstendighetene kan endre seg dramatisk hvis du plutselig klarer å belyse et mørkt rom, selv med et veldig svakt lys.
Den australske forskeren John Mattick var i stand til å kaste litt lys inn i mørkerommet til søppel-DNA. Lyset er ennå ikke veldig lyst, skygger er synlige på veggene, gjenstander i skumringen tar forvrengte former, men hans fortjeneste er åpenbar: Han var i stand til å oppnå en offisiell revisjon av forskernes idé om søppel-DNA som en samling ballast som vi arvet fra antikken. Og for dette, den første australske forskeren som ble tildelt Chen Award for Excellence in Genetic and Genomic Research.
"Ideene jeg kom med for 10 år siden var ganske radikale, men jeg trodde alltid jeg hadde rett," sa Mattik, som nylig ble Garvans nye administrerende direktør. Han forklarer:”Da James Watson og Francis Crick oppdaget at DNA var satt sammen av en dobbel helix for rundt 50 år siden, begynte forskere å tro at de fleste gener er skrevet instruksjoner for proteiner, byggesteinene i alle kroppens prosesser. Denne antagelsen gjaldt bakterier, men ikke så komplekse organismer som mennesker."
Forskeren fant at deler av søppel-DNA, blant annet, er ansvarlig for produksjonen av RNA - ribonukleinsyre. Og selve RNA, som tidligere ble ansett som fullstendig ikke-koding, det vil si ikke-fungerer, er et helt nettverk som styrer kroppens arbeid.
"En åpenbar og veldig spennende mulighet er at det er et annet lag med informasjon uttrykt av genomet - ikke-kodende RNA danner et massivt og tidligere ikke anerkjent regulatorisk nettverk som driver menneskelig utvikling," konkluderte Mattik.
RNA er en ganske nysgjerrig ting. I likhet med DNA kan den lagre informasjon om biologiske prosesser. RNA kan også brukes som genomet til virus og viruslignende partikler. For eksempel inneholder influensavirus i alle stadier et genom som utelukkende består av RNA. I tillegg regnes RNA for å være en slags "stamfar" av DNA, som for lengst har overført alle kontrollfunksjoner til sin unge og mer vellykkede “arving”. Og nå viste det seg at RNA ikke har mistet kontrollen over kroppen vår ennå! Spesielt antar nå mange forskere at RNA er nødvendig for mennesker for hjernens plastisitet og læring. Det antas at videre forskning på RNA vil bidra til å forstå mekanismene for utvikling av noen sykdommer.
Kort sagt kommer genetikk nærmere til å revidere noen av grunnleggende forhold, og det er færre og færre mørke flekker i teorien om søppel-DNA.
