Gensykdommer er en uunngåelig egenskap til alle levende ting. De fleste av de genetiske sykdommene er assosiert med gener som er arvet fra de mest primitive organismer. Milliarder av år med evolusjon har verken gjort individuelle gener eller funksjonene de utfører mer motstandsdyktige mot mutasjoner
Hver menneskecelle kan sammenlignes med en enorm fabrikk, der mer enn tjue tusen arbeidsgener sammen utgjør en vanlig årsak. Produktene fra genarbeid - proteiner - brukes både i konstruksjonen av selve planten (slike proteiner kalles strukturelle), og som verktøy for arbeidskraft - som for eksempel forskjellige enzymer involvert i et mylder av kjemiske reaksjoner i celler. For øvrig er det mye mer håndverker som lager verktøy enn murmakere, betongarbeidere og til og med byggmestere.
Det er separate strukturelle elementer i en plante, proteiner-sjefer og proteiner-foremen, starter forskjellige prosesser, mange systemer som støtter plantens levetid og lar den fungere som foreskrevet av den genetiske koden. Hvis vi fortsetter analogien, kan hele organismen tenkes å være en enorm stat med en diversifisert industri, regulerende organer og institusjoner, og til og med en stor hær av embetsmenn.
Det er riktignok ikke en eneste stat i verden som kan sammenlignes med tanke på kompleksiteten i strukturen med noen "primitiv" fisk fra jura-perioden.
På ingen måte blir alle arbeidere født ideelle: under reproduksjon vises mutasjoner uunngåelig i gener. Noen av arbeiderne har ingen hånd, noen har en torn i høyre øye, noen ble født med en pukkelrygg. Alle disse manglene påvirker uunngåelig kvaliteten på produktet de produserer - i motsetning til mennesker, kan ikke gener frivillig gå over til å produsere noe som deres begrensede evner ikke skader.
Arvelige sykdommer og gensykdommer
en gruppe sykdommer som skyldes DNA-skade på gennivå. Begrepet gensykdommer brukes om sykdommer assosiert med et enkelt gen.
Imidlertid kan fabrikker og hele organismer ofte fortsette å fungere til og med bygget fra, snakket betinget, trekantet murstein - for ikke å nevne tapet av noen signalfunksjon i cellen. I disse tilfellene snakker de om medfødte sykdommer. Til dags dato har omtrent ett og et halvt tusen gener blitt katalogisert, hvorav visse mutasjoner fører til forskjellige fenotypiske forandringer i kroppen, men som likevel lar en person bli født.
Tomislav Domazet-Losho og Dietard Tautz fra Max Planck Institute for Evolutionary Biology i Tyskland spurte hvilke gener i humant DNA som er mest utsatt for slike endringer. Hvor, i hvilke butikker på cellefabrikkene våre jobber arbeiderne som produserer mest avfall?
Salgsfremmende video:
Og det mest interessante - hvilke stadier av biologisk evolusjon ga oss flest bunglere?
For å håndtere dette problemet, brukte forskerne metodikken for "philostratigraphy" utviklet av dem. De siste årene har genomene til organismer lokalisert på forskjellige grener av det evolusjonære treet blitt dechifisert, og ved tilstedeværelsen av lignende gener på forskjellige grener, ble det mulig å spore på hvilket nivå et bestemt gen dukket opp. Moderne data lar Domazet-Losho og Tautz spore 19 slike lag - fra bakterier, til flercellede, pattedyr og primater, helt opp til mennesker. Resultatene fra denne analysen ble akseptert for publisering i Molecular Biology and Evolution; forskerne skilte ikke mellom sykdommer forårsaket av skade på ett gen og polygeniske årsaker.
Ulike gener i kroppen vår oppsto i forskjellige evolusjonsstadier, og de fleste av dem var til stede i de fjerneste forfedrene til "skapelsens krone". Det er vanskelig å tro, men mer enn halvparten av genene våre var fremdeles til stede i en eller annen form i encellede organismer, og det meste av denne halvparten oppsto allerede før kjernen i celler oppsto. Men hele utviklingen av pattedyr tilførte bare rundt 10% av det totale antallet gener i kroppen vår.
Enkel logikk tilsier at genene som var ansvarlige for de mest basale cellulære prosessene, ble arvet fra de eldste organismer. Derfor bør mutasjoner i dem føre til feil som er uforenlig med livet, og de kan ikke falle i kategorien "medfødt", noe som forutsetter akkurat denne fødselen. I tillegg har disse genene vært påvirket av seleksjonsprosessen i milliarder av år og kunne på en eller annen måte “slå seg til ro” i en form som mutasjoner ikke er så viktige for.
Samtidig er ikke generene som skiller mennesker fra aper - ikke Gud vet hvilken forskjell i det globale evolusjonsbildet - så viktige. Hva hindrer en person i å bli født dekket av huden eller ikke i stand til matematisk analyse? Og hva er en million år sammenlignet med milliarder? Derfor mente forskere at blant nybegynnergene vil det være en større andel av de som fører til medfødte sykdommer.
Det viste seg at alt er helt motsatt - genetiske sykdommer er oftere assosiert med gamle gener
Som analysen av nesten to tusen gener som forårsaker forskjellige medfødte sykdommer viser, blir vi fortsatt syke på grunn av genene som er arvet fra våre fjerneste forfedre. Og de nyvinningene som naturen først implementerte hos pattedyr fører nesten aldri til genetiske sykdommer.
Samtidig snakker vi ikke om absolutte verdier - det er rett og slett flere gamle gener, men om relative. Hvis av 8000 gener med det eldste filostratigrafiske nivået, litt under tusen er assosiert med genetiske sykdommer, så er det blant de to tusen genene som dukket opp over 100 millioner år med utvikling av placentale pattedyr, under et dusin slike "sykdomsfremkallende" gener. Mest av alt er andelen av slike gener blant relikviene som vi fikk fra prekellulære organismer og de siste forløperne til flercellede organismer som blomstret under den berømte "Cambrian Explosion".
Antall gener på forskjellige nivåer av filostratigrafi, lokalisert horisontalt. Alle gener i menneskekroppen er vist i blått, gener assosiert med genetiske sykdommer er vist i rødt og grønt. Nivåene som tilsvarer individuelle topper er merket. // Domazet-Loo & Tautz / Molecular Biology and Evolution
Forfatterne trekker ikke noen selvsikre konklusjoner fra deres uventede resultat, og begrenser seg til bemerkningen om at arvelige sykdommer ser ut til å være en uunngåelig komponent i selve livet. I tillegg bemerker de at arbeidet deres gjør det biologiske formålet med de genene som har dukket opp i vårt land de siste million årene, for eksempel de halvannetusen som er karakteristiske for primater enda mer grumsete.
Imidlertid har verket også en uvanlig praktisk lyd. Eksperimenter på mus regnes nå som "gullstandarden" i studien av genetiske sykdommer. Men hvis de fleste av dem kan modelleres på nematoder og fruktfluer, hvorfor kaste bort tid, penger og krefter på å jobbe med pattedyr? I følge forfatterne, hvis vi ikke snakker om biologisk funksjon, men om rent teoretiske spørsmål som årsakene til genetiske sykdommer, er det bedre å jobbe med de modellorganismer som disse sykdommene har oppstått i.
