Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av ett defekt gen på X-kromosomet, i forbindelse som en person bokstavelig talt spiser seg selv, og ingen vet helt sikkert hvorfor dette skjer.
Som med hemofili er kvinner med to X-kromosomer asymptomatiske bærere av denne plagen, så denne sykdommen observeres hovedsakelig hos menn.
Det skadede genet, som koder for et enzym med et veldig langt navn, hypoxanthine-guanin phosphoribosyltransferase (HGPT), er viktig for resirkuleringssystemet i levende celler. I celler blir DNA-molekylet "brutt" inn i komponentdelene. De resulterende delene må i sin tur også deles inn i komponenter. To av disse delene - adenin og guanin - er nøyaktig delt takket være HGFT-enzymet.
På grunn av fraværet av dette enzymet er det så mange forbindelser at de danner urinsyre. Urinsyre begynner å komme inn i blodet, som et resultat av at urinen blir overmettet med krystaller. Dette fenomenet kalles også "nyrestein". Nyrestein er det viktigste symptomet som hjelper leger med å diagnostisere en pasient med Lesch-Nychen syndrom.
Men det mest ubehagelige og motbydelige symptomet på sykdommen er en bestemt type selvskading. Personer med Lesch-Nyhan syndrom biter leppene, tungen, neglene, fingrene, og noen ganger blir denne oppførselen til mer skremmende former - å spise underarmene (opp til selvamputasjon) og slippe blod. Derfor kalles denne sykdommen også "selvkannibalisme" eller "autosarkofagi".
Leger kan fortsatt ikke forstå hva som forårsaket denne oppførselen. Den enkleste forklaringen på dette fenomenet er at urinsyre irriterer celler, og akkurat som noen skraper en myggbit til den blør, biter pasienter det mest følsomme vevet og forårsaker dermed smerte.
I følge en annen teori forårsaker effekten av urinsyre på hjernens utvikling mangel på et spesielt stoff - dopamin. Noen forskere anser Lesch-Nyhan syndrom som det stikk motsatte av Parkinsons sykdom. For eksempel er personer med Parkinsons begrenset i mange aktiviteter de kan tenke seg. Mennesker med Lesch-Nyhan syndrom kan derimot ikke få seg til å slutte å gjøre det de tenker på. Hvis de tenker å bite seg selv, vil de absolutt gjøre det, selv om de ikke vil skade seg selv.
Kampanjevideo:
Tilhengere av en annen teori hevder at slike skader bidrar til frigjøring av dopamin i hjernen. Én utilsiktet skade på ansiktet eller hånden forårsaker en bølge av glede som får den lidende til å skade seg mer og mer.
En av måtene som er designet for å beskytte pasienten mot bitt er å fjerne tennene helt. Imidlertid fortsetter de som tok dette ekstreme tiltaket å nådeløst skrape forskjellige deler av kroppen med hendene. Sannsynligvis er denne sykdommen preget av en atferdsforstyrrelse.
Siden Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom, er det fornuftig at kvinner som har tilfeller av syndromet i familien, blir undersøkt av en lege under graviditetsplanleggingen og finner ut om hun vil være en bærer av det mangelfulle genet. Dessverre er det for øyeblikket ingen medisiner som kan kurere en pasient med Lesch-Nychen syndrom helt. Leger kan bare begrense utviklingen av syndromet og lindre manifestasjonen av symptomer.
