Mange av ansiktsegenskapene til en person - for eksempel størrelsen på nesen og bredden på ansiktet - bestemmes av visse genetiske variasjoner. Dette rapporteres i magasinet PLOS Genetics.
Det er få spesifikke studier som beskriver koblingene mellom genetikk og ansiktsegenskaper - få har klart å fastslå det eksakte forholdet mellom et bestemt gen og en utseendeegenskap. For å løse dette problemet gjennomførte forfatterne av artikkelen et genom-bredt søk etter assosiasjoner: mellom 20 ansiktsegenskaper hos 3118 friske europeere og omtrent en million enkelt nukleotidpolymorfier.
Forskere har oppdaget gener som er ansvarlige for flere ansiktsegenskaper. Dermed var neselengden assosiert med CHD8 og ZNF219, bredden med PAX1, bredden på ansiktet med PAX9, MIPOL1 og MAFB, avstanden mellom øynene med HDAC8, GNAI3 og ALX3. I fremtiden skal forskere identifisere genetiske risikofaktorer som fører til utviklingsavvik som kløft i ganen og spalten.
I 2013 oppdaget biologer regulatoriske sekvenser i DNA som er ansvarlige for dannelsen av individuelle ansiktsegenskaper hos pattedyr, inkludert mennesker. Disse elementene tilhører klassen av forsterkere - ikke-kodende DNA-fragmenter som ved hjelp av spesielle proteiner påvirker generens aktivitet. Disse genene kan være lokalisert i en avstand på titusenvis av nukleotider fra selve forsterkeren - de kommer i kontakt på grunn av DNA-looping.
