Er det genetiske forskjeller mellom raser og folk? Ja, og dette er et faktum som vitenskapen lenge har etablert. Takket være genetiske mutasjoner i noen deler av verden, er de forgiftet med melk og tåler ikke alkohol i det hele tatt, mens i andre truer bønner mennesker med plutselig død. Men det samme genetiske mangfoldet lar vitenskapen se på menneskehetens fjerne fortid og gir viktige ledetråder til medisinen.
På 80-tallet av forrige århundre ble verden feid av en panikkbølge assosiert med påvisning av AIDS-viruset. Menneskeheten har følt seg helt ubeskyttet i møte med en dødelig sykdom som kan oppstå som følge av infeksjon med immunsviktviruset. Slagordene om "fri kjærlighet" fra den forrige æra ble glemt: Nå snakket de mer og mer om "trygg sex", farlige barberhøvler forsvant fra frisørsalonger, og innen medisin ble det gjort en innsats på alt disponibel.
Senere viste det seg imidlertid en interessant ting: det er mennesker som er resistente mot HIV-infeksjon. Hos disse menneskene har mutasjonen deaktivert genet for kjemokinreseptoren, som koder for et protein som fungerer som et landingssted for viruset. Ingen steder - ingen infeksjoner. De fleste av disse menneskene er i Nord-Europa, men selv der er de ikke mer enn 2-4%. Og "landingsstedet" for viruset som forskere har oppdaget, har blitt målet for å utvikle terapeutiske medisiner og vaksiner mot HIV.
Anti-AIDS - ingen AIDS
Det mest slående i denne historien er ikke en gang at det av en eller annen grunn var det i Nord-Europa som det ble funnet et visst antall mennesker som ikke var redd for "pesten i det 20. århundre." En annen ting er mer interessant: mutasjonen, og med praktisk talt den moderne frekvensen, var til stede i Nordeuropernes genom så langt tilbake som … for 3000 år siden. Hvordan kunne dette skje? I følge dataene fra moderne vitenskap muterte og "migrerte AIDS-viruset" fra afrikanske aper til mennesker ikke tidligere enn 20-tallet av forrige århundre. Han har ikke vært i form av HIV på hundrevis av år!
Mennesker og gener
Befolkning er et biologisk konsept, og det kan studeres ved hjelp av biologiske metoder. Menneskene er ikke nødvendigvis en genetisk enhet, men et kulturelt og språklig samfunn.
Salgsfremmende video:
Likevel er det mulig å skille bestander som kan sammenlignes med individuelle etniske grupper, og å identifisere genetiske forskjeller mellom dem. Du trenger bare å forstå at forskjellene mellom mennesker i den samme etniske gruppen alltid vil være større enn forskjellene mellom gruppene selv: interpopulasjonsforskjellene vil utgjøre bare 15 prosent av det totale antallet forskjeller. Dessuten kan disse forskjellene være skadelige, nøytrale og bare i et visst tilfelle nyttige, tilpasningsdyktige.
Hvis vi tar genetiske forskjeller over store områder, vil de stille seg opp i noen geografiske mønstre assosiert med for eksempel klima eller intensiteten til UV-stråling. Et interessant spørsmål er endringen i hudfarge. Under forholdene til det afrikanske forfedres hjemmet til menneskeheten med dens brennende solstråler, ble alle mutasjoner som skaper lys hud alltid fjernet av seleksjon. Da folk forlot Afrika, og havnet i geografiske områder med et stort antall overskyede dager og lav intensitet av UV-stråling (for eksempel i Nord-Europa), støttet valg tvert imot slike mutasjoner, siden mørk hud under slike forhold hindrer produksjon av D-vitamin, noe som er nødvendig for kalsiummetabolisme. Noen befolkninger i Nord-Nord beholdt imidlertid en relativt mørk hud, siden de fyller på mangelen på vitamin D fra hjerte- og lever fra marine dyr. I områder med variabel UV-stråling, på grunn av en annen genetisk mutasjon, kunne huden danne en midlertidig brunfarge.
Afrika er menneskets vugge, og de genetiske forskjellene mellom afrikanere er mye større enn mellom europeere og asiater. Hvis vi tar det genetiske mangfoldet i Afrika for 1000, utgjør resten av verden fra dette tusenet for 50.
Det er klart at den en gang oppståtte mutasjonen av kjemokinreseptorgenet ble fikset ved seleksjon i den nord-europeiske regionen, siden det ga fordelen med å overleve på bakgrunn av spredningen av annen virusinfeksjon. Dens penetrering i menneskekroppen fant sted ved bruk av en molekylær mekanisme som ligner AIDS. Hva slags infeksjon det var, er nå ikke kjent med sikkerhet, men det er mer eller mindre åpenbart at utvalget, som ga en fordel for eierne av mutasjonen, pågikk i årtusener og allerede var registrert i den historiske tiden. Hvordan ble dette etablert?
Som allerede nevnt for 3000 år siden, blant innbyggerne i regionen, hadde "anti-AIDS" mutasjonen allerede en nesten moderne frekvens. Men nøyaktig den samme frekvensen er blant Ashkenazi-jøder, som opprinnelig bosatte seg i Tyskland og deretter migrerte til nærliggende områder i Sentral- og Øst-Europa. Jøder begynte å bosette seg i massevis i Europa for 2000 år siden etter nederlaget for det anti-romerske opprøret på 1000-tallet e. Kr. og Jerusalems fall. I tillegg til den Ashkenazi (germanske) grenen, var det også en sørlig, "sefardisk" gren, med en lokalisering hovedsakelig i Spania.
I hjemlandet til jøder, i Vest-Asia, ble det også påvist en mutasjon av det kjemokinreseptor genet, men med en frekvens på ikke mer enn 1-2%. Slik forble det blant jødene, som i generasjoner bodde i Asia (Palestina, Iran, Irak, Yemen), i Nord-Afrika, så vel som blant sefardimene. Og bare jøder som bor i regionen nær Nord-Europa har fått en lokal høy mutasjonsrate. Et annet eksempel er sigøynerne som kom fra India til Europa for rundt 1000 år siden. I hjemlandet var mutasjonsgraden ikke mer enn 1%, men nå er den 15% blant europeiske romfolk.
Både for jødene og romene var det selvfølgelig en tilstrømning av gener utenfra på grunn av blandede ekteskap. Men de eksisterende estimatene i vitenskapen tillater ikke å tilskrive en slik økning i hyppighet til denne faktoren alene. Naturlig utvalg var tydelig på jobb her.
Humanitetsklokke
Det er kjent at mutasjoner i menneskets genom oppstår konstant, de fungerer som en slags biologisk klokke som det er mulig å fastslå hvordan de fjerne forfedrene til menneskeheten migrerte: først bosatte de seg i Afrika, og deretter, forlater deres hjemlige kontinent, og over hele resten av verden, bortsett fra Antarktis. I disse studiene gir mitokondriell DNA, overført gjennom den kvinnelige linjen, og mannlige Y-kromosomer, overført gjennom den mannlige linjen, den største hjelpen. Verken den genetiske informasjonen om mitokondrier, eller en del av genomet som er lagret i Y-kromosomet, deltar praktisk talt ikke i rekombinasjonen av gener som forekommer i den seksuelle prosessen, og går derfor tilbake til de genetiske tekstene til foremoren til menneskeheten - "mitokondrial Eve" - eller noen afrikanske "Adam", Y- hvilke kromosomer er arvet av alle mennesker på jorden. Selv om mtDNA og Y-kromosomer ikke rekombinerte, betyr ikke detteat de kom fra forfedrene uendret. Det er opphopningen av mutasjoner i disse to depotene med genetisk informasjon som pålitelig demonstrerer menneskehetens slektsforskning med dens endeløse forgrening og spredning.
Medfødt sårbarhet
Det er klart det er regionale befolkninger på jorden, eller til og med hele etniske grupper, i genomet der representantene har utviklet mutasjoner som gjør disse menneskene mer sårbare.
Og ikke bare når du drikker alkohol, men også i møte med visse sykdommer. Dermed kan ideen oppstå om muligheten for å lage et genetisk våpen som vil slå mennesker av en rase eller en etnisk gruppe, og som vil forlate representanter for andre uskadd. På spørsmål om dette kan gjøres i praksis, svarer moderne vitenskap "nei." Riktig nok kan man spøkefullt snakke om melk som etnisk våpen.
Tatt i betraktning at omtrent 70% av den kinesiske befolkningen lider av genetisk forhåndsbestemt laktasemangel, og fordøyelsen er svekket av forbruket av melk hos de fleste kinesiske voksne, er det mulig å deaktivere Kina-hæren ved å sende den til latrines, hvis du selvfølgelig finner en måte å gi den melk - mer alvorlig et eksempel er intoleransen mot belgfrukter blant innbyggere i en rekke middelhavsland, som er beskrevet i artikkelen. Selv pollen fra belgfrukter vil imidlertid ikke tillate å deaktivere, for eksempel, bare italienere i et multinasjonalt publikum, og faktisk er det denne typen utvalg som er ment når de snakker om fantastiske prosjekter med etniske våpen.
Imidlertid er mutasjoner som forekommer i den delen av genomet som skal rekombineres, det vil si i X-kromosomene, mye mer viktig for mennesker og menneskehet. I studien av tilpasning blir mer oppmerksomhet rettet mot mutasjoner som har oppstått i den delen av genomet som skal rekombineres - det vil si alle kromosomer bortsett fra Y-kromosomet. Dessuten kan alderen på disse mutasjonene også spores. Faktum er at ved siden av den delen av DNA som har gjennomgått en mutasjon, er det andre fullstendig gjenkjennelige regioner av kromosomet (muligens med spor av andre, eldre mutasjoner).
Under rekombinasjoner blir fragmenter av foreldrekromosomer blandet sammen, men i de første stadiene vil miljøet for mutasjonen av interesse for oss bli bevart. Da vil nye rekombinasjoner gradvis fragmentere den og bringe nye "naboer". Denne prosessen kan estimeres i tid og det kan oppnås en omtrentlig tidspunkt for forekomst av mutasjonen av interesse for oss.
Etnogenomikkdata lar, basert på historien til akkumulering av mutasjoner, spore historien til menneskehetens utvandring fra det afrikanske forfedrehjem og spredt over alle bebodde kontinenter. Disse dataene med visse tidsintervaller kan suppleres med data fra lingvistikk og arkeologi.
Fra synspunktet om en individuell organisme eller fellesskap, der en eller en annen frekvens av mutasjoner observeres, kan mutasjoner være nøytrale eller negative, eller de kan ha et adaptivt potensiale. Den kan manifestere seg ikke på mutasjonsstedets opprinnelsessted, men der effekten er mest etterspurt og vil bli støttet av utvalg. Og dette er en av de viktigste årsakene til folks genetiske mangfold på det etnologiske kartet over verden.
Og dette gjelder ikke bare alkoholforbruk, men også visse sykdommer. Dermed kan ideen oppstå om muligheten for å lage et genetisk våpen som vil slå mennesker av en rase eller en etnisk gruppe, og som vil forlate representanter for andre uskadd. På spørsmål om dette kan gjøres i praksis, svarer moderne vitenskap "nei." Riktig nok kan man spøkefullt snakke om melk som etnisk våpen.
Nødhetsmutasjon
I eksemplet som allerede er sitert, er en mutasjon som gir motstand mot AIDS tilstede med lave frekvenser i India, Midtøsten og Sør-Europa. Men bare i Nord-Europa hoppet frekvensen kraftig opp. Det er et annet lignende eksempel - en mutasjon som fører til alkoholintoleranse. På 1970-tallet, under studier av leverbiopsipreparater på kinesisk og japansk, ble det funnet at representanter for disse fjerne østlige folk har et veldig aktivt enzym, alkoholdehydrogenase, produsert av leveren, som omdanner alkohol til acetaldehyd - et giftig stoff som ikke gir rus, men som forgir kroppen.
I prinsippet er behandlingen av etanol til acetaldehyd et normalt stadium i kroppens kamp med etanol, men dette stadiet bør følges av det andre - oksidasjon av acetaldehyd av enzymet aldehyddehydrogenase og produksjonen av ufarlige, lett fjernede komponenter. Men dette andre enzymet ble ikke produsert i det undersøkte japansk og kinesisk i det hele tatt. Leveren gjorde raskt alkohol til gift, som da ikke ble utskilt fra kroppen på lenge.
I stedet for å være "høy" etter det første glasset, mottok en person skjelvinger i hendene, rødhet i ansiktshuden, kvalme og svimmelhet. Det er høyst usannsynlig at en slik person kan bli alkoholiker.
Som det viste seg, oppsto mutasjonen som gir motvilje mot alkohol rundt begynnelsen av jordbruket et sted i Midt-Østen (det er fremdeles en frekvens på rundt 30% blant arabere og asiatiske jøder). Da vi omgå India (gjennom steppene i Svartehavsregionen og det sørlige Sibir), havnet det i Østen, der det ble støttet av utvalg, og dekket 70% av befolkningen. I Sørøst-Kina dukket dessuten opp sin egen versjon av mutasjonen "alkohol", og den spredte seg også over et stort territorium opp til steppene i Kasakhstan.
Alt dette betyr at i Fjernøsten var det stor etterspørsel blant lokalbefolkningen etter en slik mutasjon, bare … vi må huske at dette skjedde for flere tusen år siden, og alkohol var praktisk talt ikke til stede i menneskets kultur. Hvor kom gener mot alkohol?
På en gang kom de tydeligvis også til retten som et middel til å bekjempe en slags infeksjon, og da - se og se! - det skjedde slik at både i Fjern- og Midt-Østen er det nå mange mennesker som genetisk ikke aksepterer beruselse. Hele denne historien, så vel som historien om AIDS-resistensgenet, viser perfekt at denne eller den andre mutasjonen i fortiden kunne ha blitt støttet av seleksjon ikke i det hele tatt på grunnlag av den ble oppdaget i vår tid.
Og hva med Russland? I Russland har mutasjonen som er ansvarlig for aversjon mot å drikke en frekvens på 4%, det vil si at ikke mer enn 10% av befolkningen er bærere. Dessuten snakker vi om begge mutasjoner - både i Midt-Østen og i de kinesiske variantene. Men selv med de kombinerte kreftene slo de ikke rot i oss, så i kampen mot drukkenskap er gener ikke nyttige for oss.
En kur eller en akilleshæl?
Under Korea-krigen fikk amerikanske hærsoldater som led av malaria, et stoff som ble kalt primaquine. Den farmakologiske virkningen av dette medikamentet var å destabilisere erytrocyttmembranen. Fakta er at det malariale plasmodium, som trenger inn i blodet, "fanger" erytrocyten og utvikler seg inne i den. For å gjøre det mer praktisk å utvikle, destabiliserer plasmodium erytrocyttmembranen.
Det var da hovedpersonen dukket opp, som bokstavelig talt slo ut en kile med en kile. I tillegg "myknet" opp membranen svekket av plasmodium, og den brast. Malariapatogenet kunne ikke utvikle seg videre, sykdommen trakk seg tilbake. Og hva skjedde med resten av erytrocyttene som ikke ble fanget opp av plasmodia? Men ingenting. Medikamentets virkning passerte, membranen stabiliserte seg igjen. Men dette var ikke tilfelle for alle.
En rekke soldater som tok primamin døde av hemolyse - fullstendig ødeleggelse av røde blodlegemer. Da de begynte å undersøke saken, ble følgende klart. Først hadde alle avdøde en mangel på enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase, som var ansvarlig for å stabilisere erytrocyttmembraner, og denne mangelen stammet fra en genetisk mutasjon. Og for det andre var de avdøde soldatene enten av afroamerikansk eller fra Middelhavet. Mutasjonen, som det viste seg, ble bare funnet i noen folkeslag.
I dag er det kjent at omtrent 16-20% av italienske menn (denne effekten manifesteres ikke hos kvinner) er i livsfare ved hemolyse, og ikke bare etter å ha tatt primakin (noe som svekker de allerede svake erytrocyttmembranene og fører til deres massedød).
Disse menneskene er også kontraindisert i bønner og noen andre matvarer og medisiner som inneholder sterke oksidanter. Selv lukten av bønne pollen kan forårsake en dødelig reaksjon. Den rare artene til denne mutasjonen slutter å være underlig hvis vi vurderer at den ble støttet av seleksjon nettopp på de stedene hvor malaria ble spredt og var en slags "naturlig" primaquine.
I tillegg til Italia ble det notert et relativt stort antall bærere av mutasjonen i Spania, og hyppigheten er omtrent 2% i Nord-Afrika og Aserbajdsjan. I sovjettiden ble det til og med bestemt å forby dyrking av belgfrukter i Aserbajdsjan Sovjet, så hyppige var tilfeller av favisme, det vil si forekomsten av hemolyse fra kontakt med bønner.
Vinnere er alle
Vitenskapen om etnogenomikk, som har vært aktivt i utvikling de siste årene, som studerer de genetiske egenskapene til raser og etniske grupper, slik som det i det minste kan sees av eksemplene som er gitt, er en fullstendig anvendt disiplin. Det er nært beslektet med farmakogenomikk, som studerer effekten av medikamenter på mennesker med forskjellige genetiske egenskaper, inkludert de som er karakteristiske for visse etniske og rasegrupper.
For noen av dem kan noen medisiner være skadelige (for eksempel primakin), og noen er tvert imot mye mer effektive. I tillegg har etnogenomikk blitt en stor hjelp i å sammenstille et bilde av menneskehetens og språkets forhåndshistorie, basert på vitenskapelige data, og ikke på myter.
Og en av hovedkonklusjonene som vi i dag kan trekke fra forskning på etnogenomikk, er at med alt mangfoldet i menneskeheten er det ingen grunn til å snakke om genetisk mer eller mindre utviklede folk. Alle levende generasjoner er forkjempere for livet, for deres forfedre klarte å overleve de tøffe vagariene i naturen, epidemier, lange migrasjoner og gi sine barn en fremtid. Og genetisk mangfold er bare et minne om hvilke biologiske mekanismer som hjalp forskjellige deler av menneskeheten til å tilpasse seg, overleve og vinne.
Svetlana Borinskaya
