En mutasjon i CCR5-genet, som gjør en person nærmest usårbar for virkningene av HIV, viste seg å være farlig for bærerne - i de gamle leveår øker det sannsynligheten for en persons for tidlige død med 21%. Genetikere skriver om dette i tidsskriftet Nature Medicine.
I løpet av de siste årene har leger og virologer opplevd flere tilfeller der kroppen til noen pasienter undertrykt HIV i uvanlig lang tid, eller ble kvitt viruset for alltid eller på ubestemt tid. Eksempler på dette er de såkalte "Berlin" og "London" pasienter.
Deres usårbarhet for virkningene av HIV skyldes det faktum at det humane genomet inneholder et lite sett med gener, hvis arbeid er kritisk for HIV, men ikke for viktig for å overleve immunceller.
Mutasjoner i disse genene, for eksempel i CXCR4 og CCR5-regionene, finnes i DNA fra et veldig lite antall mennesker. Dette gjør dem tilnærmet immun mot virkningen av mange typer HIV eller uvanlig resistent mot viruset, noe som for eksempel var typisk for det såkalte "Mississippi-barnet."
For et år siden gjennomførte forskere fra Moskva statsuniversitet lignende eksperimenter ved bruk av mangelfulle embryoer, og den kinesiske molekylærbiologen He Jiankui kunngjorde i fjor høst at han hadde klart å gjennomføre en slik "operasjon" på et fullverdig embryo og få de første "transgene" barna som kan være usårbare for virkningen av immunsviktviruset.
Disse eksperimentene med den genomiske redaktøren CRISPR / Cas9, som nevnt av Nielsen, rørte det vitenskapelige samfunnet og tvang mange forskere, inkludert den kaliforniske genetikeren selv, til å studere alle mulige fordeler og ulemper ved utseendet til en mutant versjon av CCR5-genet i humant DNA.
For å gjøre dette analyserte amerikanske forskere data samlet av britiske medisinske tjenester som en del av Biobank-prosjektet. Skaperne har samlet og dekodet over en halv million genomer av innbyggere og innvandrere fra Storbritannia, i tillegg til all medisinsk og sosial informasjon om deres liv.
Vi har å gjøre med et helt komplett protein, som spiller en viktig rolle i kroppens funksjon og har en lignende struktur i mange forskjellige dyrearter. Derfor er det rimelig å anta at ødeleggelsen av den sannsynligvis ikke vil være fordelaktig for deg. Ellers ville evolusjonen blitt kvitt den for lenge siden i den fjerne fortiden,”fortsetter genetikeren.
Salgsfremmende video:
Nielsen og hans kollega Xinzhu Wei analyserte disse dataene og stolte på en veldig enkel idé. Hvis skadene på CCR5 på en eller annen måte påvirket en persons liv, burde dette ha blitt reflektert i dødelighetsstatistikk, forekomsten av andre sykdommer og andre data.
Forskere kom øyeblikkelig over flere interessante ting som pekte på potensielle ulemper ved "HIV-immunitet." For det første var antallet personer med to kopier av en mutantversjon av CCR5 uvanlig lavt sammenlignet med bærere av en slik mutasjon eller vanlige mennesker.
Som genetikere forklarer, indikerer dette i seg selv faren for denne mutasjonen, siden antallet bærere av dette ville være merkbart høyere med den ufarlige naturen til denne genetiske "typo".
For det andre ble et lignende mønster observert blant eldre briter som er immun mot HIV. De døde 21% oftere enn resten av Biobank-prosjektet, og dette gapet ble større med alderen.
Hva som nøyaktig fører til at bærerne av denne mutasjonen dør oftere og tidligere enn andre mennesker, er foreløpig ikke klart. Imidlertid antyder forskere at skade på begge kopiene av CCR5 gjør en person immun mot HIV, men mer utsatt for andre sykdommer, for eksempel influensa eller forkjølelse.
