Mange mennesker er kjent med søvnproblemer. Noen lider en natt, noen lenger, men da, som regel, går alt tilbake til det normale. Vanligvis løser denne ubehagelige situasjonen seg selv. Men hva om du ikke kunne sove i flere måneder eller til og med resten av livet?
3I 1964 gjennomførte den amerikanske skolegutten Randy Gardner et eksperiment som satte rekorden for våkenhetens varighet - han sov ikke på 11 dager og 25 minutter. Når han var i veldig god form, kunne Gardner spille idretter selv i fravær av søvn, men hans kognitive og sanseevner, takket være at vi sanser og oppfatter verden rundt oss og oss selv, ble gradvis redusert. Jo mer Gardner holdt seg våken, jo mer irritabel ble han, over tid begynte han å oppleve konsentrasjonsvansker, han utviklet hallusinasjoner og problemer med korttidsminne. Da studentens helse ble truet, ble eksperimentet stoppet.
Men eksperimenter er en ting, og noen ganger er det slik at eksperter har kalt "dødelig familie søvnløshet", det ender i fiasko.
Da sykdommen dukket opp …
Det antas at denne sykdommen først ble oppdaget på 1700-tallet av en venetiansk lege som plutselig falt i en bevegelsesløs stupor. Senere skjedde det samme med nevøen Giuseppe, fra ham begynte sykdommen å arves til etterkommere.
Studien av dødelig familiær søvnløshet begynte imidlertid først på 70-tallet av forrige århundre, da den italienske legen Ignazio Reuter uten hell forsøkte å hjelpe sin kones tante. Til tross for all legens innsats, kunne kvinnen som led av søvnløshet praktisk talt ikke sove normalt.
Salgsfremmende video:
Tilstanden hennes forverret seg, og et år senere sovnet hun, men allerede med evig søvn. Det gikk relativt kort tid, og lignende symptomer dukket opp allerede hos søsteren til den avdøde tanten. Manglende evne til å yte hjelp til pårørende, så vel som faglig interesse, fikk Dr. Reuter til å sende en forespørsel til en psykiatrisk klinikk, der bestefaren til de avdøde kvinnene ble behandlet på en gang. Sykehistorien viste at den eldre hadde lignende symptomer. Dette resultatet gjorde det mulig å anta at leger blir møtt med en sykdom som er i arten av arvelig patologi.
I 1983 slo sykdommen et annet familiemedlem - denne gangen ble konens onkel, som var den yngre broren til kvinner som ble rammet av en merkelig sykdom, syk. Etter mannens død var det ingen tvil om at sykdommen er arvelig. Ignazio Reuter dokumenterte hele sykdomsforløpet, og etter et trist utfall sørget han for at pasientens hjerne ble sendt til forskning i USA.
Årsaken til sykdommen
Det var mulig å fastslå årsaken til sykdommen i de siste årene av 1900-tallet - det viste seg at i det 178. genet i det 20. kromosomet ble asparaginsyre erstattet av asparagin i seg selv. Dette fører til det faktum at det sikre proteinmolekylet endrer form og blir til en sykdom som forårsaker prion. Så begynner prionen å påvirke andre proteinmolekyler, som også gjenfødes. Som et resultat dannes amyloide plakk i thalamus (den delen av hjernen som er ansvarlig for søvn), noe som forårsaker søvnforstyrrelser.
Resultater av hjerneskanning av en pasient med dødelig familiær søvnløshet.
Avhengig av mutasjonen, kan genet forårsake forskjellige kognitive forstyrrelser og nevrodegenerative sykdommer, for eksempel gal ku sykdom hos storfe, Creutzfeldt-Jakob sykdom og dødelig familiær søvnløshet hos mennesker.
Sykdommen arves av den dominerende allelen, så hvis begge foreldrene er sunne, truer ingenting barna (unntaket er ekstremt sjeldne mutasjoner). Hvis en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for overføring av sykdommen ved arv 50%. Totalt er det nå rundt 40 familier i verden som lider av dødelig familiær søvnløshet.
Sykdommen manifesterer seg utelukkende hos voksne i alderen 30 til 60 år og varer fra 6 til 48 måneder. Siden sykdommen er arvelig, er behandlingen per definisjon ekstremt vanskelig, for øyeblikket en medisin ennå ikke er opprettet.
Hva skjer med en søvnmangel
Dødelig familiær søvnløshet har fire stadier. Deres varighet er forskjellig, de gjennomsnittlige dataene vises her:
- Sykdommen begynner plutselig og uten åpenbar grunn, til å begynne med er det ganske enkelt en søvnforstyrrelse, som over tid intensiveres og blir til virkelig søvnløshet, som er ledsaget av panikkanfall og urimelig frykt. Denne fasen varer omtrent fire måneder.
- I den andre fasen, som varer i fem måneder, intensiveres panikkanfallene og hallusinasjoner vises.
- I det tredje stadiet, som varer i omtrent tre måneder, forårsaker søvnmangel raskt vekttap og kognitiv svikt.
- Til slutt, i det fjerde trinnet (som varer seks måneder), begynner pasientene å lide av demens, der det er en forringelse av hukommelse, tenking, atferd og evnen til å utføre daglige aktiviteter. Noen ganger er det fremdeles mulig å vekke bevissthet, men slike blitz i sinnet er mindre og mindre hyppige og varer kortere og kortere. Alt du kan gjøre for å hjelpe en pasient er fysisk og mental støtte. På slutten av fjerde trinn faller pasienter i koma, da oppstår døden.
En av pasientene, kjent som Daniel, slet lenge med effekten av sykdommen. Han tok vitamintilskudd og spilte idrett for å forbedre sin generelle fysiske tilstand. Da vitaminene sluttet å virke, begynte Daniel å ta bedøvelsesmidler, takket være dette klarte han å sovne i kort tid, i omtrent 15 minutter. En gang under behandlingen hadde han et mikrobeslag, og han sov i tre dager.
Han kjøpte til og med en sensorisk deprivasjonskapsel. Det er en egg-formet kapsel som nesten fullstendig begrenser den visuelle, auditive, luktende og berørte følelsen til personen som er i den.
Slik ser en sensorisk deprivasjonskapsel ut.
Enheten som ble oppfunnet for å stimulere muskel- og mental avslapning har gjort ham mer skade enn godt. Mens hun var i kapsel, i mangel av ytre stimuli, begynte Danielle å lide av hallusinasjoner, uten å vite om han var i live eller død.
Selv om Daniels hjerte stoppet to år etter sykdommens begynnelse, var han i stand til å leve lenger og mer effektivt enn det som hadde vært forventet ved diagnosen.
