progeria
Oftest lever barn som er syke med progeria ikke opp til 13 år, selvfølgelig er det unntak og barnet feirer sin tyveårsdag, men slike tilfeller er sjeldne. Oftest dør barn med denne typen mutasjoner av hjerteinfarkt eller hjerneslag. For hvert åtte millioner barn blir dessuten ett barn født med progeria. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av en person av dens genlamin A / C, i et protein som gir støtte til cellekjerner.
Progeria inkluderer også ledsagende symptomer: hard hud uten hår, langsom vekst, unormale beinutvikling og en karakteristisk neseform. Gerontologer er fortsatt interessert i denne mutasjonen, og i dag prøver de å forstå forholdet mellom tilstedeværelsen av et mangelfullt gen og prosessene som fører til aldring av kroppen.
Juner Thane-syndrom
SUT eller Juner Tan-syndrom Hovedsymptomet på denne menneskelige mutasjonen er fottur med 4 lemmer. Denne mutasjonen ble oppdaget av biologen Yuner Tan under studien av innbyggerne i Tyrkia, den landlige Ulas-familien, bestående av 5 personer. En person med denne avviket kan ikke snakke sammenhengende, noe som skyldes medfødt hjernesvikt. En biolog fra Tyrkia undersøkte denne typen menneskelig mutasjon og beskrev den med følgende ord “Grunnlaget for genetisk mutasjon er tilbakeføring av menneskelig utvikling til det motsatte stadiet av menneskelig evolusjon.
Salgsfremmende video:
Mutasjonen er forårsaket av en genetisk abnormalitet, det vil si at avviket i genet bidro til gjentakelse av å gå på armer og ben på samme tid (kvadropedalisme), fra å gå på en oppreist måte på to bein (bipedalisme). I forskningen sin identifiserte Tang den periodiske likevektsmutasjonen. I tillegg kan dette avviket, ifølge biologen, brukes som en levende modell for de evolusjonsendringene som en person har gjennomgått som en art fra utseendet til i dag. Noen motstandere av denne teorien godtar ikke denne teorien, etter deres mening utvikler utseendet til mennesker med Juner Thane-syndrom seg uavhengig av genomet.
hypertrikose
Abrams syndrom eller hypertrikose rammer 1 av en milliard mennesker i verden. Forskere vet bare femti registrerte tilfeller av manifestasjonen av denne mutasjonen siden middelalderen. En person med det muterte genet har en økt mengde kroppshår. Denne mutasjonen er forårsaket av en forstyrrelse av en viktig forbindelse mellom overhuden og dermis selv i den intrauterine utviklingen av hårsekken. Under denne mutasjonen i et tre måneder gammelt foster varsler signalene fra dermis, som det er, follikkelen om dens fremtidige form.
Og follikkelen på sin side signaliserer huden at follikkelen er selvdannet. Som et resultat vokser hårene jevnt, det vil si at de er lokalisert i samme avstand. I tilfelle mutasjon av et av genene som er ansvarlige for denne delikate forbindelsen under dannelsen av hårfestet, kan ikke hårsekken fortelle dermis om antall allerede dannede pærer, så pærene ser ut til å sitte oppå hverandre og danne en tett "ull" på menneskets hud.
Epidermodysplasia verruciform
En ganske sjelden type mutasjon som ikke tillater å tilegne seg immunitet resistent mot humant papillomavirus kalles epidermodysplasia verruciform. Denne mutasjonen forhindrer ikke papler eller skjellete flekker på huden på bena, armene og ansiktet. "Oppbyggingen" ser ut som vorter fra siden, men noen ganger ligner de trebark eller kåt stoff. Faktisk er disse formasjonene en svulst, forekommer oftest hos personer med denne genavviklingen i felt på 20 år, på områder av huden som er utsatt for åpent sollys.
En metode som fullstendig kan eliminere denne plagen er ikke oppfunnet, men ved å bruke moderne kirurgiske metoder kan du redusere manifestasjonen litt og redusere veksten av svulstvekster. Informasjon om Epidermodysplasia verruciformis ble tilgjengelig i 2007, med utseendet på Internett av en dokumentarfilm med hovedrollen i den indonesiske Dede Koswara. I 2008, på den tiden han var 35 år, gjennomgikk han en kompleks operasjon, der han fjernet 6 kg vekster fra forskjellige deler av kroppen, for eksempel armer, hode, overkropp og ben.
Leger transplanterte ny hud til områdene som vekstene ble fjernet fra. Gjennom denne operasjonen kvittet Cosvaro seg med totalt 95% av vortene. Men etter en stund begynte vortene å vises igjen, i forbindelse med at legene anbefalte en operasjon hvert annet år. Faktisk, for Cosvaro er dette viktig, etter at han har fjernet vekstene, kan han spise på egen hånd, holde en skje og kle seg.
Alvorlig kombinert immunsvikt
Mutasjonen av et humant gen har ført til en situasjon der mennesker begynte å bli født, helt manglet et immunsystem som er i stand til å takle virus. Alvorlig kombinert immunsvikt ble kjent for allmennheten takket være filmen "Boy in a Plastic Bubble". Filmen er basert på historien om det vanskelige livet til to gutter med nedsatt funksjonsevne fra fødselen, Ted DeVita og David Vetter. Helden i filmen er en liten gutt som ble tvunget til å eksistere i en spesiell hytte som isolerer ham fra åpen plass, fordi effektene av mikrober inne i ufiltrert luft kan bli dødelige for gutten.
Prototypen til filmhelten Witter levde å være tretten år gammel, døden kom som et resultat av et mislykket forsøk på å transplantere en beinmarg. Denne immunavviken er en konsekvens av endringer i flere gener, spesielt genet som er ansvarlig for defekten i B T-celleresponser påvirkes. Disse endringene påvirker lymfeproduksjonen negativt. Forskere mener at mutasjonen skyldes mangel på adenosindeaminase. Flere metoder har blitt tilgjengelige for leger for å behandle TCI, og genterapi er egnet for dette.
Lesch-Nyhan syndrom
Denne mutasjonen påvirker en nyfødt gutt av 380 000. Med denne mutasjonen øker produksjonen av urinsyre, noe som vises på grunn av barnets naturlige metabolske prosesser. Menn med SLS har komorbide tilstander som gikt og nyrestein. Dette skyldes det faktum at en stor mengde urinsyre kommer inn i blodomløpet.
Denne mutasjonen er ansvarlig for endringer i atferd, så vel som for de nevrologiske funksjonene til menn. Ofte har pasienter skarpe spasmer i musklene i ekstremitetene, noe som kan manifestere seg som kramper eller uberegnelig svingning av lemmene. Under slike angrep skader pasienter ofte seg selv. Som kjent har leger lært å helbrede gikt.
Ectrodactyly
Denne mutasjonen er synlig fra utsiden, en person har ingen phalanges av fingrene i det hele tatt, i noen tilfeller er de underutviklet. Pasientens armer og ben ligner noen klør for noen mennesker. Det er praktisk talt umulig å møte denne typen mutasjoner. Noen ganger fødes barn som har alle fingrene, men de har vokst sammen. For tiden skiller legene dem ut ved å utføre en enkel plastisk kirurgi. Men hos en større prosentandel av barn med dette avviket er fingrene ikke fullformet. Noen ganger er elektrodaktisk årsak til døvhet. Kilden til sykdommen kaller forskere et brudd i genomet, nemlig i sletting, translokasjon av det syvende kromosomet og inversjon.
Proteus syndrom
En slående representant for denne mutasjonen er Elephant Man eller Joseph Merrick da han var. Denne mutasjonen er forårsaket av nevrofibromatose av type I. Benvev, sammen med hud, øker i unormalt raskt tempo, mens de forstyrrer naturlige proporsjoner. De første symptomene på Proteus syndrom hos et barn vises ikke tidligere enn seks måneders alder. Det flyter individuelt. Vanligvis lider en av en million mennesker av Proteus syndrom. Forskere vet bare noen få hundre fakta om denne sykdommen.
Denne menneskelige mutasjonen er en konsekvens av endringer i AKT1-genet, som er ansvarlig for celledeling. Ved denne sykdommen vokser og deler en celle med anomalier i strukturen seg enormt, ukontrollert, en celle uten anomali vokser med den foreskrevne hastigheten. Som et resultat har pasienten en blanding av normale og unormale celler. Det ser ikke alltid estetisk ut.
trimetylaminuri
En sjelden mutasjonsavvik, så forskere kan ikke tydelig indikere antall berørte av den. Men en person som lider av trimetylaminuri kan bli lagt merke til ved første øyekast. Pasienten akkumulerer stoffet trimetylamin. Stoffet endrer strukturen i hudsekresjoner, i denne forbindelse lukter svette ganske ubehagelig, for eksempel kan noen lukte som råtten fisk, urin, råtne egg.
Det kvinnelige kjønn er utsatt for denne avviket. Luktens intensitet vises i full intensitet noen dager før menstruasjon, og den påvirkes også av inntaket av hormonelle medikamenter. Forskere mener at nivået av utskilt stoff trimetylamin direkte avhenger av mengden østrogen og progesteron. Personer med dette syndromet er utsatt for depresjon og lever isolert.
Marfan syndrom
Mutasjonen forekommer ganske ofte, i gjennomsnitt blir ett barn i 20 tusen født med denne mutasjonen. Det er en lidelse assosiert med den unormale utviklingen av bindevev. Den vanligste formen i dag er nærsynthet, i tillegg til uforholdsmessig lengde på en arm eller et bein. Noen ganger er det tilfeller av unormal leddsutvikling. Mennesker med denne mutasjonen kan gjenkjennes av deres ublu lange og tynne armer.
Svært sjelden har en person med denne avviket ribbe i skjøten, mens brystene i brystet ser ut til å synke eller bule utover. Med det avanserte sykdomsforløpet deformeres ryggraden.
