I den populære sovjetiske filmen "Amphibian Man" er hovedpersonen Ichthyander en kjekk, attraktiv ung mann som du ikke kan ta blikket fra. Men et eventyr er et eventyr for ikke å gå i oppfyllelse. I det virkelige liv er det også "ichthyandras" - dette er navnet på mennesker som lider av en sjelden arvelig sykdom av harlekinichtyose. I motsetning til karakteren til Vladimir Korenev, kan du ikke se på disse lider uten tårer.
Alle 20 år gamle jenter drømmer om kjærlighet - dette er et ubestridelig faktum. Men Hunter Steinitz fra Pittsburgh, Pennsylvania, USA, har bare én ting - å bli frisk. Dessverre er jentas drømmer aldri skjebne til å gå i oppfyllelse. Fra de første dagene har den amerikanske kvinnen vært syk med en forferdelig og uhelbredelig sykdom kalt ichthyosis av Harlequin-typen.
Dette er en medfødt sykdom. Når et barn blir født, er huden hans dekket med gråbeige skalaer, hvis tykkelse når 1 cm. Dype sprekker kan sees mellom dem. De harde skalaene sitter tett sammen, med det resultat at babyens munn enten er strukket eller innsnevret slik at mateslangen nesten ikke kan passere gjennom leppene.
På grunn av abnormiteter i huden er øyelokkene vridd, auriklene er skadet, negler mangler ofte, det er broer mellom fingre og tær, i tillegg observeres skjelettdefekter. På grunn av den høye vevstettheten er hårsekkene blokkert, så det er ikke et eneste hår på kroppen.
Kroppen til et barn født med en slik diagnose er ikke i stand til å regulere vannbalansen i vevet og kan ikke bekjempe patogene mikrober. I denne forbindelse dør de fleste barn umiddelbart etter fødselen av mangel på vann i kroppen eller fra mikrober. Av denne grunn anser legene sykdommen som uforenlig med livet.
Hvis en baby med Harlequins iktyose ikke dør de første månedene etter fødselen, er tilstanden hans fortsatt veldig vanskelig, og sannsynligheten for å leve til 12-13 år er 2-3 prosent. Bare en av flere hundre pasienter overlever til 18 år. Hunter Steinitz er en sjelden prøve, hun har levd i 21 år!
Spedbarn med harlekin iktyose dør ofte kort tid etter fødselen og ser ut som figurer i skrekkfilmer
Kampanjevideo:
SOM EN FISK I VANN
Hver dag er Hunter en kamp for å overleve. Morgenen starter på samme måte - med et bad. En jente sitter i varmt vann i lang tid - to timer. Dette er et nødvendig tiltak, fordi huden mangler veldig vann. For at huden skal absorbere så mye fuktighet som mulig, gni den stakkars mannen den med forskjellige kremer, oljer og balsam.
Gni må gjentas flere ganger om dagen, ellers er kroppen truet av dehydrering. Hunter er en gjenganger ved det lokale bassenget. Andre svømmere er vant til en merkelig besøkende med hudfeil, men for nybegynnere er et slikt syn et under. Imidlertid reagerer de på det ikke bare i bassenget - overalt.
I begynnelsen prøver mange å omgå jenta, og noen får raserianfall hvis hun ved et uhell berører dem. De fleste tror uvitende at sykdommen er smittsom. Tidligere var Hunter veldig bekymret da hun så at folk gikk forbi henne ved den tiende veien, men nå begynte hun selv å nærme seg fremmede og forklare at hun ikke ville skade dem.
Harlekin iktyose spres ikke fra person til person. “Et av de vanskeligste problemene i pasienter med harlekin iktyose er andres reaksjon. På det første møtet opplever de fleste et kraftig sjokk: de vet ikke hva de skal si til dem eller hva de skal gjøre, sier den vedvarende jenta.
VIL LEVE
Folk kan også forstås. Hunter Steinitz, bittert å innrømme, ser ut som om hun er fra en skrekkfilm. Det ser ut til at jenta ble hardt skadet i brannen og hele huden hennes ble brent. Hudfarge er ikke den samme som alle andres - blekrosa, men lys rød som rødbeter. Hele kroppen er dekket av en skorpe.
Huden knekker hele tiden, noe som får det til å virke som om jenta er dekket av skjell, som en fisk. Fingrene og tærne bøyer seg ikke bra, huden er så tykk. Øyelokkene er vendt ut og ut, og Hunter kan ikke lukke øynene. Dessuten kan den stakkars ikke engang blinke.
Når en jente sover, forblir øynene fortsatt åpne. Det er ingen øyenbryn og ikke noe hår på hodet. Derfor bruker Hunter en parykk hele livet. Uansett hvor varmt det er, svetter hun aldri.
Imidlertid herdet en alvorlig sykdom jentens ånd: for flere år siden ble hun vellykket på college og likte å kommunisere på sidene på Facebook. Etter beste styrke og evner fører den unge amerikaneren en aktiv livsstil. De siste årene holder hun regelmessig foredrag for skolebarn og studenter, og forteller dem om sykdommen hennes og vanskelighetene som er fulle av livet hennes og kameratene i ulykke.
Denne jenta heter Brenna, hun er 4 år gammel. Moren hennes bruker organisk kokosnøttolje for å myke opp babyens hud.
Denne jenta heter Mui Thomas, hun er 22 år gammel og hun er også en av de sjeldne heldige som overlevde i denne alderen.
Stephanie Turner, 23, bor i Arkansas. Hun er mor til to barn som heldigvis ikke arvet tilstanden hennes.
Å IKKE gi opp
Engelskkvinnen Nelly Shaheen (ekte navn Nasrin), født i 1987, døde heller ikke i barndommen. Nå er Nelly 32 år, og hun er den absolutte rekordinnehaveren for de med en lignende sykdom. Til tross for sin alvorlige sykdom fører Nelly en aktiv livsstil. Han er glad i sport og handler med stor glede.
Selvfølgelig kompliserer sykdommen hennes liv alvorlig. Hva er andres sidelengs blikk, og en hvilken som helst liten ting som en splint fra en gatebenk kan forårsake en smittsom sykdom hos en jente og kaste henne i sengen i flere uker.
Men engelskkvinnen gir seg ikke. Og dette til tross for at en snikende sykdom krevde livet til hennes fire brødre og søstre (familien hadde ni barn). Shahin overvant den isolasjonen som var vanlig for slike pasienter, og som de sa gikk han ut til folket.
Ikke bare fikk hun utdannelse, hun deltar også kontinuerlig i TV-serier og snakker aktivt på vegne av de samme lidende. Det er nå 14 personer med harlekin iktyose i Storbritannia. Nelly kommuniserer aktivt med andre pasienter ved hjelp av Facebook, og utveksler finesser og teknikker for å gjøre livet lettere.
Sjeldne sykdommer
Ichthyosis ble først beskrevet i 1750 av en prest fra South Carolina, USA, pastor Oliver Hart, “Torsdag 5. april gikk jeg for å se et unikt eksemplar - et barn født om natten til en viss Mary Evans. Alle som så på babyen var forvirret, og jeg vet fortsatt ikke hvordan jeg skal beskrive det jeg så. Huden er tørr og hard og ligner fiskeskala. Munnen er stor og åpen.
Babyen ble født med to hull for nesen. Øynene er enorme, blodsprengte og buler ut som en plomme. Ørene er også fraværende, i stedet er det bare små hull. Armene og bena er hovne og harde som stein. Babyen levde i omtrent to dager og døde."
Til dags dato vet forskere om 30 varianter av ichthyosis - en alvorlig medfødt patologi, årsakene til det ennå ikke er etablert.
