I september 2006 spredte oppsiktsvekkende nyheter seg over hele verden: i den kinesiske byen Panjing, Laoning-provinsen, bor det en jente Yanyang, som bare var 12 år gammel, men huden hennes var som en åtti år gammel bestemor, og pannen var full av rynker.
En sykdom som ingen har blitt kurert fra ennå
I følge kinesiske medier er Yanyangs høyde (pseudonym) liten - bare 1 m, mens beina er 60 cm lange, kroppslengden er 30 cm, og hodet og nakken bare 10 cm. Hun er veldig tynn, øynene er sunket, fingrene er tynne, som pinner. Når moren forlater huset med henne, ser folk rundt henne nysgjerrig på jenta, noe som gjør moren ubehagelig.
Yanyangs mor sier at 8. mars 1994, da jenta ble født, la hun ikke merke til noen avvik i henne. Først da hun var ett år, merket det seg at Yanyang hadde et veldig lite hode, dessuten kunne jevnaldrende allerede stå, men hun kunne ikke.
Da jenta var 6 år, begynte det å dukke opp rynker i ansiktet, i en alder av 7 skiftet tennene hennes, og nå har nesten alle falt ut fra alderdommen.
I 2006 utviklet Yanyang et symptom på aversjon mot mat, hver dag drikker hun bare en pakke kefir, og spiser maksimalt to skjeer. Vekten falt fra 11 kg til 9,5 kg. Tidligere kunne hun gå alene og lente seg mot veggen, men nå klarer hun ikke engang å stå.
Progeria, eller Hutchinson-Guildford syndrom, er navnet på denne forferdelige sykdommen, som ingen ennå er blitt kurert fra. Og han overlevde ikke. Han er hundre prosent dødsdom. Som bitt av den giftigste slangen.
Kampanjevideo:
Progeria påvirker ett år gamle spedbarn uavhengig av kjønn, rase eller sosial status. Det er som en ond skjebne infiltrerer barn som er født helt normale fra sunne foreldre. Plutselig begynner barnet å raskt forfalle. Aldring bokstavelig talt foran sine kjære. Og lever sjelden til 12-13 år gammel.
Syke barn går til gravene med rynket besteforeldre.
Men slett ikke svak. Inntil siste øyeblikk beholder de sin tilegnede visdom utover årene.
"Jeg kommer til å dø snart. Jeg vet dette helt sikkert. Og jeg lider ikke i det hele tatt. Vi vil alle være der før eller senere, - filosofisk begrunnet 10 år gamle Joseph fra Hviterussland. Og smilende lurt spurte han: - Vet du når du vil dø? Nei? Dette er dårlig. Trenger å vite…"
Joseph døde i 2000 og hvisket at han virkelig ønsket å endelig forlate sin verdiløse kropp.
For et år siden ble det registrert et annet tilfelle av progeria i Hviterussland. Den 26 år gamle kvinnen ser på alle de 80 i dag, i tillegg har hun fått diagnosen hjertekalsifisering, som bare forekommer i alderdommen. Alle forsøk fra journalister på å finne ut navnet og adressen til en unik pasient kommer over urokkelige prinsipper for medisinsk etikk.
"Det er umoralsk å ordne bacchanalia rundt andres ulykke," svarer folket som er involvert i denne historien. Det er bare kjent at nå bor kvinnen i et av de regionale sentrene i Minsk-regionen, og fører en veldig aktiv livsstil.
Som sjef geriatriker ved Hviterusslands helsedepartement, professor Alexander Khapalyuk, forklarer, er Hutchinson-Guildford syndrom en ekstremt sjelden patologi på genetisk nivå: "Dette er et casuistisk eksempel i medisin, som for eksempel syfilis hos en 75 år gammel bestefar." For første gang beskrev legene barnas progeria i 1886, men hvis du dykker ned i historien, ble det funnet noe lignende lenge før det.
Sykdommen gjør seg gjeldende først med store pigmenterte flekker på magen, og snart begynner barna å bli overvunnet av de mest virkelige aldersplagene - hjertesykdom, blodkar, diabetes, hår og tenner faller ut, subkutant fett forsvinner. I bokstavelig forstand går ordet hvert år utover 10. Ulykkelige mennesker lever sjelden for å være 20 år.
Biologisk klokkefeil
Mens skjebnen til den raskt aldrende er å gjemme seg fra kamerablink og taktløs avhør. Bildene deres blir lagt ut på Internett slik at alle kan se. Og selv etter døden hviler de ikke: det var et tilfelle da liket av et amerikansk barn som led av Hutchinson-Guildford syndrom, svindlere ønsket å gå videre som … restene av en fremmed.
"Progeria aldrer barn eksternt og internt," sier Igor Bykov, doktorgrad i biologi. - All interesse for livet forsvinner. Det mest fantastiske er at nesten alle av dem ligner på hverandre. Som tvillinger. Som om noen hadde klonet dem spesielt. Som om jeg ville fått frem et annet løp av mennesker som lever i akselerert tid "…
Og likevel er pasienter med progeria ikke bare ofre for skjebnen, ikke bare en utstilling for en inaktiv lekmann. Noen forskere ser i "motvillige gamle mennesker" nøkkelen til evig ungdom. Naturen erter mennesket som det var: se, livskjeden kan endres! Og hvis det kan forkortes så grusomt, hvorfor ikke prøve å gjøre det motsatte - legg til flere lenker på en gang?
Mest av alt i dag "unge gamle mennesker" i Japan - 1 av 40 tusen mennesker. De samme japanerne har anslått at det er en av 4 millioner av dem i verden.
"Det er bare akselerert aldring, og det er Progeria sykdom. Noen ganger faller de sammen, noen ganger gjør de ikke det," sier Aleksandr Vaiserman, ledende forsker ved Laboratory of Mathematical Methods for Modeling Ageing ved Institute of Gerontology. -80 år gammel, og etter at 80-90 dør. Akselerasjon av aldring kan være på grunn av livsstil, habitat, hardt arbeid og Progeria er assosiert med gener. Mutasjon av et gen kan slå ned den indre biologiske klokken, og de vil begynne å gå 5 10 ganger raskere."
“Først da forskere oppdaget dette mønsteret, var de glade. De trodde de hadde oppdaget levetidsgenet. Som om vi vil vite hvilket gen som akselererer timingen, vi vil senke det, og livet vil bli forlenget. Men alt viste seg å være mye mer komplisert."
"Det er gener som fungerer som klokker," sier Weiserman. - Husker du at det var platespillere som plata kunne rulles med 33 svinger, men det var mulig - med 78? Så livet kan plutselig flyte i en akselerert rytme. Så begynner barnet å utvikle seg raskt, vokse opp og … bli gammel, selv om det i prinsippet ikke er noe forbud mot udødelighet i naturen - det er ingen dødtidsur. Men hvorfor eldes og dør folk? Dette mysteriet er stort”.
Det mest slående og enestående eksemplet er laks. Hvis øyeblikkelig aldring hos mennesker er et ekstremt sjeldent fenomen, er det en vanlig ting i disse fiskene. Sunn fisk i sin beste alder, etter å ha overvunnet hundrevis av kilometer med en turbulent elv, etter at befruktning av eggene plutselig ble forfallne, svake, dekket av skorper, og patogene sopp spiser kroppen. Kvinner dør først, deretter menn: 3-9 dager - og livet er over. Det viser seg at de, de eneste skapningene på jorden, har et drapsmannegen. Hos mennesker spiller hele genomet rollen som en klokke, så alt er mye mer komplisert.
Mus har allerede lært hvordan man behandler Progeria
Sjeldenheten til Hutchinson-Guildford syndrom gjør det vanskelig å studere. Likevel har forskere de siste årene vært i stand til å fastslå at den viktigste årsaken til sykdommen er en mutasjon som endrer strukturen til prelamin A. Protein Dette proteinet er involvert i etableringen av et "internt rammeverk" av cellekjerner. I cellene til pasienter med progeria krymper kjernemembranene, kjernene får en uregelmessig form. Slike celler kan ikke dele seg normalt. Som et resultat slutter kroppen ikke bare å vokse, men mister også evnen til å erstatte døende celler med nye, noe som fører til akselerert aldring.
Hos friske mennesker og dyr gjennomgår prelaminproteinet en rekke transformasjoner før de påtar seg sine "plikter". For det første fester et spesielt enzym kalt FTI et farnesylmolekyl til en av endene. Det "modifiserte" prelaminet blir deretter transportert til kjernen.
Farnesil fungerer ifølge eksperter sannsynligvis som et slags kondisjonert signal, takket være at transportmolekylene "forstår" at dette proteinet må leveres til den indre siden av kjernekonvolutten. Til slutt, enzymet, som de amerikanske forskerne tilordnet koden ZMPSTE24 til, avskjærer fra prelaminet som ble levert "til adressen" selve spissen som farnesilen var festet til. Resultatet er et "modent" protein kalt lamin A.
Brudd på noen av disse stadiene har mange farlige konsekvenser. Hos pasienter med barndomsprogeria endres prelamin A på en slik måte at enzymet ikke kan kutte den farnesylerte spissen. Som et resultat forblir proteinet, som allerede er innebygd i den indre rammen av kjernekonvolutten, "uferdig", mangelfull.
Stoffer som forstyrrer FTI er testet som en mulig behandling for kreft: de hemmer celledeling. Men foreløpige eksperimenter med individuelle celler fra pasienter med Progeria viste at det også er en positiv effekt: bruk av FTI reduserer deformasjonen av kjernemembranene.
Og nylig kom det til eksperimenter på mus. Eksperimentene ble utført på en kunstig avlet musestamme med et deaktivert ZMPSTE24-gen. Resultatene var ikke perfekte, men likevel veldig oppmuntrende. Selv om bruk av FTI ikke førte til en fullstendig forsvinning av symptomene på progeria, svekket det dem sterkt.
Uten behandling blir mus fra denne linjen, allerede i en alder av 14 uker, så forfallne at de mister fullstendig evnen til å holde seg i opp-og-ned-stilling og klamrer seg til metallristen med potene. Halvparten av de FTI-behandlede musene utførte dette akrobatiske stuntet vellykket selv ved 20 ukers alder.
Samlet sett var den positive effekten av FTI-behandling hos Progeria-mus klart sterkere enn den negative. Derfor, tilsynelatende, allerede i nær fremtid, vil leger være i stand til å lette skjebnen til uheldige barn med progeria betydelig …
Gennady NIKOLAEV
