Alder på 13 år, hud som en vampyr, og utenlandsk aksent-syndrom - på Rare Disease Day Gazeta. Ru snakker om de mest uvanlige plagene for menneskeheten.
I 2008 ble den siste dagen i februar erklært dagen for sjeldne (foreldreløse) sykdommer. Disse inkluderer sykdommer som rammer 1 av 1000 personer eller mindre. I Russland foreslås det å vurdere sykdommer med lignende utbredelse som sjeldne - ikke mer enn 10 tilfeller per 100 000 mennesker.
Totalt er det, ifølge forskjellige kilder, opptil 7000 sjeldne sykdommer. Gazeta. Ru forteller om det mest uvanlige av dem.
progeria
Til tross for sin ekstreme sjeldenhet (omtrent 350 rapporterte tilfeller), er Progeria en kjent sykdom. På grunn av en genetisk defekt aldres pasientens kropp i en enorm hastighet. Endringer merkes allerede i to eller tre år: tynnet hud med gjennomskinnelige årer, et stort hode med et lite ansikt, en underutviklet underkjeve.
Gjennomsnittlig levealder for pasienter med progeria er 13 år. De lider av muskelatrofi, hjerteinfarkt, hjerneslag, endringer i beinvev, åreforkalkning. Noen klarer å leve for å være 25-27 år gamle - for eksempel levde den sørafrikanske musikeren og artisten Leon Botha for å være 26 år gammel. En annen kjent person med Progeria er Sam Burns, som levde for å være 17 år gammel, en aktivist som var involvert i å spre informasjon om sin sykdom.
Salgsfremmende video:
Rett før Burns død ble det skutt en dokumentarfilm "Fra Sams synspunkt" om ham. “Jeg viser deg ikke livet mitt for å få deg til å synes synd på meg. Du trenger ikke å synes synd på meg, fordi jeg bare vil at du skal bli bedre kjent med meg og vite om livet mitt,”kommenterte han ved utgivelsen av filmen.
Juner Thane-syndrom
I 2005 møtte den tyrkiske biologen Juner Tan Ulas-familien, som bodde på landsbygda i Tyrkia. Alle medlemmene - fem brødre og søstre - flyttet på fire. To innimellom tok en oppreist stilling, tre var helt "firbeinte". I tillegg til den uvanlige måten å gå på, hadde familiemedlemmer taleproblemer og utviklingsforsinkelser.
Forskeren antydet at slik oppførsel kunne være en "tilbakevending" i evolusjonen, men bevegelsen til medlemmer av Ulas-familien var forskjellig fra bevegelsen til andre primater - de hvilte på håndflatene og ikke på fingrene.
"De gjør det samme som alle som ikke kan reise seg," sier antropolog Lisa Shapiro.
I følge henne var bevegelse på fire lemmer ikke en tilbakevending til evolusjonær opprinnelse, men en tilpasning til kroppens tilstand.
Samtidig gikk ikke mobiliteten på fingrene tapt - kvinner kunne brodere og hekle.
Antagelig er et sammenbrudd i VLDLR-genet, som er ansvarlig for utviklingen av lillehjernen, et område i hjernen som regulerer koordinasjonen av bevegelser og regulering av balanse, skylden for sykdommen. Imidlertid kunne sosiale faktorer også spille en rolle - foreldre prøvde ikke å lære sine “firbeinte” barn å gå oppreist.
xeroderma
Ultrafiolett lys er farlig ikke bare for fiktive vampyrer, men også for veldig virkelige mennesker som lider av xeroderma pigmentosa. Dette er en genetisk sykdom der kroppen ikke er i stand til å motstå de skadelige effektene av ultrafiolett stråling.
Sykdommen manifesterer seg vanligvis i en alder av to til tre år. Etter å ha vært i solen, har et barn peeling, irritasjon, flekker på åpne hudområder. Symptomene forverres med hver påfølgende episode av eksponering for sollys. Noen år senere er det noen steder hudatrofi, ujevn pigmentering, vaskulære formasjoner, sprekker, skorper.
Sykdommen påvirker ikke bare huden, men også bindevevet.
Som et resultat blir over tid deformerte neseborene, ørene og munnen. I sluttfasen fører sykdommen til utseende av godartede og ondartede svulster. 2/3 av pasientene dør før fylte 15 år.
Den eneste måten å forlenge pasientens liv på er å unngå eksponering for ultrafiolett stråling så mye som mulig (bruk lukkede klær, bruk solkrem), bruk medisiner som reduserer hudens følsomhet for sollys og blir kvitt nye vekster på kroppen så snart som mulig.
iktyose
Sykdommen ble oppkalt etter likheten på huden hos pasienter med fiskeskala. Med iktyose i kroppen forstyrres syntesen av keratin, noe som fører til keratinisering av huden i ulik grad, avhengig av sykdomsformen - i noen tilfeller viser det seg å være uforenlig med livet.
En av de berømte pasientene med alvorlig iktyose er en ung amerikansk kvinne som heter Hunter Steinitz.
I dokumentarer forteller hun hvordan hun takler sykdommen - bruker opptil flere timer om dagen på badet, med hjelp av en helsearbeider, blir kvitt overflødig hudskala og bruker et helt arsenal av kremer og kremer for å myke opp huden og unngå fuktighetstap - tørking av huden til pasienter med ichthyose øker peeling og sprekker.
Hudlesjoner fører til en rekke andre problemer. På grunn av tykning av huden gjennom årene og hudens manglende evne til å utskille svette, er pasienter med iktyose utsatt for overoppheting. På grunn av tykning av huden kan de også miste muligheten til å blinke. I noen tilfeller fører sykdommen til skallethet.
Epidermolyse bullosa
Epidermolysis bullosa er dannelse av blemmer og erosjoner på huden med til og med mindre mekaniske skader. Sykdommen er assosiert med defekter i genene som er ansvarlige for dannelse av proteiner - deres riktige arbeid er nødvendig for regenerering. Det manifesterer seg i en tidlig alder, slike barn kalles "sommerfuglbarn".
Det er ingen radikale metoder for å behandle epidermolysis bullosa - all hjelp til pasienter består i å forhindre hudskader og i å ta vare på de resulterende blemmer.
Imidlertid klarte forskere i 2017 å bruke genterapi for å kurere en gutt som hadde 80% av huden hans.
Fra genetisk modifiserte stamceller fra guttens overhuden opprettet tyske leger hudtransplantasjoner som ble transplantert på de berørte områdene i kroppen - armer og ben, hele ryggen, sidene og delvis på magen, nakken og ansiktet. Etter den første operasjonen, utført i oktober 2015, begynte guttens tilstand å bli bedre. Noen år senere, etter å ha byttet ut alle de berørte områdene, utførte den nye huden alle funksjoner, til og med hårsekkene var aktive. Gutten kunne delta på skolen og delta aktivt i familiens liv.
Utenlandsk aksent syndrom
Denne patologien er ikke assosiert med gener, men som regel med hodeskader eller hjerneslag. Ved sykdom er talen til pasienter fremdeles forståelig, men de bruker uttale og intonasjon som er karakteristisk for et annet språk. Til dags dato er bare rundt 60 tilfeller av syndromet kjent.
En av pasientene, amerikanske Michelle Myers, la seg på kvelden med en forferdelig hodepine i 2015. Da hun våknet, skjønte hun at hun hadde en britisk aksent, som forble med henne i mange år fremover. Før det, ifølge Myers, våknet hun etter de samme alvorlige hodepineene med irske og australske aksenter, men de forsvant etter en uke.
Alla Salkova
