I Storbritannia raser forskerne hjernen over behandlingen av barn som har blitt funnet å ha en uvanlig genetisk mutasjon. Den langsomme utviklingen av Georgia og Jessica fra fødselsøyeblikket fikk foreldre og leger til å tenke på noen avvik, nå var spesialistene i Genomics England-organisasjonen i stand til å identifisere problemet og er klare til å begynne å behandle 4 år gamle jenter.
Georgias far og mor sa at de fra de første dagene av datterens fødsel var redde for den skuffende diagnosen til legene. Hodet til jenta var litt større enn standardstørrelsen, og reaksjonen hennes på det som skjedde rundt henne dag etter dag forble litt bremset.
Legene kunne ikke finne ut hva som var årsaken til avvikene, men senere hjalp Genomics England-ansatte til å forstå situasjonen. Som det viste seg, har lille Georgia en medfødt mutasjon - bare ett gen er defekt, men det påvirker den harmoniske utviklingen av organismen som helhet, ifølge nettportalen "The Guardian".
Eksperter fant en annen jente, 4 år gamle Jessica, som også hadde en uvanlig mutasjon. Eksperter sier at sjansene for utvinning av barn er takket være "100.000 Genomes Project", som allerede har bidratt til å oppdage om lag 7 000 sjeldne genetiske abnormiteter.
Elena Razumovskaya
