En Jente Med En Sjelden Genetisk Mutasjon Som Har økt Armevolumet Flere Ganger - - Alternativt Syn

En Jente Med En Sjelden Genetisk Mutasjon Som Har økt Armevolumet Flere Ganger - - Alternativt Syn
En Jente Med En Sjelden Genetisk Mutasjon Som Har økt Armevolumet Flere Ganger - - Alternativt Syn

Video: En Jente Med En Sjelden Genetisk Mutasjon Som Har økt Armevolumet Flere Ganger - - Alternativt Syn

Video: En Jente Med En Sjelden Genetisk Mutasjon Som Har økt Armevolumet Flere Ganger - - Alternativt Syn
Video: Naturfag - Genetikk, arv og miljø 2024, Kan
Anonim

18 måneder gamle Madison Gatlin fra Florida, som moren hennes kaller "Baby Hulk", ble født med en sjelden genetisk abnormitet kalt CLOVES Syndrome (fullt navn Medfødt lipomatøs overvekst vaskulær misdannelse epidermal nevi & Spinal / Skeletal / Anfall) eller medfødt lipomatosesyndrom.

I følge Daily Mail er dette en svært sjelden avvik, kun kjent hos 200 mennesker over hele verden. Hos pasienter er det en uforholdsmessig avsetning av fettvev. Andre kliniske tegn på sykdommen: skoliose, brudd på strukturen i beinvev, krampesyndrom. Sykdommen antas å være forårsaket av en mutasjon i PIK3CA-genet.

Image
Image

I Madisons tilfelle la legene merke til fostermisdannelsen allerede i 15 uker. Etter at babyen ble født fortsatte det unormale vevet i hendene hennes å vokse. Nå veier de over 2 kg.

I motsetning til legenes spådommer om det forestående dødsfallet til et barn med et slikt symptom, fortsetter Madison å leve og har lært å gå, så hun blir ansett som et medisinsk mirakel.

Madison etter fødselen

Image
Image

- Den øvre delen av kroppen hennes ser ut som om hun svaier som en kroppsbygger, - sier jentas mor. - En gang spurte tvillingguttene meg hva som var galt med Madison, og jeg fortalte dem at faren hennes sannsynligvis var Hulken. De bestemte seg straks for at det var den kuleste tingen i verden.

Kampanjevideo:

Overgrodd kjøtt på jentas hender er fylt med lymfevæske

Image
Image

Det finnes ingen kur mot syndromet, men moderne kirurgiske og terapeutiske metoder holder det under kontroll. Leger utfører regelmessige kjemiske cauteriseringsprosedyrer for å forhindre ytterligere gjengroing. En liten mengde væske trekkes opp med en sprøyte og injiseres tilbake med en blanding av forskjellige stoffer.

Over tid planlegger leger å utføre en operasjon for å redusere volumet på barnets armer.