Da Tori Punch ble født, forhånget ingenting problemer, men snart diagnostiserte legene henne en forferdelig diagnose - Proteus syndrom. Dette betyr at visse deler av kroppen hennes blir forstørret og sykdommen vil utvikle seg med alderen.
Mange husker sannsynligvis den berømte Joseph Merrick, bedre kjent som Elefantmannen, han hadde Proteus-syndrom komplisert av type 1 nevrofibromatose.
Proteus syndrom er en veldig sjelden medfødt sykdom som er preget av en for hurtig og atypisk vekst av bein og hud. Det er ofte ledsaget av svulster i visse deler av kroppen.
Nå er Tory Punch 19 år gammel, hun bor sammen med sin mor i den australske byen Bundaberg og kan fra barndommen bare bevege seg i rullestol.
Proteus syndrom fikk Toris hodeskalle til å være langstrakt, hevelse og ujevnheter i bena og vridde bena. På grunn av ujevnheter på føttene, klarer ikke Tori engang sko. I tillegg har hun psykisk utviklingshemming, nå på nitten år er hennes intelligens på nivå med et 7 år gammelt barn. Tori har vanskeligheter med å kjøre rullestol fordi sykdommen hennes utvikler seg og armene hennes også er buede.
Jentas mor, Wendy, passer på datteren døgnet rundt, dette er jobben hennes de siste 19 årene, og hun er helt desperat. Hun fortalte pressen om Torys historie, i håp om at noen av legene ville overta behandlingen hennes. For tiden jobber en gruppe genetikere fra Queen Mary University of London med en metode for å få tak i DNA fra Torys bein for å studere henne i detalj og lære alt om sykdommen hennes.
Salgsfremmende video:
- Da jeg var tre måneder gravid fikk jeg beskjed om at fosteret hadde væske i hodet og at han ville ha Downs syndrom. Men hun ble født som det vanligste barnet. Alarmen lød da hun begynte å reise seg og prøvde å begynne å gå, noe var galt med beina hennes, de ble vridd.
Toris ben har blitt skjevt og unaturlig lange, hun kan ikke reise seg og gå
Moren og barnet ble sendt til undersøkelse til Royal Hospital for Women and Children i Brisbane, der legene diagnostiserte lille Tory med Proteus syndrom. Wendy Punch ble helt ødelagt av nyhetene, spesielt da hun ble fortalt at datteren hennes ville være alvorlig ufør.
Hvert år forverres tilstanden til Tory, hun har allerede gått gjennom flere operasjoner etter at hun hadde brukket bena, en av eggstokkene hennes ble også fjernet på grunn av utviklingen av en cyste, og snart planlegges en operasjon for å fjerne den andre, det vil si Tory's barn vil aldri.
Benene på hodeskallen hennes fortsetter å strekke seg oppover, og små svulster vokser aktivt på fotsålene og mellom tærne, og det er derfor hun ikke kan bruke sko.
Nå er legene sikre på at hendene hennes også mister funksjonaliteten, det er veldig vanskelig for henne å mestre en rullestol. Moren hennes ble tvunget til å forlate sin tidligere jobb og vie livet sitt til å ta vare på datteren.
”Jeg jobbet på et motell, men da Tory fikk diagnosen henne, måtte jeg slutte. Det er veldig vanskelig, men jeg tenker stadig på meg selv at jeg gjør alt riktig fordi det må gjøres. Støtten fra familien min hjelper meg å holde på.
I fremtiden ønsker Wendy å kjøpe en motorisert barnevogn til Tori, som med en vanlig jente det er vanskelig å håndtere, den vridde hånden hennes fører henne ned. Det er også planer om å kjøpe en spesiell heis til bilen, slik at du kan sitte i den uten å gå av barnevognen.
Til tross for den vanskelige diagnosen, er fru Patch sikker på at datteren er munter, hun sier at hun elsker å se det morsomme showet Hannah Montana og elsker å spille videospill som enhver tenåring.
