Spesialister fra Medical Genetic Research Center (MGNTs) har identifisert en sykdom som aldri har vært påtruffet i Russland før, dette er Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskoliose, melder senterets pressetjeneste.
I halvannet år analyserte forskere fra DNA-diagnostikklaboratoriet i Moscow State Scientific Center resultatene fra studier av pasienter med forskjellige typer muskelpatologi og bindevevspatologi, forklarte pressetjenesten.
“I følge en rekke data så vi at den samme mutasjonen gjentas i FKBP14-genet. Vi fant ut at det er en egen nosologisk form - Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskoliose, og denne mutasjonen er karakteristisk for ham. Tidligere var leger ikke kjent med en slik nosologisk form, sier Alexander Polyakov, leder for DNA-diagnostikklaboratoriet ved Moskva statsvitenskapelige senter, hvis ord er sitert i meldingen.
Årsaken til Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskoliose ble først beskrevet i 2012. Sykdommen er sjelden, men 20 pasienter er allerede identifisert i Russland, som er halvparten av verdens antall pasienter, opplyser pressetjenesten.
Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskoliose er en bindevevssykdom som er ledsaget av alvorlig ledhypermobilitet, skjør og hyperekstensibel hud, alvorlig muskelhypotensjon fra fødselen og progressiv skoliose.
