Hver av oss er kjent med søvnløshet - en smertefull tilstand når det til tross for et sterkt ønske om å sovne, er umulig å sovne. Søvn er viktig for oss, og mangel på det kan provosere en reduksjon i immunitet, utvikling av psykiske lidelser og til og med føre til døden.
Dette er akkurat hva som skjedde med italienske Silvano i 1984. Han fikk først angstsymptomer mens han var på ferie mens han var på et cruiseskip. Han ble kastet i varme, deretter i kulde, pupiller smalt veldig. Han kunne ikke sove, han led av kramper. Silvano gikk bort noen måneder senere.
Leger diagnostiserte ham med dødelig søvnløshet - en svært sjelden sykdom som er assosiert med en mutasjon som overføres fra generasjon til generasjon. Foreløpig er det bare registrert 24 tilfeller av denne sykdommen, som var forårsaket av tilfeldige mutasjoner som oppstod hos personer uten familiehistorie av sykdommen.
I tillegg til hetetokter, innsnevring av elevene, kramper, mennesker lider av panikkanfall, fobier, tap av appetitt og følgelig vekttap. Sykdommen utvikler seg raskt - pasientene utvikler hallusinasjoner, bevegelser blir ukoordinerte, og gradvis mister pasienten evnen til å bevege seg uavhengig, snakke og tjene seg selv.
I gjennomsnitt tar det 12 til 18 måneder fra de første tegn på sykdom til døden. Oftest manifesterer sykdommen seg hos mennesker i alderen 32 til 62 år, men tilfeller av sykdommen er kjent både hos barn og hos eldre pasienter.
Ved å studere Silvanos historie, var forskere i stand til å spore historien til det mutante genet tilbake til 1700-tallet. De avslørte at en viss Giuseppe, en italiensk aristokrat som var en fjern slektning til Silvano, som døde i 1984, led av sykdommen. Til tross for at Silvanos slektninger besto alle nødvendige tester, valgte de å ikke vite om de er bærere av dette genet og om de risikerer å bli syk.
Den identifiserte mutasjonen forårsaker ødeleggelse av nevroner i thalamus, noe som fører til utseendet på symptomer som er karakteristiske for sykdommen. Kroppen klarer rett og slett ikke å gå i hvilemodus.
Det er fremdeles ingen kur for denne forferdelige sykdommen, men det er tilfeller når pasienter som brukte sensorisk deprivasjon, virkelig lærte å sovne i flere timer - dette forlenget livet.
Kampanjevideo:
