Amerikanske myndigheter godkjente bruken av medikamentet for genterapi av arvelig synshemming hos barn.
Food and Drug Administration (FDA) har for første gang godkjent genterapi for en arvelig sykdom. Nå er stoffet Luxturna godkjent for bruk, og gjenoppretter synet til mennesker med en spesiell form for retinal degenerasjon (retinal dystrofi). Dette er rapportert på den offisielle nettsiden til FDA.
Noen pediatriske retinale dystrofier er forårsaket av mutasjoner i begge kopiene av RPE65-genet (en hvilken som helst celle i kroppen, bortsett fra reproduktive celler, bærer to kopier av det samme genet). Dette genet koder for et protein som hjelper med å gjenopprette lysfølsomme pigmentmolekyler i retinale celler. Disse pigmentene blir ødelagt av lys. Dette er delvis grunnen til at synsstyrken midlertidig reduseres hvis du ser på sterkt opplyste objekter i lang tid. Således er ikke proteinet kodet av defekte kopier av RPE65 ikke i stand til å gi normal pigmentregenerering. I de første leveårene kompenseres dette av en rekke biokjemiske mekanismer, men fremdeles forverres synet gradvis. Noen pasienter med retinal dystrofi kan miste det allerede i ungdomsårene.
Representanter for Spark Therapeutics-selskapet har presentert et middel som kan hjelpe med disse sykdommene. Deres utvikling, kalt Luxturna, er et virus som bærer i seg DNA-kopier av de normale RPE65-genene. En gang i retinalcellene (legemidlet vil bli injisert direkte i øynene), erstatter de deres defekte RPE65 med sunne. Dyrestudier har vist at Luxturna er trygt å bruke: viruset infiserer ikke forsøkspersoner, og det har ingen uttalte bivirkninger. Og i kliniske studier med 29 pasienter i alderen 4 til 44 år, forbedret nesten alle visjonen takket være stoffet. Effekten ble uttrykt i varierende grad. Noen offisielt blinde har gjenvunnet minimumssynet.
FDA har tidligere godkjent ytterligere to genterapier, Kymriah (for leukemi) og Yescarta (for lymfom). Luxturna er det tredje godkjente legemidlet i sitt slag og det første som behandler en arvelig i stedet for anskaffet sykdom. Imidlertid har det enestående stoffet en betydelig ulempe: pris. Spark Therapeutics har ennå ikke sagt hvor mye en dose av stoffet deres vil koste, men basert på Kymriah-dataene vil det koste minst noen få hundre tusen dollar. Imidlertid lover produksjonsfirmaet å hjelpe pasienter med kjøp av midler.
SVETLANA YASTREBOVA
