Den to år gamle gutten fra Wales er den eneste personen i verden som er diagnostisert med en så sjelden sykdom at leger ikke en gang har kommet med et navn på det.
Den unge briten Alfie Jones fra Bridgend, Wales har forundret leger. Gutten ble født med et enestående antall forskjellige helseproblemer, inkludert: et hull i hjertet, døvhet og delvis blindhet. Det legene bestemte seg for å kalle Alfies sykdom, på vitenskapelig språk, høres ut som en "ubalansert kromosomomdannelse" som aldri har blitt diagnostisert før.
Det er usannsynlig at Alfie noen gang vil lære å gå, på grunn av medfødt forvridning av hoften, og snakke, men moren hans, 37 år gamle Maria, sier at sønnen har blitt "en solstråle."
“Til tross for alt som skjedde med Alfie, er han veldig glad fordi alle som møter ham umiddelbart blir forelsket i denne lille mannen. Vi har allerede nådd oppfatningsstadiet når vi ser på ham og bare ser sønnen vår i ham, jeg elsker ham så mye. Vi hadde noen familieproblemer før Alfie ble født, men han fikk oss til å stoppe og tenke på hva som var viktig. Han ble limet som holder familien vår sammen,”sa Maria til journalister.
Legene bekreftet det faktum at ingen i verden tidligere har fått diagnosen en sykdom som rammer kromosomer 11 og 15.
Marias ektemann, Ken, 43, sier medisinske eksperter ikke kan fortelle hvor lenge babyen vil leve. Til tross for usikkerheten sier paret at de er de lykkeligste foreldrene i verden fordi de har en slik sønn, spesielt siden han nettopp har lært å smile.
Maria, som har seks barn i tillegg til Alfie, sa: «Det første spørsmålet vi stilte legene var hvor lenge han ville leve. Imidlertid vet ingen det, for slike saker har ikke blitt registrert før. Legene fortalte oss at han er unik, at de aldri har sett noe lignende før. Vi vet egentlig ikke hva vi kan forvente i fremtiden."
Marie og mannen hennes prøver å skaffe $ 30 000 de trenger for å utstyre et sensorisk rom og kjøpe husholdningsapparater som er avgjørende for Alfies overlevelse.
Kampanjevideo:
Hun la til: "Jeg håper at hvis vi kan skaffe penger og få alt vi trenger, så vil Alfie leve lykkelig etterpå."
