En eldre kvinne fra Italia, hennes to døtre og tre barnebarn føler ikke smerter på grunn av en mutasjon i ZFHX2-genet, som er ansvarlig for å samle de fleste komponentene til smertereseptorer i nerveceller, ifølge en artikkel publisert i tidsskriftet Brain.
“Hvis medlemmer av denne familien bryter armene eller bena sine, føler de i utgangspunktet litt vondt, men det går raskt unna. Laetitia brakk for eksempel skulderen mens hun gikk på ski, merket det ikke og fortsatte å gå på ski hele dagen. Hun fant bare ut om bruddet dagen etter, sier James Cox fra University College London (UK).
Genomet til mennesker og andre dyr med et forgrenet nervesystem inneholder flere dusin gener som er ansvarlige for å samhandle med miljøet og generere faresignaler. Den mest effektive og universelle av disse signalene er følelsen av smerte, som hjelper mennesker å huske farlige gjenstander og fenomener og unngå dem i fremtiden.
Følgelig, hvis slike gener er ødelagte, slutter eieren deres å føle smerter i det hele tatt, eller bare føler noen. Et slående eksempel er den hårløse føflekkerotter av Kapp, små gnagere som nesten ikke svarer på syrer, brann og mange andre stimuli på grunn av mutasjoner i gener som er ansvarlige for å overføre smertesignaler til hjernen.
Cox og hans kolleger har avdekket de genetiske hemmelighetene til en unik italiensk familie - en 78 år gammel bestemor, hennes 50 år gamle døtre og tenåringsbarnebarn - som konkurrerer med diggere for smertefølelse.
For første gang lærte forskere om familien til "supermennesker" i 2008, da italienske leger fortalte om det. Medlemmene fikk ofte brudd eller alvorlige blåmerker og kutt og merket ikke dette, og fortsatte å handle med armer og ben, som om de ikke var ødelagte.
I lang tid kunne ikke legene forstå hvordan dette skjedde - disse menneskene følte ikke den alvorligste smerten forbundet med skade på bein og muskler, men samtidig klaget de ofte på hodepine og smerter i tarmen, samt ubehag under fødsel. For å avklare problemet avkodet forskere DNA fra familiemedlemmer og studerte strukturen til alle gener forbundet med smerte.
Som det viste seg, var årsaken til utviklingen av "supermakter" en enkelt mutasjon i ZFHX2-genet, som spiller rollen som en slags regulator for nervecellers følsomhet som svar på forskjellige smertestimuleringer.
Salgsfremmende video:
Interessert i rollen til dette genet i arbeidet med "smertesenteret" i hjernen, fjernet forskerne først fullstendig fra DNAet fra mus, og deretter transplanterte dem med en "mutant" versjon av ZFHX2. Som et resultat sluttet gnagerne nesten fullstendig å svare på varme, forbrenninger, brennende stoffer og andre smertefulle stimuli, fordi arbeidet til 16 andre gener, hvis aktivitet kontrolleres av ZFHX2, endret seg.
Cox konstaterer at denne oppdagelsen kan hjelpe forskere med å lage medisiner som ville undertrykke den og midlertidig "slå av" smerte. Når det gjelder den italienske familien, foreslo forskerne at medlemmene deres skulle gå gjennom omvendt prosedyre og gi følelsen av smerte tilbake, men de nektet.
