Hvorfor ser noen mennesker yngre ut enn sin alder, mens andre ser eldre ut? Kinesiske forskere har publisert forskningsresultater som viser for første gang at for tidlig ansikts aldring er assosiert med et veldig spesifikt gen. Dette genet er ansvarlig for produksjonen av mørkt pigment og antas å være årsaken til utseendet til den kaukasiske hvite rase. Forholdet mellom mutasjoner og aldring av ansiktene til hvite europeere ble forstått av "Lenta.ru".
Alle vil se yngre ut enn deres alder. Dette skyldes troen på at ungdom er en refleksjon av helsen. Faktisk, som nylige studier av britiske og danske forskere har vist, kan ekstern alder forutsi en persons levetid. Ekstern alder ser ut til å være korrelert med biomolekylære markører som telomerlengde. Å forstå mekanismene som ligger til grunn for endringer i utseende, ifølge gerontologer - eksperter på aldring, er viktig for utviklingen av nye metoder for anti-aldringsterapi, men det er ikke nok forskning på dette området.
Sammenligning av to gjennomsnittlige ansikter hentet fra fotografier av 22 kvinner 70 år, hvis ytre alder er 59 år (A), og fotografier av 22 kvinner 70 år, hvis ytre alder er 80 år (B), med tanke på effekten av rynker.
Bilde: Fan Liu et al. Kinesisk vitenskapsakademi
Et internasjonalt team av forskere fra forskningsinstitutter i Kina, Nederland, Storbritannia og Tyskland gjennomførte en storstilt studie for å finne genomdekkende assosiasjoner for å finne forholdet mellom gener og ytre alder, inkludert alvorlighetsgraden av ansiktsrynker. Genetikere studerte genomene til mer enn to tusen eldre briter, deltakere i Rotterdam-studien, dedikert til å identifisere faktorer som forårsaker kardiovaskulære, nevrologiske, oftalmologiske og psykiske lidelser hos mennesker i avansert alder. Forskere har testet mer enn åtte millioner enkeltnukleotidpolymorfier (SNP) for sammenheng med ekstern alder.
Sammenligning av to gjennomsnittlige ansikter hentet fra fotografier av 22 kvinner 69 år, hvis ytre alder er 60 år (C), og fotografier av 22 kvinner 69 år, hvis ytre alder er 78 år (D), unntatt effekten av rynker.
Kampanjevideo:
Bilde: Fan Liu et al. Kinesisk vitenskapsakademi
Et snipp oppstår når et av nukleotidene i et gen eller på et annet stykke DNA erstattes av et annet. Faktisk er dette en mutasjon som skaper en ny variant av et gen eller på genetikernes språk en ny allel. En allel kan skille seg fra en annen med flere snips. Ofte påvirker ikke klipp noe, siden de påvirker ikke så viktige deler av DNA, men noen ganger kan en mutasjon ha en skadelig eller gunstig effekt, for eksempel akselerere eller bremse aldring av ansiktshuden. Hvordan finne ønsket mutasjon blant millioner av andre? Oppgaven med et genom-omfattende søk etter assosiasjoner er å dele deltakerne i flere grupper - med yngre og eldre personer, og finne ut hvilken av enkeltnukleotidsubstitusjonene disse gruppene skiller seg mest ut. Det vanligste snippet (eller noe av det vanligste) vil være i samme genhva er ansvarlig for ytre alder.
Genetikere undersøkte 2693 mennesker for å finne utklipp assosiert med frekvensen av aldring i ansiktet, alvorlighetsgraden av rynker, endringer i hudfarge, ansiktsform, leppestørrelse, kjeve og nasolabiale folder. Selv om forskerne ikke fant tilstrekkelig pålitelige assosiasjoner med ytre alder og rynker, la de merke til at forskjellige enkeltnukleotidsubstitusjoner i MC1R-genet, som ligger på kromosom 16, er mer vanlige. Imidlertid, hvis det tas hensyn til påvirkning av biologisk alder og kjønn i analysen, kommer det umiddelbart en signifikant sammenheng mellom MC1R-alleler. Siden hver sunn person har et dobbelt sett med kromosomer, noe som betyr at hvert gen presenteres i to kopier, så hvis det ene MC1R-genet i celler er normalt og det andre er mutant, ser personen ut ett år eldre enn hans alder, hvis begge MC1R er mutante - to år … Noter detat mutantgenet i dette tilfellet betyr at allel som ikke produserer et normalt protein.
Manhattan-graf, som viser at MC1R-locus er tettest knyttet til ekstern alder. Den horisontale linjen viser lokaliteten til forskjellige gener, og den vertikale linjen viser graden av tilknytning til aldersegenskaper.
Bilde: Fan Liu et al. Kinesisk vitenskapsakademi
For å teste funnene sine, brukte biologene resultatene av en annen langsiktig studie, med genetiske data fra 599 eldre danskere. Forskere estimerte den ytre alderen og alvorlighetsgraden av rynker fra fotografier av mennesker hvis biologiske alder var kjent. Det ble funnet en forbindelse med enkle nukleotidpolymorfier som var i nærheten av MC1R eller innenfor dette genet. Men genetikere stoppet ikke der og gjorde en ny test, denne gangen med 1173 europeere, hvorav 99 prosent er kvinner. Ekstern alder var fortsatt assosiert med MC1R.
Hva er så spesielt med MC1R? Genet koder for et type 1 melanokortinreseptorprotein, som er involvert i signalveier som fører til produksjon av det mørke pigmentet eumelanin. Tidlig forskning viste at 80 prosent av mennesker med rødt hår eller lys hud har en MC1R-variant som produserer et ikke-fungerende protein. Snips i dette genet er også assosiert med manifestasjonen av aldersflekker. Interessant, hudfarge har en viss effekt på graden av sammenheng mellom alleler og ytre alder. Hos mennesker med blek hud er denne forbindelsen sterkest, og den er svakest av alle med en oliven hudfarge, men til tross for dette forble foreningen fortsatt betydelig.
Samlet sett var effekten av MC1R på ytre alder tydelig uavhengig av hudfarge eller aldersflekker, noe som indikerer andre ansiktsegenskaper som kan være ansvarlige for foreningen. Siden mutante alleler resulterer i gule og røde pigmenter som ikke klarer å beskytte huden mot den skadelige og aldrende ultrafiolette strålingen, kan solen påvirke ytre alder. Men selv med denne innflytelsen er foreningen fortsatt sterk. Forfatterne av artikkelen mener at MC1R kan samhandle med andre gener som er involvert i inflammatoriske og oksidative prosesser. Ytterligere forskning er nødvendig for å avdekke de biokjemiske og molekylære mekanismene som ligger til grunn for aldring av huden.
Alexander Enikeev
