For første gang har amerikanske biologer brukt genomisk redaktør CRISPR / Cas9 for å reparere DNA i musens netthinneceller og fjerne et gen assosiert med utviklingen av total blindhet, ifølge en artikkel publisert i tidsskriftet Nature Communications.
Våre tidligere eksperimenter har vist at vi kan unngå utvikling av blindhet hos slike dyr hvis vi fjerner Nrl-genet fra cellene i netthinnen, noe som får stavene til å bli til celler som har lignende form som kjegler. Dette vil redde både de”tidligere” stengene og deres virkelige kjegler fra ødeleggelse i fremtiden,”forklarer Anand Swaroop fra National Eye Institute i Bethesda, USA.
Øynene til mennesker og mange andre pattedyr inneholder to typer lysfølsomme celler - kjegler og stenger. Kjegler lar oss skille farger, men de fungerer bare i høyt nok lys, og stenger lar oss se silhuettene av objekter i det svake lyset fra stjernene eller månen.
Ifølge Swarup spiller stenger, i tillegg til å jobbe "nattsyn", en annen viktig rolle - de støtter og nærer resten av netthinnecellene, og ødeleggelsen av dem fører irreversibelt til kjeglenes død og hele netthinnen. De fleste av mutasjonene assosiert med synstap påvirker vanligvis stavene, og hvis de er til stede, mister en person vanligvis det første nattsynet, og deretter evnen til å se verden i dagslys.
Eksperimenter på embryoer som Swarup og hans kolleger har utført i det siste, har vist at faktisk ett gen, Nrl, kontrollerer veksten av stenger og kjegler. Hvis dette genet fjernes under dannelsen av embryoet, vises en netthinne, der kjeglene ikke dør, til tross for fravær av stenger.
Forskere antok at fjerning av dette genet fra netthinneceller hos et voksent dyr ville ha lignende konsekvenser. Veiledet av denne ideen opprettet biologer et retrovirus basert på den populære genomiske redaktøren CRISPR / Cas9, og infiserte bare stenger og fjernet Nrl-genet fra deres DNA.
Biologer testet arbeidet med denne genterapien på tre grupper av mus, hvis DNA inneholdt forskjellige mutasjoner, noe som førte til ødeleggelse av stenger og degenerasjon av netthinnen. Som disse eksperimentene viste, førte sletting av genet faktisk til transformasjon av stenger til analoger av kjegler, og denne transformasjonen stoppet ødeleggelsen av netthinnen.
Til syvende og sist mistet musene evnen til å se i mørket, da alle stavene deres var deaktivert, men mistet ikke synet i løpet av dagen. I følge biologer arbeidet genterapi til og med med å behandle øynene til veldig eldre mus, selv om det var mindre effektivt enn når man smittet netthinner hos unge individer.
Salgsfremmende video:
Hovedfordelen med denne strategien for å bekjempe blindhet, som forskere bemerker, er at den lar deg stoppe ødeleggelsen av netthinnen, uavhengig av hvilket gen som er ødelagt i stengene, siden fjerningen av Nrl "slår av" alle disse DNA-regionene.
Til tross for det lovende potensialet, vil kliniske studier av denne genterapien ikke starte snart på grunn av diskusjoner rundt CRISPR / Cas9. Sikkerheten til denne genomiske redaktøren for medisinsk bruk er ennå ikke bekreftet i praksis, og bruken av den til redigering av foster-DNA i Kina har skapt hard debatt blant forskere de siste månedene.
