Ved å bringe tilbake et gen som kan være slått av som kan være en av årsakene til autisme, reddet forskerne laboratoriemusene fra en rekke autistiske symptomer.
Så langt det er kjent har autisme bestemte genetiske røtter, om enn ennå uklare. En av de viktigste "mistenkte" er Shank3-genet, som spiller en viktig rolle i hjerneutviklingen og er mangelfull hos 1% av personer med autismesymptomer. Proteinproduktet av dette genet hos mennesker uten forstyrrelser finnes i synapsen, der det spiller en strukturell rolle, og sikrer normal funksjon av signalmolekyler og proteiner. Det er logisk å tro at fraværet av det normale Shank3-genet eller dets nedsatte aktivitet kan tjene som et nevrologisk grunnlag for utvikling av autismesymptomer, inkludert stereotyp oppførsel, vanskeligheter med sosiale interaksjoner og angst.
Faktisk utviklet en gruppe av MIT-professor Guoping Feng en spesiell GM-stamme av laboratoriemus med knockout av Shank3-genet, hvis representanter utviklet de tilsvarende autistiske symptomene. Tidligere har forskere allerede vist at i slike mus, i noen synapser (spesielt i striatum) av hjernen, dannes et redusert antall dendritiske ryggrader - knoller, som øker effektiviteten til kontaktene mellom nevroner.
Og nylig la Guoping Feng og teamet hans nye eksperimenter på disse musene. Forskere designet Shank3-genpromotoren slik at de kunne slå den på til rett tid. Og da musene nådde voksen alder og utviklet alle de rette symptomene, gjorde de nettopp det: de lanserte Shank3. Som et resultat har noen av symptomene som ligger i autisme - stereotyp oppførsel og tilbaketrekning fra sosiale interaksjoner - virkelig forsvunnet. På cellenivå ble det observert en retur til det normale antall dendritiske ryggrader i striatal synapser.
På den annen side var resultatet ikke perfekt. Angst og noen brudd på koordinasjonen av bevegelser vedvarte fortsatt. Dette førte forskere til ideen om at disse manifestasjonene kan være forbundet med forstyrrelser i strukturen til synapser, som allerede modnes og "fikses" av den voksne staten. For å teste dette, slo forfatterne på Shank3-genet hos unge (20 dager gamle) mus og normaliserte til slutt resten av symptomene.
Nå har Guoping Feng og kollegene gjort sitt ytterste for å finne det optimale tidspunktet for et slikt inngrep, fordi i fremtiden, når vi lærer å trygt forstyrre det levende organisme som arbeider, kan en slik tilnærming gi håp for mange autister og deres familier. Imidlertid er Shank3 langt fra det eneste genet som er verdt å være oppmerksom på, og forskere fortsetter å kjempe for å avsløre alle detaljene om utviklingen av disse lidelsene.
Sergey Vasiliev
