Forskere ved Weizmann-instituttet beskrev for første gang kjønnsegenskapene til genuttrykk som er felles for kvinner og menn.
Å studere hvordan forskjellige gener uttrykkes hos menn og kvinner er viktig for å forstå menneskelig evolusjon og utvikle nye terapeutiske strategier. Et eksempel på slik spesifisitet er seksuell dimorfisme: for eksempel uttrykkes den i funksjonene til anatomi, struktur og arbeid i hjernen, atferd og dødelighet. I 2012, et internasjonalt team av forskere (QTL). Pr at bare i B-lymfocytter påvirker omtrent 15 prosent av kvantitative egenskapsloki (QTL) uttrykket med hensyn til kjønn. Samtidig antas bærerne av de fleste av disse genene å være representanter for begge kjønn, og selv om mutasjoner i dem ofte akkumuleres langs en linje, kan seleksjonsbegrensninger føre til spredning av anomali til det andre kjønnet, noe som øker befolkningsrisikoen.
I et nytt arbeid har israelske forskere fullstendig beskrevet uttrykk for gener avhengig av kjønn i 45 universelle vev. For å gjøre dette studerte de resultatene av RNA-sekvensering av prosjektet Genotype-Tissue Expression (GTEx) ved hjelp av 8555 prøver fra 357 menn og 187 kvinner. Forfatterne vurderte ekspresjonens kjønnskarakteristikker ved å sammenligne den individuelle indeksen på 18 670 av 19 644 gener som koder for proteiner for hvert vev. Ytterligere sammenligning mellom kjønnene gjorde det mulig å isolere over 6500 gener med høy kjønnsspesifisitet, hvor ekspresjonen av 650 var signifikant forskjellig i to vev og 22 i ni eller flere. Den mest uttalt spesifisiteten ble demonstrert av 6123 gener i brystkjertlene.
Vurdering av kjønnsspesifikk genuttrykk (a) og antallet i 45 vev av menn og kvinner (b) / Moran Gershoni et al., BMC Biology, 2017
Spesifikk uttrykk for mer enn hundre gener ble funnet i skjelettmuskulatur, hud, subkutant fettvev, fremre cingulataborte (totalt i syv av 13 hjernevev) og venstre hjertekammer. Spesielt hos menn ble MUCL1-genet overuttrykt i huden, mens det var hos kvinner i brystkjertlene. Lignende forskjeller var karakteristiske for levervev. I tillegg vurderte forskere forholdet mellom gener og risikoen for forskjellige sykdommer og særegenheter ved arbeidet med indre organer. Analysen viste at "kvinnelige" gener er positivt korrelert med glukosemetabolisme, fedme, muskelsykdom og kardiomyopati. I sin tur var "mannlige" gener, i tillegg til glukosemetabolisme (også spesifikk), forbundet med en annen molekylær mekanisme for muskelsammentrekning.
Blant gener, hvis uttrykk var sterkere (ikke mer enn 10 prosentpoeng), ble bare manifestert i ett kjønn, tilskrev forfatterne 1559 DNA-regioner. De fleste av dem (82,6 prosent) var "mannlige" og overuttrykt i testiklene. Også mange av disse genene har vært assosiert med prostatakjertelen og huden. Hos kvinner har slike gener blitt funnet i reproduksjonssystemet og hjernevevet. Ifølge forskere bekrefter resultatene den evolusjonære betydningen av forskjeller i strukturen og funksjonen til kjønnsorganene til menn og kvinner. I denne forstand er det bemerkelsesverdig at dusinvis av gener ble spesifikt uttrykt hos menn i hudvev som ikke var direkte relatert til funksjonen til forplantning. Funnene klargjør de genetiske forskjellene mellom kjønnene.
Detaljer om arbeidet er presentert i tidsskriftet BMC Biology.
Denis Strigun
Kampanjevideo:
