Fant et gen som var ansvarlig for å gå på alle fire
Tyrkiske biologer har oppdaget en genetisk mutasjon som hindrer mennesker i å lære å gå oppreist. Denne oppdagelsen vil bidra til å identifisere evolusjonsmønstrene som førte til at mennesker mestret det å gå på to bein, ifølge meldingen fra European Society of Human Genetics.
Flere familier, hvorav noen gikk på fire, ble oppdaget i Tyrkia i 2005. For første gang ble denne patologien beskrevet av den tyrkiske forskeren Uner Tan, som kalte denne sykdommen med sitt eget navn - Unertana syndrom.
I en artikkel som deretter ble publisert i tidsskriftet Neuroquantology, beskrev forskeren en familie der fem av 19 barn “gikk på to armer og to bein, med rette knær. De kunne reise seg, men bare i kort tid, med bøyde knær. De ble preget av dårlig taleferdighet og mental retardering.
Denne saken ble betraktet som et eksempel på omvendt evolusjon - bevegelse bakover langs den evolusjonsstigen.
På konferansen for European Society of Human Genetics i Barcelona mandag ble resultatene fra en genetisk undersøkelse av de som lider av Unertanas syndrom, utført av en gruppe forskere ledet av professor Taifun Ozcelik fra Bilkent University (Ankara), presentert.
Forskerne fant at medlemmer av to familier, som reiste på alle fire, hadde en mutasjon i genet som var ansvarlig for lipoproteinreseptoren med svært lav tetthet. Dette proteinet er avgjørende for at hjernen fungerer som den skal, en av hjerneregionene som er ansvarlig for å koordinere bevegelser.
Selv om familiene bodde i isolerte landsbyer med 200–300 kilometer fra hverandre og angivelig ikke hadde noen aner til felles, håpet forskere å finne en enkelt genetisk mutasjon knyttet til tilstanden. De ble overrasket over å oppdage at ting var annerledes.
Vi foretok genetisk testing av disse familiene og fant områder i DNA som er felles for alle familiemedlemmer som går på alle fire. Vi var imidlertid overrasket over å finne at gener på tre forskjellige kromosomer er ansvarlige for denne sykdommen i fire forskjellige familier, sier professor Ozchelik.
Salgsfremmende video:
I følge ham ble mutasjoner i genet ansvarlig for VLDLR funnet i familiene A og D, men en slik mutasjon ble ikke funnet i verken familie B eller familie C.
I alle tilfeller var alle som lider av Unertanas syndrom etterkommere av nært beslektede ekteskap. Alle av dem hadde betydelige utviklingsforsinkelser i barndommen.
“Mens normale barn byttet til å gå på to bein etter relativt kort tid, fortsatte disse menneskene å gå på hender og føtter og gikk aldri stående. Selv om de kunne reise seg fra sittende stilling med bøyde knær, gikk de praktisk talt aldri til fots, bemerker Ozchelik.
Tidligere ble det antatt at mangelen på tilgang til medisinsk behandling forverret effekten av forsinket utvikling av den lille hjernen, noe som førte til vandring på alle fire, melder RIA Novosti.
"Selv om det var sant at familie B ikke hadde tilgang til medisinsk behandling av høy kvalitet, kunne familiene A og D gå til leger, og begge familiene prøvde å kurere barna sine med dette syndromet," sier Ozchelik.
”Et av familiemedlemmene A er en lege som har vært aktivt involvert i medisinske intervensjoner. I tillegg prøvde foreldre i familie A også å avvenne barna fra å gå på fire, men dette fungerte ikke. Vi tror at sosiale faktorer ikke var involvert i utviklingen av dette syndromet, legger forskeren til.
VLDLR-mangelmutasjoner er også funnet hos den Hatterite sekt, en gruppe Anabaptister som bor i Nord-Amerika. Blant de som viste seg å ha denne mutasjonen, var det også mange som ikke hadde oppreist gangferdigheter. De nevrologiske egenskapene til medlemmer av tyrkiske familier berørt av Unertanas syndrom og blant hatteritter er like. Den største forskjellen er at tyrkiske familier kan gå på fire, sier forskere.
De antyder at mutasjonen i hatteritter kan være mye mer uttalt, så mye at de ikke klarer å gå selv på alle fire.
Sammen med hjernens store størrelse, tale, evnen til å lage verktøy, er oppreist holdning lenge blitt ansett som en av de viktigste funksjonene som førte til dannelsen av det moderne mennesket.
En gruppe ledet av professor Ozchelik har oppdaget hvordan mutasjoner i genet som er ansvarlig for produksjon av VLDLR, påvirker hjerneutvikling og motoriske evner hos mennesker.
”Det er mulig VLDLR-genet er assosiert med andre typer hjerneforstyrrelser. I tillegg håper vi å finne mangelfulle gener forbundet med å gå på alle fire i familie B og C, sier Ozchelik.
