Ansatte ved UCSF Benioff Children's Hospital i Oakland var de første i USA som testet genomredigering direkte i kroppen til en levende person, i stedet for å injisere tidligere redigerte celler i den. Legene måtte ta et så risikabelt skritt fordi pasienten led av en uhelbredelig genetisk sykdom, hvor det ikke var mulig å redde ham på andre måter. Det er for tidlig å bedømme om legene klarte å beseire sykdommen, siden de første resultatene av eksperimentell behandling skulle manifestere seg i løpet av omtrent to måneder.
Pasienten som gikk med på den risikable behandlingen var Brian Maddox, som lider av Hunter's syndrom. Dette er en av formene for mukopolysakkaridose, en sjelden recessiv X-koblet genetisk sykdom som skyldes mangel på en rekke enzymer og fører til akkumulering av proteinkarbonhydratkomplekser og fett i celler. Som regel manifesterer det seg i en person bare når han arver det mangelfulle genet fra begge foreldrene. Sykdommen begynner gradvis å påvirke forskjellige organer og vev, og dens symptomer vises allerede i det andre året av en persons liv.
Tidligere ble Hunter syndrom utelukkende behandlet symptomatisk, med benmargstransplantasjon og kunstige enzyminjeksjoner. Slik støttende terapi er kostbar for pasienter og koster mer enn $ 100 000 per år. Leger ved Oakland Children's Hospital bestemte seg for eksperimentell behandling i tilfelle Brian Maddox bare fordi han gjennomgikk mer enn 25 operasjoner i livet for å fjerne alle slags brokk, beinvekst i ryggmargen og andre ubehagelige prosedyrer. Selvfølgelig var den 44 år gamle mannen villig til å gjøre hva som helst for å få en sjanse til å komme seg.
Hovedforskjellen mellom den eksperimentelle teknikken var det faktum at genomet ble redigert direkte i pasientens kropp. Tidligere husker vi at redigering fant sted over celler som ble trukket ut fra kroppen, eller til og med vokst hver for seg. Fortellende, i stedet for CRISPR genredigeringsteknologi som er populær i dag, brukte forskere et alternativ - Zinc Finger Nuclease. Det innebærer introduksjon i kroppen av nøytraliserte virus som har et kodet verktøy for redigering av genomet. Instrumentet syntetiseres i leverceller, hvoretter det aktivt begynner å styre genomet til organismen. I dette tilfellet er det nødvendig at minst 1% av levercellene har en riktig kopi av det nødvendige genet. Ellers vil behandlingen være ineffektiv.
Som vi sa tidligere, kan resultatene av eksperimentell behandling bedømmes ikke tidligere enn to måneder senere. Brian Maddox er selv klar over at dette eksperimentet kan ende i ingenting, men han mister fortsatt ikke håpet om at livet hans til slutt blir i det minste litt mer behagelig og enklere. I følge ham ventet han i 15 år på at forskere skulle lære å redigere menneskets genom og kunne redde det. Vel, vi ønsker denne lykke til og håper at behandlingen virkelig kommer ham til gode.
Sergey Gray
