Genetikere har oppdaget et stykke DNA som, når den er slått av, forhindrer kroppen i å bli en hann. Det er nå bare studert hos mus. Funnet vil bidra til å forklare fenomenet med kvinnelige organismer med et mannlig sett med kromosomer og vil bidra til å forstå de lignende mekanismene for forekomst av mange sykdommer. Forskningen er publisert i tidsskriftet Science.
I de første ukene av livet, i de fleste pattedyrembryoer, er det bare gener på det”kvinnelige” X-kromosomet som er aktive, mens det”mannlige” Y-kromosomet slås på senere. Hvis det fortsatt ikke er aktivert, vil alle embryoer bli til kvinner. SRY-genet på Y-kromosomet er ansvarlig for den delvise undertrykkelsen av kvinnelige trekk og utvikling av mannlige egenskaper. Den aktiverer indirekte et annet gen, Sox9, som er direkte ansvarlig for dannelsen av mannlige kjønnsorganer. Biologer visste at en eller flere forsterkere er involvert i denne prosessen - regioner av DNA utenfor gener som ikke koder for proteiner, men tjener til å knytte enzymer som leser genetisk informasjon til dem. Det menneskelige genom inneholder omtrent en million forsterkere som kontrollerer aktiviteten til 21 000 gener. Derfor er det vanskelig å finne riktig DNA-stykke.
I det nye arbeidet har genetikere ved Francis Crick Institute i London brukt flere metoder for å finne de ønskede forsterkere i musembryoer. De fant 16 kandidater, og ytterligere eksperimenter gjorde det mulig å utpeke en av dem. Den er 557 nukleotider lang og ligger en halv million baser fra Sox9. For at et så langt sted skal påvirke genet, dannes en spesiell sløyfe i kromosomet. Deaktivering av denne forsterkeren gjorde Sox9 mindre aktiv, og det er grunnen til at alle embryoer med en slik forandring ble til kvinner, uansett sett med kromosomer.
I tillegg til den grunnleggende viktigheten som er viktig for å belyse mekanismene for sexbestemmelse hos dyr, kan arbeidet også være nyttig i medisin. Omtrent en av 5 500 babyer blir født med et mannlig sett med kromosomer, men ingen mannlige kjønnsorganer dannes. Nå kan årsakene til denne utviklingsforstyrrelsen fastslås i mindre enn halvparten av tilfellene. "Denne forsterkeren er så viktig hos mus at den sannsynligvis vil ha en betydelig innvirkning på menneskelig utvikling," sa teamleder Robin Lowell-Badge. "Det kan være mulig å anvende kunnskapen som er oppnådd for å forstå og til og med endre funksjonene til kjønnsorganene [hos mennesker]."
