Paula Teixeira, en 3 år gammel spansk statsborger, ble født med det sjeldne Ondine-syndromet. Hver gang en jente blir forgiftet til å sove om kvelden, er foreldrene redde for at hun ikke våkner om morgenen. På grunn av Undines syndrom kan jenta slutte å puste under søvnen.
Paula har en spesiell enhet på nakken som vil tilføre oksygen til lungene hennes hvis hun oppdager at oksygensult har begynt. Paula prøver å leve som alle barn, om dagen kan hun gå turer og gå på barneskole som vanlige barn, men om natten trenger hun konstant tilsyn.
Undines syndrom er svært sjelden, med bare rundt 1000-1200 mennesker med dette syndromet registrert over hele verden.
"Siden vi hentet Paula hjem fra sykehuset, har vi lært å sove med et halvt øye," sier jentas mor, Sylvanas, "når som helst mistenkelig øyeblikk, vil vi umiddelbart våkne opp og løpe for å sjekke om alt er bra med henne."
Dette syndromet kan ikke kureres, og for Paula, selv når hun blir voksen, vil hun alltid trenge noen som vil være sammen med henne og hele tiden vil passe på henne.
Paula var et veldig ønskelig barn, foreldrene Silvana og Roberto i fire år kunne ikke bli barn og gikk med på IVF-prosedyren. Jenta ble født 41 uker senere med keisersnitt.
Først var alt bra med henne, men etter noen timer begynte hun å slutte å puste. Hun ble kjørt til sykehuset og babyen tilbrakte to måneder i livsforsikring før hun fikk diagnosen Undine Syndrome.
Kampanjevideo:
Ondines syndrom eller Ondines forbannelsessyndrom, også kjent som medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom. Dette kaller de plutselig åndedrettsstans under søvn og død. Leger har en annen, mindre romantisk betegnelse på denne sykdommen - søvnapnésyndrom.
Pustestopp under søvn kan forekomme hos enhver person, men hvis det varer mindre enn 10 sekunder og slike tilfeller er sjeldne, er dette ikke en sykdom. Patologisk apné vurderes når pusten stopper konstant, flere ganger i timen og stopper mer enn 10 sekunder. Denne tilstanden er allerede livstruende.
Denne sykdommen fikk sitt vanlige navn fra en gammel germansk fortelling. Mermaid Undine, datteren til sjøkongen, ble forelsket i den jordiske ungdommen Lawrence, giftet seg med ham og fødte et barn og mistet sin udødelighet. Ved alteret sverget Lawrence evig troskap til sin brud og sa: "Så lenge jeg puster og våkner, vil jeg forbli trofast mot deg." Men han holdt ikke ed. Når Undine fant Lawrence med en ung jente, forbannet hun ham. Mannen sverget ved pusten, så la ham bare puste når han er våken. Og når han sovner, blir pusten hans avbrutt og forræderen vil dø.
Pustestopp på grunn av Undines syndrom bestemmes av forsvinning av pusteautomatisme under søvn, det vil si at det er forbundet med lidelser i sentralnervesystemet. Forskere har funnet ut at et defekt gen er skyld i alt, det vil si sykdommen er medfødt. Men sykdommen arves ikke, men er forårsaket av en genmutasjon under den intrauterine utviklingen av barnet. Hva som er årsaken til mutasjonen, er fortsatt ukjent.
Sykdommen manifesterer seg vanligvis i barndommen, i det første leveåret, men kan oppstå senere. Tidligere døde slike barn, ettersom ingen visste årsaken til sykdommen. Leger diagnostiserte i slike tilfeller plutselig spedbarnsdødssyndrom.
I dag er årsakene til denne patologien kjent, men det er ingen måte å bli kvitt den. Det eneste legene kan gjøre er å hjelpe et sykt barn med å puste.
En nyfødt baby blir umiddelbart koblet til et pusteapparat, og han er konstant på kunstig ventilasjon. Med alderen, når babyen blir to år gammel, brukes enheten bare under søvn. For å gjøre dette installeres et rør i barnets luftrør - en trakeostomi, som apparatet er koblet gjennom. I eldre alder brukes masker som brukes hele natten. De sørger for kontroll av volumet og trykket i den innkommende luften.
