Forskere ved Senter for pediatrisk onkologi og blodsykdommer har funnet ut hvilke gener som er ansvarlige for porfyri, en patologi der pasientens hud er følsom for sollys. Noen forskere mener at denne lidelsen har ført til myter om vampyrer og varulver. Artikkelen ble publisert i tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences. Dette er rapportert av ScienceAlert.
Porphyria er en arvelig lidelse der genene som er ansvarlige for dannelse av heme, den jernholdige delen av hemoglobin som fører oksygen, blir skadet. Pasienter kan ha forskjellige symptomer. Med en av variantene av sykdommen - erytropoietisk protoporphyria eller Gunthers sykdom - opplever pasienter kronisk lysfølsomhet, hudlesjoner og ødeleggelse av blodceller.
Forskere har funnet ut at noen mennesker med protoporphyria har defekter i ClpX-genet. Det er ansvarlig for å aktivere ALAS-enzymet, som er involvert i produksjon av heme. Hvert gen i cellene til mennesker og mange andre levende organismer er representert med to eksemplarer. En sunn kopi av ClpX er nok til at erytrocytter kan binde seg til oksygen, men porfyriner, heme-forløpere, akkumuleres.
Det er vist at en av typene porfyrinkomponenter, protoporfyrin IX, lett absorberer solenergi og overfører den til oksygenmolekyler. Den høye konsentrasjonen av reaktive oksygenarter ødelegger celler og forårsaker hudskader.
