Sjansen for at familien din får et barn med Morquio-syndrom er 1 av 250 tusen. Sjansen for at ett par får tre babyer med dette syndromet er utrolig lav.
Men likevel er det akkurat dette som skjedde med Rea-familien fra Newark, Delaware.
Morqui syndrom er en arvelig lidelse som er preget av alvorlig skjelettdeformitet. En person med Morquios syndrom (aka Mucopolysaccharidosis type IV) forblir kort for alltid, og dessuten ofte med forvrengte ansiktsdrag.
Da Carrie og David Rea fikk sitt første barn, D. G., var alt bra med ham, vokste han opp helt frisk. Noen år senere ble en annen gutt født i familien, som fikk navnet Christopher, og fra 18 måneder begynte han å få problemer med lemmer.
I en alder av fire fikk Christopher diagnosen det meget sjeldne Morquio-syndromet, som overrasket foreldrene hans. Ingen av dem har noen gang hatt pasienter med en slik diagnose i familiene.
18 år gamle Christopher.
De ble enda mer overrasket da de to neste barna deres, begge jentene Ashlyn og Amber, også befant seg med Morcio-syndrom.
Nå har alle tre barna store problemer med ledd, pust og mye mer. De får forskjellige medisiner, men ingen lege kan garantere at noen av dem vil leve til voksen alder.
Salgsfremmende video:
Morquio syndrom er forårsaket av en mutasjon i GALNS- eller GLB1-genene som produserer enzymer som bryter ned lange kjeder av sukkermolekyler kjent som glykosaminoglykaner. Disse molekylene er med på å bygge en rekke forskjellige deler av kroppen, inkludert hud, sener, leddbånd, brusk og bein.
Syndromet er autosomalt recessivt, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av det mangelfulle genet. Carrie og David var bare veldig, veldig uheldige.
Morquio syndrom vises ikke umiddelbart etter fødselen, det diagnostiseres vanligvis bare ved 3-4 år gammel, når barnet begynner å gå og løpe aktivt. Den inkluderer kort kroppsholdning, deformiteter i bein, berører knær, et stort hode og lett bøyende og vri ledd.
Med alderen kan syndromet forårsake brokk, hjertesmerter, skoliose, deformitet og utvidelse av forskjellige indre organer. Samtidig påvirkes ikke de mentale evnene til mennesker.
Det er for øyeblikket ingen kur mot syndromet. Pasienter er hovedsakelig utstyrt med rullestoler og smertestillende midler. Men alle tre barna får også den nye enzymerstatningsterapien en gang i uken gjennom et IV-drypp, som hjelper organene i brystene deres til å vokse ordentlig.
Fakta er at hos mennesker med dette syndromet slutter nakken og lungene å vokse, men luftrøret fortsetter å vokse. På grunn av dette måtte Christopher gjennomgå en operasjon for å korte ned luftrøret, samt kirurgi for å styrke ryggraden. To av søstrene hans gjennomgikk også ryggmargskirurgi.
Christopher er nå 18 år gammel, sluttet å vokse i en alder av seks år, kan ikke gå og kan ikke en gang krype. Men det vanskeligste for ham skyldes det faktum at det er veldig vanskelig å finne venner med en slik sykdom.
På skolen ble han brutalt drillet og derfor fullførte han studiene hjemme. Deretter klarte han å overvinne stivhet og frykt, og han begynte å gå ut og kommunisere mer.
Til tross for alle problemer og vanskeligheter, sier Carrie og David at alle barna deres lever et godt og lykkelig liv. De utvikler seg som individer og dveler ikke ved sårene sine.
