Det er vanskelig å forestille seg lidelsen til foreldre, hvis barn bokstavelig talt blir aldrende for øynene våre - 7-8 ganger raskere enn en vanlig person. Progeria har skylden for dette, en sjelden genetisk defekt der endringer i hud og indre organer er forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. Forskere fra USA rapporterer at de er veldig nærme å opprette behandlinger for denne sykdommen
Det er to typer Progeria, spedbarn og voksen. Gjennom verdensmedisinens historie er det ikke registrert mer enn 80 tilfeller av Progeria, inkludert 13 år gammel jente Haley Okins, 7 år gamle Ashanti Elliott-Smith og 12 år gamle Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), som er det eneste svarte offeret for sykdommen. Også kjent i verden er den nylig avdøde amerikanske TsimFuckus, en YouTube-bruker som led av voksne progeria og hadde sin egen videoblogg.
Childhood Progeria er forårsaket av en mutasjon i LMNA-genet, som koder for laminer. Laminer er proteiner som bygger et spesielt lag av membranen i cellekjernen. I noen familier (egene ekteskap) ble sykdommen påvist hos barn, noe som indikerer muligheten for en autosomal recessiv arvtype. I hudcellene til slike pasienter ble det funnet brudd på funksjonen av mekanismer for DNA-reparasjon, brudd i delingen av bindevevsceller og atrofiske forandringer i de to hovedlagene i huden - overhuden og dermis, dessuten manglet de underhudsfett.
Selv om infantil progeria kan være medfødt, begynner den ikke umiddelbart etter fødselen hos de fleste pasienter med kliniske tegn, vanligvis rundt 2-3 år. Barnets vekst avtar kraftig, det er uttalte atrofiske forandringer i dermis, subkutant vev, spesielt i ansiktet og ekstremiteter. Huden blir tynn, tørr og rynket. Områder med hyperpigmentering vises på kroppen.
Vener begynner å vises gjennom den tynne huden. Pasienter har vanligvis et stort hode, den øvre delen av ansiktet er veldig stort, mens underkjeven er underutviklet. Muskelatrofi, dystrofiske prosesser i tenner, hår, negler observeres også, merkbare forandringer i osteoartikulært system, hypoplasia i kjønnsorganene, forstyrrelser i lipidmetabolisme, grå stær og åreforkalkning.
Gjennomsnittlig levealder for barn med progeria er 13 år. De fleste kilder indikerer et aldersintervall på 7-27 år, men tilfeller med å nå majoritetsalderen er sjeldne. Det er bare ett kjent tilfelle av en pasient som klarte å krysse den 27 år gamle milepælen, det var en japansk mann som levde i 45 år.
Voksen Progeria tilhører en autosomal recessiv arvemodus. Det mangelfulle genet i dette tilfellet er ikke det samme som hos barn. Det kalles WRN og koder for viktige enzymer. Imidlertid, som i tilfelle av barns progeria, fører mutasjoner i dette genet også til manglende evne til DNA og bindevev til å reparere seg selv.
Histologi: utflating av overhuden, bindevevsklerose, atrofi av underhuden. Klinisk begynner sykdommen å manifestere seg plutselig i puberteten. Samtidig observeres veksthemming og symptomer på hypogonadisme. Vanligvis, i det tredje tiåret av livet, blir slike mennesker grå og håret deres begynner å falle ut, grå stær utvikler seg, huden strammes veldig raskt, det er atrofi av det underhudede vevet i ansiktet og lemmene, som et resultat av at armene og bena blir spesielt tynne. Pasienten utvikler osteoporose, metastatisk forkalkning av bløtvev, osteomyelitt. Ofte er sykdommen ledsaget av diabetes, samt tilfeller av kreft.
Salgsfremmende video:
Det er nesten umulig å komme seg, og de fleste pasienter dør av komplikasjoner forårsaket av åreforkalkning og kreft.
Selv om sykdommen først ble beskrevet på slutten av 1800-tallet, var legene til nylig maktesløse til å hjelpe slike pasienter, og de ble gamle foran foreldrene, som helt fra begynnelsen visste at barna var dømt.
Imidlertid er det håp. En gruppe amerikanske forskere ledet av professor Francis Collins, som tidligere deltok i studier av det menneskelige genomet, har funnet en måte å behandle Progeria på. Selv om forskere bare har tatt de første skritt i denne retningen, understreket professor Collins sin tillit til at de er på rett vei.
Forskere var i stand til å gjenopprette normal funksjon av celler utvunnet fra kroppen til barn som lider av progeria. Og alt ved hjelp av rapamycin, et stoff som for tiden er mye omtalt i det internasjonale vitenskapelige samfunnet. Rapamycin er et avfallsprodukt av sjeldne bakterier som lever i jorden. Forskere har funnet ut at rapamycin kan forlenge levetiden til pattedyr. Det fremmer også god aksept av donororganer i kroppen og har antitumoregenskaper.
Collins 'gruppe lyktes i å fjerne det unormale proteinet progerin ved å injisere rapamycin i den syke cellen. Det er på grunn av progerin at en sykdom utvikler seg som forårsaker for tidlig aldring og død av barn. Det er en mulighet for at progerin dannes fra de normale proteinene i laminene. Hvis genet muteres, blir laminene omdannet til progerinproteiner.
Celler, "herdet" med rapamycin, begynner ikke bare å fungere normalt, men deres livssyklus er betydelig økt selv i sammenligning med sunne celler.
Nå planlegger amerikanske molekylærbiologer å starte kliniske studier av rapamycin og studere effekten av det på spedbarnsforløp.
Kilde: telegraph.co.uk
