Isabella Blomey fra den australske byen Humpty Doo ser 2 år ut, men hun er faktisk 7 år gammel.
Ved 2 år sluttet jenta rett og slett å vokse, i tillegg har hun alltid kort hår, de vokser ikke tilbake så mye etter at de ble kuttet for siste gang på 2 år. Ifølge foreldrene hennes er Isabella "frossen i tide".
Isabellas tilstand forvirret alle legene som undersøkte henne. De var aldri i stand til å finne årsaken til denne avviket. I tillegg til fysisk veksthemming, har jenta de samme taleproblemene som hun hadde to år gammel.
Nylig ble årsaken til jentas sykdom funnet, det viste seg å være et sjeldent Trichorhinophalangeal syndrom. Moren til en gutt med samme syndrom kontaktet Isabellas mor og fortalte henne hva sykdommen var.
Denne ekstremt sjeldne arvelige forstyrrelsen er preget av fint hår, karakteristiske ansiktsegenskaper, abnormiteter i utviklingen av armer og ben, kort vekst, pæreformet nese og store ører, og andre abnormiteter, avhengig av alvorlighetsgraden.
Isabella går allerede på skolen, hvor hun studerer i en spesiell klasse. Hun liker ikke det korte håret og har noen ganger parykk. Ellers, ifølge jentas mor, er hun et vanlig barn, hun har sine favoritthobbyer, spesielt Disney-tegneserier, hun elsker rosa, prinsesser Anna og Elsa fra tegneserien "Frozen" og tegning.
Kampanjevideo:
- Vanligvis blir nyfødte større i størrelse noen få måneder. Og for Isabella kjøpte vi ikke nye klær før i 4 måneder. Hun passet inn i draktene til den nyfødte, - sier jentas mor.
Fru Blomi opprettet en Facebook-side dedikert til Isabella og hennes syndrom. Ifølge henne er bare 3 personer fra Australia med samme sykdom nå registrert der, og totalt er det flere hundre slike registrert i verden. Snart håper hun å besøke American Mayo Clinic, hvor Isabellas DNA skal analyseres og hvilken type sykdom hun har.
