DNA-sekvenseringsteknologi hjelper forskere med å finne svar på spørsmål som har plaget mennesker i århundrer. Ved å kartlegge dyr genomer, får vi en bedre forståelse av hvordan sjiraffen fikk sin lange nakke og hvorfor slangene er så lange. Genomsekvensering lar oss sammenligne og kontrastere DNA fra forskjellige dyr og finne ut hvordan de utviklet seg og ble det de ble.
Men noen ganger møter vi et mysterium. Genene til noen dyr ser ikke ut til å inkludere visse gener som forekommer i andre lignende arter og må være til stede for å holde dyrene i live. Disse tilsynelatende manglende genene har blitt kalt "mørkt DNA." Dens eksistens kan endre vår forståelse av evolusjonen.
For første gang møtte forskere ledet av Adam Hargreaves fra University of Oxford dette fenomenet mens de sekvenserte arvestoffet til sandrotter (Psammomys obesus), en art av gerbil som lever i ørkener. Spesielt ønsket de å studere genene i gerbilen forbundet med produksjon av insulin for å forstå hvorfor dette dyret er spesielt utsatt for diabetes type II.
Da de søkte etter Pdx1-genet, som kontrollerer insulinutskillelse, fant de ut at insulin manglet, sammen med 87 andre gener rundt det. Noen av disse manglende genene, inkludert Pdx1, er livsviktige og dyret kan ikke overleve uten dem. Hvor er de?
Den første ledetråden var at i flere vev i kroppen til sandrotter, hadde forskere funnet kjemiske produkter som kunne vises i henhold til "instruksjoner" fra "manglende" gener. Dette ville bare være mulig hvis gener var til stede et sted i genomet. Og dette skulle indikere at de ikke manglet, men bare forsvant.
DNA-sekvensene til disse genene er veldig rike på guanin og cytosin, to av de fire "base" -molekylene som utgjør DNA. Vi vet at cytosin- og guaninrike sekvenser gir problemer for noen DNA-sekvenseringsmetoder. Og det blir mer sannsynlig at genene vi lette etter var på plass, men vanskelig å finne. Av denne grunn kalte vi denne skjulte sekvensen "mørk DNA" som en referanse til mørk materie, som utgjør 25% av universet, men som vi ikke finner.
Ved å studere sandrottegenomet fant vi ut at det spesielt i en del av det var mange flere mutasjoner enn i genene til andre gnagere. Alle gener i dette arven med mutasjoner var med DNA rik på cytosin og guanin, og muterte i en slik grad at de var vanskelige å oppdage ved bruk av standardmetoder. En overmutasjon stopper ofte genet fra å virke, men på en eller annen måte fortsetter sandrottens gener å spille sine roller til tross for den radikale endringen i DNA-sekvens. Dette er en veldig vanskelig oppgave for gener. Det er som å synge "Katyusha" med bare vokaler.
Denne typen mørk DNA har tidligere blitt funnet hos fugler. Forskere har funnet ut at 274 gener er "fraværende" i de for øyeblikket sekvenserte aviærgener. Blant dem er genet for leptin (et hormon som regulerer energibalansen), som forskere ikke har klart å finne på mange år. Nok en gang har disse genene et ekstremt høyt innhold av cytosin og guanin, og produktene deres finnes i vevet i kroppene til fugler, selv om genene i seg selv ikke er som i de genomiske sekvensene.
Salgsfremmende video:
En lysstråle i mørkt DNA
I de fleste lærebøker er det en definisjon som følger av at evolusjonen fortsetter i to trinn: mutasjon etterfølges av naturlig seleksjon. DNA-mutasjon er en vanlig og pågående prosess som skjer fullstendig ved et uhell. Naturlig seleksjon bestemmer hvilke mutasjoner som skal gjennom og hvilke ikke, vanligvis avhengig av hvilket resultat de viste i prosessen med reproduksjon. Kort sagt, en mutasjon skaper en variasjon i en organisms DNA, og naturlig seleksjon bestemmer om det skal bli eller slippe det, og det er slik evolusjonen skjer.
Men lommer med høye mutasjoner i genomet betyr at gener på bestemte steder har større sjanse for mutasjon enn andre. Dette betyr at slike fokus kan være en undervurdert mekanisme som også kan bestemme utviklingsforløpet. Dette betyr at naturlig utvalg kanskje ikke er den eneste drivkraften. Til nå ser mørkt DNA ut til å ha vært til stede i to forskjellige og vanlige dyretyper. Men det er fremdeles uklart hvor utbredt det er. Kan genomene til alle dyr inneholde mørkt DNA, og hvis ikke, hva gjør gerbils og fugler så unike? Det mest vanedannende puslespillet vil være å finne ut hvilken innvirkning mørkt DNA har hatt på dyrs evolusjon. I sandrotteeksemplet kan fokuset på mutasjonen ha ført til tilpasning av dyret til ørkenforhold. Men på den annen side kan mutasjonen væreskjedde så raskt at naturlig seleksjon ikke kunne fungere raskt nok til å eliminere noe skadelig i DNA. I så fall kan skadelige mutasjoner forstyrre sandrottens overlevelse utenfor det nåværende ørkenmiljøet. Oppdagelsen av et så merkelig fenomen reiser definitivt spørsmål om hvordan genomet utvikler seg og hva vi kan gå glipp av i eksisterende genomsekvensprosjekter. Kanskje vi bør snu og se nærmere på.og hva vi kanskje har gått glipp av i eksisterende genomsekvenseringsprosjekter. Kanskje vi bør snu og se nærmere på.og hva vi kanskje har gått glipp av i eksisterende genomsekvenseringsprosjekter. Kanskje vi bør snu og se nærmere på.
Ilya Khel
